Синдром Эдвардса: причины, симптомы, диагностика и лечение

Причины.

К сожалению, причины мутации врачами до сих пор не выяснены. Известно лишь, что девочки подвержены такой патологии в несколько раз чаще, чем мальчики, и что у мам в возрасте за 30 вероятность рождения малыша с таким отклонением, как синдром Эдвардса повышается.

Причины появления синдрома Эдвардса у ребёнка не зависят от состояния здоровья родителей – мать и отец могут быть полностью здоровы, как и их ближайшие родственники, но ребёнок может родиться с патологией. А так как причины установить нельзя, значит, нельзя и предотвратить развитие болезни у плода. Очень важно чтобы каждая беременная своевременно становилась на учёт и обследовалась, что позволяет выявить у её малыша синдром Эдвардса на ранних сроках, и прервать беременность.

Иногда родители решают сохранить жизнь больному ребёнку – в этом случае важно понимать, что если ребёнок не умрёт ещё в младенчестве, ему всю жизнь будет требоваться посторонняя помощь и никакое лечение не сможет ему помощь.

Отметим, что смертность в утробе матери таких детей составляет 60%. Среди тех, кто все же родился с отклонением, на первом году жизни умирают в 90% случаев, и лишь единицы доживают до подросткового или более старшего возраста. То есть прогноз течения такой патологии крайне неблагоприятен.

В качестве возможных
причин синдрома Дауна рассматривались
многие факторы, но в настоящее время
твердо установлено, что в основе его
лежит аномалия хромосом: лица, страдающие
этим расстройством, имеют, как правило,
47 хромосом вместо нормальных 46.
Дополнительная хромосома является
результатом нарушенного созревания
половых клеток.

В норме при делении
незрелых половых клеток парные хромосомы
расходятся, и каждая зрелая половая
клетка получает 23 хромосомы. Во время
оплодотворения, т.е. слияния материнской
и отцовской клетки, нормальный набор
хромосом восстанавливается. В основе
синдрома Дауна лежит нерасхождение
одной из хромосомных пар, обозначаемой
как 21-я.

Генетические
исследования на плодовых мушках
(дрозофилах) показали, что важнейшим
фактором, определяющим нерасхождение
хромосом при созревании яйцеклетки,
является возраст матери. В отношении
синдрома Дауна уже давно было известно,
что вероятность рождения больного
ребенка растет с увеличением возраста
матери, причем тем быстрее, чем она
старше.

Синдром Эдвардса: причины, симптомы, диагностика и лечение

Число детей с этим синдромом,
появившихся у матерей после 35 лет,
значительно выше, чем у более молодых.
По этой причине врачи часто советуют
будущим матерям, чей возраст превышает
35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е.
процедуре получения образца околоплодных
вод для анализа хромосомного состава
клеток. Это дает возможность прервать
беременность, угрожающую рождением
больного ребенка.

Установлено, что
если синдромом Дауна страдает один из
однояйцовых близнецов, то неизбежно
болен и другой, а у разнояйцовых
близнецов, как и вообще у братьев и
сестер, вероятность такого совпадения
значительного ниже. Данный факт
дополнительно свидетельствует в пользу
хромосомного происхождения болезни.

Синдром трисомии 18, или синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, которое характеризуется целым комплексом множественных, очень тяжёлых пороков развития. Причиной является образование дополнительной 18-й хромосомы. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса — три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух. В 90% случаев это простая трисомия, реже — мозаичная или транслокация.

Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18 (это девочка) и 47,ХY, 18 (это мальчик).

Основная причина заболевания — утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты.

  1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
  2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
  3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
  4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
  5. Инфекции половых путей.
  6. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса — это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.

Синдром Эдвардса

По сравнению с тем же синдромом Дауна, эта патология — достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Если синдром Эдвардса (фото больных детей по этическим соображениям не будут размещены) был диагностирован во время беременности, то чаще всего последняя заканчивается выкидышем или мертворождением. Увы, проявление болезни у плода предотвратить сегодня нельзя.

