Фенилкетонурия лечение причины симптомы признаки

Основные принципы диеты при фенилкетонурии

Уважаемые родители!

Фенилаланин (ФА) — это эгзогенная незаменимая аминокислота, необходимая для нормального роста и развития, которая поступает в организм с пищей. У пациентов с ФКУ доза фенилаланина ограничивается до количества, которое зависит от индивидуальной толерантности к ФА.

https://www.youtube.com/watch?v=PKmqd-OIMjY

Низкобелковая диета позволяет удерживать концентрацию ФА в сыворотке крови больного уровне на безопасном для ЦНС уровне. Этот уровень определен для каждой возрастной группы. Для грудного возраста ФА должен быть на уровне 2-4мг%, проверка уровня концентрации ФА в сыворотке крови пациента проводится 1 раз/в неделю до 6 месяца жизни.

Чтобы содержание фенилаланина находилось на определённом „безопасном” уровне, диета должна состоять из лечебных препаратов с низким содержанием фенилаланина или без него (которые удовлетворяют потребность в белке на 70-80%), и такого количества натуральных продуктов, чтобы удовлетворить потребности организма в белке, минеральных компонентах, витаминах и фенилаланине, учитывая основные возрастные потребности ребёнка.

  • Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности фенилаланина, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе
  • Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ
  • Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов 
  • Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.
Продукты питания Запрещены Разрешены в строго ограниченном количестве Разрешены в неограниченном количестве
  • Яйца
  • Рыбы
  • Мясо и мясные продукты (мясные и колбасные изделия)
  • Домашняя птица и продукты птицеводства
  • Зерновые продукты: хлебобулочные изделия, мука, каши, хлопья, макароны, кондитерские изделия 
  • Стручковые растения: фасоль, горох, соя 
  • Семена: кукуруза, мак, льняное семя
  • Орехи
  • Шоколад
  • Молочные продукты: сыр, йогурт, творог, сметана, мороженое
  • Молоко — исключение состовляет небольшое количество, которое является дополнением к диете в первых месяцах жизни
  • Желатин
  • Аспартам
  • Овощи
  • Картофель
  • Фрукты
  • Рис
  • Джемы, варенья
  • Мёд
  • Масло
  • Mаргарин
  • Щербеты
  • Хлебобулочные изделия с низким содержанием белка
  • Макароны и мучные продукты, изготовленные из муки с низким содержанием фенилаланина
  • Тапиока
  • Крупа саго  
  • Сахар
  • Растительные масла
  • Минеральная вода
  • Чай
  • Фруктовые конфеты
  • Леденцы
  • Загустители (караген, пектина, гуаровая
  • камедь, камедь рожкового дерева, агар, арабская камедь)

У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами.

Фенилкетонурия лечение причины симптомы признаки

Диета грудного ребёнка с ФКУ базируется на смесях (препаратах) без фенилаланина, которые являются главными источниками белка, витаминов, микро- и макроэлементов. Грудное молоко и молочная смесь для младенцев дополняют эту диету необходимым для роста фенилаланином.    Количество препарата ФКУ, грудного молока или молочных смесей надо систематически изменять в зависимости от индивидуальной толерантности фенилаланина, а также и от потребностей растущего организма.

только смесь аминокислот («белковый эквивалент») в сочетании с витаминами и минералами.        Необходимое количество белка свободного от фенилаланина поступает в организм из низкоэнергетических напитков: фруктовые соки, фруктово-овощные соки. Такая смена режима и рациона питания может повлиять на обмен аминокислот.

В связи с тем, что смеси свободные от фенилаланина содержат мало калорий, а питание должно быть сбалансированным, т.е. отвечать определённым соотношениям содержания жиров и углеводов (основных источников энергии) таким образом, чтобы полностью удовлетворить суточную потребность организма в энергии, целесообразным становится обогащение суточного рациона иными высокоэнергетическими пищевыми прдуктами. Это стало возможным благодаря наличию на рынке большого количества специализированных низкобелковых и частично свободных от фенилаланина продуктов.

    Дневная доза смеси ФКУ зависит от возраста ребёнка, массы тела, общего состояния здоровья и индивидуальной суточной толерантности фенилаланина. Очень важно, чтобы рекомендуемое суточное количество смеси не давать в один приём, напр.

Фенилкетонурия лечение причины симптомы признаки

утром.  Такой способ подачи смеси может привести к колебаниям аминокислотного равновесия или к симптомам нетолерантности препарата. Суточную дозу смеси необходимо поделить на 3-4 приёма в течении дня. Препарат следует принимать во время еды.

    Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е.

2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина.

С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.

Учитывая факт, что диета пациентов с ФКУ должна предусматривать ограничение дозы фенилаланина до количества безопасного для ЦНС, очень важно одновременно обеспечить поставку основных ингредиентов питания: белка, углеводов, жиров, а также витаминов, микро- и макроэлементов, энергии и объема жидкости согласно рекомендациям для определенных возрастных групп.

  Очень часто повышение концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка означает, что количество употребляемого ребёнком фенилаланина значительно превышает рекомендуемую суточную дозу. Причиной может быть также проблема с употреблением препарата ФКУ.

Хронический недостаток энергии, также как и недобор белка ускоряют процесс разрушения собственных белков организма (катаболические процессы).

Фенилкетонурия лечение причины симптомы признаки

     Разрушение белков и увеличение концентрации фенилаланина могут быть вызваны инфекционным процессом, который протекает с повышением температуры тела, рвотой, поносом, снижением аппетита, хирургическими операциями (интенсификация катаболических процессов, увеличение потребности в энергии).

В таких случаях следует увеличить поступающее в организм количество энергии.     Во время болезни ребёнка следует обратить внимание на количество употребляемых калорий, так как дефицит энергии является основной причиной ускорения катаболизма белков, а вследствие этого повышается уровень фенилаланина.

Предлагаем ознакомиться:  Причины возникновения и профилактика отита у детей

При инфекциях следует увеличить поступление энергии на 20 – 30%. При высокой температуре необходимо увеличить количество энергии на 12% на каждый 1 градус температуры. При поносе или рвоте следует на 1-2 дня отказаться от диеты ФКУ, а после выздоровления постепенно к ней вернуться.

   При быстром приросте массы тела ребёнка может появиться необходимость в дополнительной порции питания или препарата. Невнимательный подход к этим потребностям и несоблюдение основных требований диеты может отрицательным образом повлиять на уровень фенилаланина в крови пациента.

Родители должны постоянно восполнять свои знания о ФКУ и использовать их в практике ежедневной диеты. Обучая ребёнка правилам правильного питания, родители должны подчёркивать значимость систематического приёма пищи и употребления исключительно разрешенных продуктов. Ребенку нужно систематически объяснять в доступной форме необходимость отказа от высокобелковых продуктов. Важно также, чтобы ребёнок мог отказаться от угощения ровесников и умел определять сходства и отличия в выборе продуктов.

На первом году жизни ребенка с ФКУ допустимо кормление грудным молоком, но его количество должно быть ограничено. До 6 месяцев допустимым уровнем потребления фенилаланина является 60-90 мг на 1 кг веса малыша (в 100 г молока содержится 5,6 мг фенилаланина). Начиная с 3 месяцев, рацион ребенка следует поэтапно расширять, вводя в него фруктовые соки и пюре.

Детям с 6 месяцев разрешено введение в рацион овощных пюре, каш (из саго), безбелковых киселей. После 7 месяцев можно давать малышу низкобелковые макаронные изделия, с 8 месяцев – хлеб, не содержащий белка. Возраст, до которого следует ограничивать поступление белка в организм больного ребенка, не установлен.

Фенилкетонурия, диагностированная у женщины, не является поводом отказаться от рождения ребенка. Будущим мамам с ФКУ для предупреждения повреждения плода во время беременности и профилактики возможных осложнений необходимо до планируемого зачатия и во время вынашивания ребенка придерживаться диеты с ограничением фенилаланина (его уровень в крови должен быть до 242 мкмоль/л).

Описание болезни, код по МКБ-10

Как избавиться от проблем с пищеварением

Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга, — это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.

Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.

Заболевание впервые было описано А. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев.

Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.

На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.

Код болезни по МКБ-10 — E70. Нарушения обмена ароматических аминокислот.

Виды фенилкетонурии

Существует 3 типа этого заболевания.

Фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия первого типа – характеризуется дефицитом в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилаз. Благодаря этому ферменту аминокислота фенилаланин превращается в тирозин. Чаще всего наследуется фенилкетонурия именно этого типа (в 98% случаев).

Фенилкетонурия второго типа – характеризуется недостатком такого фермента как дигидроптеридинредуктаза.  Больные фенилкетонурией второго типа страдают судорогами и умственной отсталостью. Этот тип фенилкетонурии у детей встречается довольно редко (1-2%), но обычно приводит к смертельному исходу в 2-3-летнем возрасте.