Также в современности не выяснены четкие причины этого генетического заболевания, отчего и профилактические меры против развития его у будущих детей сформировать нельзя. Однако специалисты определили факторы риска:

  • Неблагоприятные экологические условия.
  • Воздействие радиации, токсических, химических веществ на родителей.
  • Пристрастие к алкоголю и табаку.
  • Наследственность.
  • Прием определенных медикаментов.
  • Инцест, кровное родство родителей.
  • Возраст будущей матери. Если женщине старше 35 лет, то это считается причиной синдрома Эдвардса у ребенка, равно как и иных хромосомных заболеваний.

Синдром Эдвардса (другое название — синдром трисомии хромосомы 18) — генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии восемнадцатой хромосомы, то есть вместо двух 18-х хромосом в норме у больного присутствует три 18-х хромосомы. Синдром Эдвардса является вторым по частоте хромосомным заболеванием после синдрома Дауна и характеризуется множеством пороков внутриутробного развития ребенка.

     Девочки в три раза чаще подвержены этому заболеванию по сравнению с мальчиками. Частота встречаемости такой патологии составляет примерно 1 случай на 5-7 тысяч здоровых детей. Доказано, что чем старше возраст беременной женщины, тем выше вероятность рождения ребенка с трисомией хромосомы 18.

Дети с синдромом Эдвардса имеют несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, поэтому основная масса из них не доживает и до одного года.

Более половины больных детей умирают в возрасте 2-3 месяцев, а до 12 месяцев доживает лишь около 10% пациентов. Самыми распространенными причинами смерти являются остановка дыхания и тяжелые нарушения в работе сердца.

Синдром Эдвардса: причины, симптомы, диагностика и лечение

Редко, но бывают случаи, когда дети выживают до 5-7 лет — такие пациенты всегда страдают глубокой олигофренией.

Клиническая картина Синдрома Эдвардса

Как правило, дети с трисомией хромосомы 18 при рождении имеют малый вес (приблизительно 2100 г), хотя рождаются в положенный срок или иногда даже переношенными.

Дети с синдромом Эдвардса имеют специфическую внешность: череп деформирован и сдавлен по бокам, лоб низкий, затылок широкий, нижняя челюсть маленьких размеров, низко расположенные вытянутые ушные раковины, узкие глазные щели, укороченные кости грудины и деформированные конечности.

Новорожденные дети с синдромом Эдвардса испытывают затруднения с глотанием и как следствие этого возникают проблемы с кормлением. С первых недель отмечается задержка физического развития. Из-за грубых пороков развития центральной нервной системы дети страдают умственной отсталостью.

Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдаются пороки развития главных кровеносных сосудов и сердечной мышцы, что становится основной причиной смерти младенцев в первые месяцы жизни.

Предлагаем ознакомиться:  Повышены лейкоциты в моче у ребенка причины патологии что делать родителям

В почках также наблюдаются стойкие нарушения, чаще всего это гидронефроз, то есть прогрессирующее расширение полостей почек с последующей атрофией почечной ткани.

Половые органы детей с синдромом Эдвардса недоразвиты.

Со стороны желудочно-кишечного тракта у пациентов отмечается заращение выводных протоков желчных ходов и желчного пузыря, сужение просвета пищевода и грыжеподобные выпячивания кишечника.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика заболевания заключается в проведении генетических тестов (обычно такие тесты показаны беременным женщинам старше 40 лет, женщинам у которых в анамнезе уже было рождение детей с различными хромосомными заболеваниями).

Ультразвуковое исследование во время беременности может указывать только на наличие косвенных признаков синдрома Эдвардса (недоразвитие или oтсутствие в пупочном канале пупoчной артерии, небольшая величина плацeнты).

Формы синдрома

На тип такой аномалии в первую очередь влияет стадия развития зародыша, на которой синдром настигает эмбрион. Всего различаются три вида:

  • Полный. Самый тяжелый тип, на него приходится 80 % случаев. Утроенная хромосома появляется в тот момент, когда плод был всего одной клеткой. Отсюда следует, что аномальный хромосомный набор будет передаваться при делении и всем остальным клеткам, наблюдаться в каждой из них.
  • Мозаичный. Название дано из-за того, что здоровые и мутировавшие клетки смешаны, как мозаика. 10 % пораженных симптомом Эдвардса страдают именно этой формой. Признаки болезни здесь выявлены слабее, но все же мешают нормальному развитию ребенка. Избыточная хромосома появляется во время фазы, когда зародыш состоит из нескольких клеток, поэтому поражается только часть организма или отдельный орган.
  • Возможная транслокация. Здесь наблюдается не только нерасхождение хромосом, но и переизбыток информации, порожденный транслокационной перестройкой. Проявляется как во время созревания гамет, так и во время развития зародыша. Отклонения здесь не ярко выражены.

Распространенность синдрома

Риск синдрома Эдвардса невозможно выразить в точных цифрах. Нижняя граница рождения ребенка с такой аномалией – 1:10000, верхняя – 1:3300. При этом встречается он в 10 раз реже, чем синдром Дауна. Средние показатели зачатия детей с болезнью Эдвардса выше – 1:3000.

Синдром Эдвардса: причины, симптомы, диагностика и лечение

Согласно исследованиям, риск родить малыша с таким синдромом повышается при возрасте родителей более 45 лет на 0,7 %. Но он и присутствует и у 20-, 25-, 30-летних родителей. Средний возраст отца ребенка с синдромом Эдвардса – 35 лет, матери – 32,5 лет.

Аномалия также связана с полом. Доказано, что у девочек она встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

Симптоматика

Чтобы принять во время беременности правильное решение, оставить малыша с таким заболеванием или нет, родители должны чётко представлять, что собой являют дети с синдромом Эдвардса, когда родятся. Клиническая картина патологии безрадостна и тяжела для сердца матери и отца. Основные симптомы можно заметить уже с момента рождения малыша.

При рождении:

  • низкий вес (около 2 кг) и пренатальная гипотрофия при нормальной и даже превышенной длительности беременности;
  • асфиксия.

Деформации лица и черепа:

  • аномалии черепа, который имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;
  • очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;
  • расщелины нёба и верхней губы;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • косоглазие;
  • деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;
  • отсутствие мочки и козелка;
  • суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует;
  • птоз — обвисание кожи;
  • короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой.

Деформации скелета:

  • короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;
  • в 80 % случаев — аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены;
  • скрещённые пальцы рук;
  • врождённый вывих бедра;
  • косолапость.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • гипоплазия мозжечка;
  • патологии ЖКТ;
  • проблемы с мочеполовой системой;
  • нарушения в работе ЦНС;
  • ярко выраженная умственная отсталость.

Общее развитие:

  • трудности с глотанием, сосанием, дыханием.

Ребёнок с синдромом Эдвардса никогда не сможет жить полноценной жизнью, как все остальные. Всю свою короткую жизнь он будет преодолевать множество препятствий, причём совершенно не будет осознавать своей болезни. Труднее всего приходится родителям, которые вынуждены ежедневно наблюдать за развитием патологий и пороков, с которыми появился на свет их кроха. Когда же проводится диагностика данного заболевания?

Синдром и беременность

Синдром Эдвардса: 10 явных признаков, обзор 3-х методов пренатальной диагностики и врачебной мнение о возможности лечения

Проявляет свои признаки синдром Эдвардса еще на стадии беременности. Последняя протекает с рядом осложнений, характерна перенашиванием – малыши рождаются примерно на 42-й неделе.

На этапе беременности заболевание плода характеризует следующее:

  • Недостаточная активность эмбриона.
  • Брадикардия – сниженная частота сердечных сокращений.
  • Многоводие.
  • Несоответствие размера плаценты размеру плода – она имеет меньший размер.
  • Развитие одной пупочной артерии вместо двух, что ведет к кислородной недостаточности, асфиксии.
  • Грыжа брюшной полости.
  • Сплетение сосудистых образований, видимое на УЗИ (обнаруживаются у 30 % детей, пораженных синдромом).
  • Недостаточный вес плода.
  • Гипотрофия – хроническое расстройство функций ЖКТ.