Фенилкетонурия третьего типа – характеризуется дефицитом тетрагидробиоптерина. Симптомы фенилкетонурии этого типа включают в себя умственную отсталость вследствие микроцефалии – уменьшения объема мозга.

Диета для детей дошкольного возраста и школьников

По мере адаптации организма к фенилаланину детям с возраста 5 лет можно постепенно уменьшать ограничения в питании. Расширение рациона происходит путем введения круп, молочных продуктов, мясных изделий. Школьники старших классов имеют уже высокую толерантность к фенилаланину, поэтому в этом возрасте можно продолжить расширение диеты, при этом необходимо отслеживать реакцию на все изменения в питании. Для контроля состояния ребенка применяются следующие способы:

  • оценка неврологических показателей, психологического состояния;
  • контроль показателей электроэнцефалограммы;
  • определение уровня фенилаланина.

Как лечить фенилкетонурию

Единственным действенным методом лечения фенилкетонурии считается организованная с первых дней жизни специально разработанная диета, принцип которой заключается в ограничении содержащегося в продуктах питания фенилаланина, для чего исключаются такие продукты питания как:

  • крупы,
  • бобовые,
  • яйца,
  • творог,
  • хлебобулочные изделия,
  • орехи,
  • шоколад,
  • рыба, мясо и пр.

Лечебный рацион больных фенилкетонурией состоит из специализированных продуктов как зарубежного, так и отечественного производства. Детям первого года жизни показаны продукты, по своему составу приближенные к грудному молоку, это такие смеси как «Лофенилак» и «Афенилак». Для детей немного старше разработаны такие смеси как «Тетрафен», «Максамум-ХР», «Фенил-Фри».

Находящиеся на лечении дети должны находиться под неусыпным контролем психоневролога и участкового педиатра. В начале лечения фенилкетонурии контроль содержания фенилаланина проводят еженедельно, при нормализации показателей переходят на 1 раз в месяц в течение первого года жизни, и 1 раз в два месяца у детей старше года.

Кроме диетотерапии, детям с фенилкетонурией врачи могут делать следующие назначения:

  • минеральные соединения;
  • ноотропные средства;
  • витамины группы В;
  • антиконвульсанты.

В комплексной терапии должны присутствовать лечебная физкультура, иглорефлексотерапия и массаж.

Обратите внимание: при атипичной форме фенилкетонурии, которая не поддается коррекции диетотерапией, врачи назначают гепатопротекторы, противосудорожные средства. Такое лечение поможет облегчить состояние ребенка.

Лечение

Единственным лечением фенилкетонурии является соблюдение диеты, которой необходимо придерживаться более десяти лет после постановки диагноза.  Дети, больные фенилкетонурией, не могут усваивать большое количество фенилаланина, поэтому имеются определенные нормы его потребления, которые зависят от возраста. Ребенок до двух месяцев может потреблять не более 60 мг/кг массы фенилаланина, а дети старше шести лет – не более 10-15 мг/кг.

Что касается грудного вскармливания, то тут необходимо придерживаться строгих правил. Мама должна контролировать количество грудного молока, которое выпивает ребенок. Поэтому для кормления необходимо использовать только сцеженное молоко и в количестве, которое разрешено для определенного возраста ребенка.

Предлагаем ознакомиться:  Впалая воронкообразная грудная клетка у ребенка: причины деформации и лечение

Разновидности фенилкетонурии

Введение прикорма у детей с  фенилкетонурией начинают с фруктовых и ягодных соков. В качестве твердой пищи предлагают ребенку овощные пюре без добавления молока. Используют безбелковые крупы и безмолочные каши на основе рисовой или кукурузной муки.

Лечение фенилкетонурии посредством питания включает в себя отказ  или очень ограниченное потребление таких продуктов как рыба, мясо, хлебобулочные изделия, колбасы, творог, яйца, шоколад, бобовые, орехи и крупы. Эти продукты содержат большое количество белка. Фрукты и овощи вводят в рацион с учетом подсчета количества в них фенилаланина.

Лекарственное лечение фенилкетонурии предполагает прием витаминов, препаратов кальция, железа и фосфора. Также показан прием препаратов для улучшения мозгового кровообращения, микроциркуляции и тканевого обмена. Рекомендуют занятия лечебной физкультурой и массаж.