60 % детей погибают уже в материнской утробе.

Синдром Эдвардса. Клиническая картина, диагностика, лечение и профилактика заболевания

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи. Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно. Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:

  • зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
  • длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

  • организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
  • полноценное питание;
  • регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Как уже было сказано выше, дети с такой болезнью, как синдром Эдвардса, не живут больше года, и прогноз течения этого заболевания крайне неблагоприятен. Поэтому его лечение будет связано, в первую очередь, с поддержанием жизнеспособности всех органов и систем. То есть лечение будет симптоматическое – в зависимости от выявленных в процессе диагностики болезней у новорождённого.

Обычно лечение предполагает коррекцию работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализацию сердечной деятельности. Таким деткам делают операции по восстановлению проходимости кишечника (при её наличии), устанавливают зонд для кормления, если у них отсутствует глотательный рефлекс и назначают мощную антибиотикотерапию, позволяющую предотвратить развитие инфекционных воспалений в лёгких, которые также недоразвиты.

Поскольку дети с таким генетическим нарушением, как синдром Эдвардса, склонны к различным болезням, врачам и родителям следует оперативно реагировать на проявления той или иной патологии, и лечить её соответствующим образом. Но даже при должном усилии и желании родителей продлить жизнь их ребёнка, вероятность этого крайне мала и на первом году жизни дети погибают от осложнений, вызванных их множественными нарушениями или инфекционными болезнями.

Предлагаем ознакомиться:  Особенности соотношения роста и веса у подростков

Лечение синдрома Эдвардса

В настоящее время не существует методов коррекции хромосомных нарушений в организме человека, поэтому синдром Эдвардса является неизлечимым заболеванием.

Из-за наличия большого количества пороков физического и психического развития более 90% пациентов умирают в первый год жизни.

В редких случаях проводятся оперативные вмешательства для устранения грубых патологий внутренних органов, однако это позволяет лишь ненамного продлить жизнь маленькому пациенту.

Профилактика синдрома Эдвардса

Профилактических мероприятий не существует. Однако, всем больным пациентам, в том числе и умершим детям, в обязательном порядке проводится комплекс цитогенетических исследований — это является необходимым для прогноза здоровья будущих детей, которые могут появиться в последующем у женщины, уже однажды родившей больного ребенка.

Дородовая диагностика

Синдром Эдвардса: 10 явных признаков, обзор 3-х методов пренатальной диагностики и врачебной мнение о возможности лечения

Синдром Эдвардса на УЗИ возможно определить только по косвенным признакам. Самый точный метод диагностики синдрома у плода сегодня – перинатальный скрининг. На его основе при возникновении тревожных подозрений доктор уже направляет женщину на инвазивное тестирование.

Скрининг, выявляющий кариотип синдрома Эдвардса, разделяется на два этапа:

  1. Первый проводится на 11-13 неделе беременности. Исследуются биохимические показатели – проверяется кровь матери на уровень гормонов. Результаты на этом этапе не окончательны – они могут говорить только о наличии риска. Для расчетов специалисту нужен белок А, ХГЧ, белок, вырабатываемый оболочками эмбриона и плаценты.
  2. Второй этап уже направлен на точный результат. Для исследований берется образец пуповинной крови или околоплодной жидкости, который затем повергается генетическому анализу.

Диагностика синдрома Эдвардса

Родители, ребёнок которых — носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

  • продолжительность жизни таких деток очень невелика;
  • 60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
  • ещё 10% доживают до года;
  • до 10 лет доживает только 1% родившихся;
  • самая частая причина смерти — нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
  • все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
  • организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним отитом, синуситами, пневмониями;
  • словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
  • они могут реагировать на слова своих родителей;
  • некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
  • в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.

Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в следующей статье). Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

К сожалению, на сегодня прогнозы неутешительны – порядка 95 % детей с данной болезнью не доживают до 12 месяцев. При этом тяжесть ее формы не зависит от соотношения больных и здоровых клеток. У выживших детей отмечаются отклонения физической природы, тяжелая степень олигофрении. Жизнедеятельность такого ребенка нуждается во всестороннем контроле и поддержке.

Нередко дети с синдромом Эдвардса (фото не представлены в статье из этических соображений) начинают различать эмоции окружающих, улыбаться. Но их общение, умственное развитие при этом ограничено. Ребенок со временем может научиться сам поднимать голову, кушать.

Диагностика
синдрома Эдвардса
особенно затруднена во время беременности,
несмотря на наличие такого эффективного
метода диагностики аномалий развития
плода, как УЗИ. Косвенными признаками
по данным УЗИ, указывающими на синдром
Эдвардса у плода, могут стать малая
величина плаценты, недоразвитие или
отсутствие одной из пупочных артерий
в пупочном канатике.

Синдром Эдвардса: 10 явных признаков, обзор 3-х методов пренатальной диагностики и врачебной мнение о возможности лечения

Какого-либо метода
лечения синдрома Эдвардса не существует.
От многочисленных пороков развития
дети погибают чаще в грудном возрасте.

Аномалии, вызванные
структурными изменениями хромосом.

Синдром Эдвардса
является наследственным и заключается
в появлении трисомии по 18-й хромосоме.
Кариотип человека при этом имеет вид:
47,XX или XY, 18 . Точную причину появления
данных хромосомных изменений выявить
не представляется возможным. Гипотетически
их можно объяснить комплексным
воздействием неблагоприятных факторов
окружающей среды в сочетании с некоторыми
соматическими и/или инфекционными
заболеваниями матери.

Частота встречаемости
синдрома Эдвардса находится в пределах
1:5000 новорожденных.

Обновление: Декабрь 2018

Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

Синдром Эдвардса: 10 явных признаков, обзор 3-х методов пренатальной диагностики и врачебной мнение о возможности лечения

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18­–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:

  • При рождении низкая масса тела (около 2 100 ­– 2200 граммов)
  • Непропорционально маленькая голова
  • Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
  • Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
  • «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
  • Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
  • Низкая посадка ушей
  • Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
  • Врожденная косолапость
  • «Стопа–качалка»
  • Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)
Предлагаем ознакомиться:  Как и чем протирать глаза новорожденному ребенку

Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:

  • Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
  • Развитие паховых или пупочных грыж.
  • Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
  • Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
  • Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
  • Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

  • На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
  • Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

Синдром Эдвардса: 10 явных признаков, обзор 3-х методов пренатальной диагностики и врачебной мнение о возможности лечения

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

  • Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
  • Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

  • Микроцефалия, малый вес при рождении Синдром Эдвардса: 10 явных признаков, обзор 3-х методов пренатальной диагностики и врачебной мнение о возможности лечения
  • Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

  • неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
  • наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
  • дуги на подушечках пальцев рук
  • изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

Неинвазивное тестирование

Хромосомы синдрома Эдвардса вероятнее всего определить данным методом. Однако он обязательно предполагает оперативное вмешательство и проникновение в оболочки эмбриона. Отсюда риск прерывания беременности и развития осложнений, отчего тест назначается только в крайних случаях.

На сегодня известны три типа взятия образца:

  1. БВХ (биопсия ворсин хориона). Основное преимущество метода – образец берется, начиная с 8-й недели беременности, что позволяет на ранних сроках определить осложнения. Для исследований нужен образец хориона (один из слоев оболочки плаценты), структура которого схожа со структурой эмбриона. Данный материал позволяет диагностировать внутриутробные инфекции, генетические и хромосомные болезни.
  2. Амниоцентез. Анализ проводится, начиная с 14-й недели беременности. В этом случае зондом протыкаются амниотические оболочки эмбриона, инструмент собирает образец околоплодных вод, содержащих в себе клетки будущего ребенка. Риск развития осложнений от такого исследования гораздо выше, чем в предыдущем случае.
  3. Кордоцентез. Срок – не ранее 20-й недели. Здесь берется образец пуповинной крови эмбриона. Сложность в том, что при взятии материала у специалиста нет права на ошибку – он должен попасть иглой точно в сосуд пуповины. На практике это происходит так: через переднюю стенку брюшины женщины вводится пункционная игла, которая собирает порядка 5 мл крови. Процедура проходит под контролем УЗИ-устройств.

Все вышеописанные методы нельзя назвать безболезненными и безопасными. Поэтому их проводят только в случаях, когда риск генетического заболевания у плода выше риска развития осложнений от взятия материала для анализа.

Родителям надо помнить, что ошибка медика при процедуре может привести к проявлению серьезных заболеваний, врожденных пороков у будущего ребенка. Нельзя исключить и риск внезапного прерывания беременности от подобного вмешательства.

Диагностика синдрома Эдвардса у плода включает в себя и неинвазивные методы. То есть без проникновения в плодные оболочки. Притом в точности такие методы не уступают инвазивным.

Одним из высокоточных анализов данного типа можно назвать кариотипирование. Это взятие образца крови матери, содержащей в себе свободные ДНК эмбриона. Специалисты извлекают их из материала, копируют, после чего проводят необходимые исследования.

Послеродовое диагностирование

Специалист может определить детей с синдромом Эдвардса и по внешним признакам. Однако для постановке окончательного диагноза проводятся следующие процедуры:

  • УЗИ – исследование патологий внутренних органов, обязательно сердца.
  • Томография головного мозга.
  • Консультация детского хирурга.
  • Обследования у специалистов – эндокринолога, невролога, отоларинголога, офтальмолога, ранее работавших с детьми, страдающими от данного заболевания.

Отклонения при синдроме

Патологии, причина которых – трисомия по 18 хромосоме, довольно серьезны. Поэтому только 10 % детей с синдромом Эдвардса доживают до года. В основном же девочки живут не более 280 суток, мальчики – не более 60.

У детей наблюдаются следующие внешние отклонения:

  • Вытянутый от макушки к подбородку череп.
  • Микроцефалия (маленький размер головы и мозга).
  • Гидроцефалия (скопление жидкости в черепной коробке).
  • Узкий лоб при широком затылке.
  • Аномально низкое расположение ушей. Может отсутствовать мочка или козелок.
  • Укороченная верхняя губа, делающая рот треугольным.
  • Высокое небо, часто со щелью.
  • Деформированные челюстные кости – нижняя челюсть аномально маленькая, узкая и неразвитая.
  • Укроченная шея.
  • Аномально узкие и короткие глазные щели.
  • Отсутствие части глазной оболочки, катаракта, колобома.
  • Нарушение функций суставов.
  • Недоразвитые, малоподвижные стопы.
  • Из-за аномального строения пальцев могут формироваться ластообразные конечности.
  • Порок сердца.
  • Ненормально расширенная грудная клетка.
  • Нарушенная работа эндокринной системы, в частности, надпочечников и щитовидной железы.
  • Необычное расположение кишечника.
  • Неправильная форма почек.
  • Удвоение мочеточника.
  • У мальчиков – крипторхизм, у девочек – гипертрофированный клитор.

Отклонения психического характера обычно следующие:

  • Недостаточно развитый головной мозг.
  • Осложненная степень олигофрении.
  • Судорожный синдром.

Возможности терапии

Сегодня такое генетическое заболевание неизлечимо. Ребенку назначается только поддерживающая его состояние терапия. Жизнь пациента связана со многими аномалиями и осложнениями:

  • Мышечная атрофия.
  • Косоглазие.
  • Сколиоз.
  • Сбои в работе сердечно-сосудистой системы.
  • Атония кишечника.
  • Низкий тонус стенок брюшины.
  • Отит.
  • Пневмония.
  • Конъюнктивит.
  • Синусит.
  • Заболевания мочеполовой системы.
  • Большая вероятность развития рака почки.

Заключение

Подводя итог, хочется отметить, что синдром Эдвардса не передается по наследству. Больные в большинстве случаев не доживают до репродуктивного возраста. При этом они не способны к продолжению рода – для заболевания характерна недоразвитость половой системы. Что касается родителей ребенка с синдромом Эдвардса, то шанс постановки такого же диагноза при следующей беременности равен 0,01 %.

Оставьте комментарий

Adblock detector