В основе терапии фенилкетонурии лежит ограничение потребления продуктов, являющихся источником белков животного и растительного происхождения. Единственным способом успешного лечения является диетотерапия, адекватность которой оценивается по содержанию фенилаланина в сыворотке крови. Предельно допустимый уровень аминокислоты у больных разных возрастных групп составляет:

  • у новорожденных и детей до 3 лет – до 242 мкмоль/л;
  • у дошкольников – до 360 мкмоль/л;
  • у пациентов в возрасте от 7 до 14 лет – до 480 мкмоль/л;
  • у подростков – до 600 мкмоль/л.

От того, на каком этапе заболевания произведена коррекция рациона, зависит эффективность диеты. При ранней диагностике врожденной патологии диетотерапия назначается с 8 недели жизни (после этого периода уже начинаются необратимые изменения). Отсутствие своевременных мер приводит к осложнениям и снижению уровня интеллекта на 4 бала за 1 месяц с момента рождения до начала лечения.

  • Какие болезни передаются по наследству — список, классификация, генетические тесты и профилактика
  • Магнелис В6 – инструкция по применению для лечения и профилактики
  • Лекарства при отравлении: препараты первой помощи

Ввиду того, что лечебная диета при фенилкетонурии предполагает полное исключение из рациона животного белка, появляется необходимость применения других источников необходимых аминокислот, а также витаминов группы В, кальций- и фосфорсодержащих минеральных соединений. К продуктам, назначаемым в качестве добавок к безбелковому рациону, относятся:

  • белковые гидролизаты (Амиген, Аминазол, Фибриносол);
  • не содержащие фенилаланин смеси, насыщенные незаменимыми аминокислотами – Тетрафен, Фенил-фри.

Наряду с лечебными мерами по устранению причины нарушений функционирования организма следует проводить симптоматическое лечение, направленное на устранение дефектов речи и нормализацию координации движений. Комплексная терапия включает физиотерапевтические процедуры, массаж, помощь логопеда, психолога, выполнение гимнастических упражнений. В ряде случае совместно с диетотерапией показан прием антиконвульсантов, ноотропных и сосудистых препаратов.

Фенилкетонурия II и III типа не поддается лечению низкобелковой диетой – уровень фенилаланина в крови остается неизменным при ограничении поступления белка в организм или клиническая симптоматика прогрессирует даже при снижении уровня аминокислоты. Эффективная терапия этих форм заболевания осуществляется с применением:

  • тетрагидробиоптерина – фактора пораженного фермента;
  • синтетических аналогов тетрагидробиоптерина – эти вещества лучше проникают через гематоэнцефалический барьер;
  • препаратов заместительной терапии – не устраняют причину фенилкетонурии, но поддерживают нормальное функционирование организма (Леводопа совместно с Карбидофой, 5-окситриптофан, 5-формилтетрагидрофолат);
  • гепатопротекторов – поддерживают функционирование печени;
  • противосудорожных средств;
  • введения гена фенилаланингидроксилазы в печень – экспериментальный метод.

В нашей стране на сегодняшний день единственным эффективным способом лечения является диетотерапия. Однако атипичные формы фенилкетонурии требуют постоянного приёма тетерагидробиоптерина или же его заменителей.

Питание

Чтобы нервные клетки малыша не подвергались токсическому действию фенилаланина и его производных, необходимо из рациона полностью исключить животные белки. Если сделать это на первых неделях жизни, то мозг ребёнка останется абсолютно здоровым. Если же ограничивать белок начинать в более позднем возрасте, то удаётся несколько приостановить задержку развития, однако устранить изменения в нервных клетках и вернуть здоровье нервной системе уже не удастся.

Соблюдать диету необходимо до 16 — 18 лет. Это является обязательным условием. Также желательно и в дальнейшем контролировать количество потребляемых животных белков.

Нужно придерживаться строгих правил касаемо грудного вскармливания. Необходимо использовать для кормления только сцеженное грудное молоко и лишь в количестве, разрешённом для определённого возраста. Для этого есть специальные таблицы, в которых приведены нормы потребления фенилаланина, а также существуют формулы расчёта количества молока в день. Кормящей матери при этом нужно также придерживаться специальной диеты.

Докармливают малыша специальными смесями, которые в своём составе не содержат фенилаланина. Введение прикорма у таких детей начинают с ягодных и фруктовых соков. В качестве твёрдой пищи ребёнку предлагают овощные пюре. Используют безбелковые крупы, а также безмолочные каши на основе кукурузной или рисовой муки.

Из меню детей дошкольного и школьного возраста исключают белковые продукты. Разрешены фрукты, овощи, растительные масла, изделия из крахмала.

Возраст Суточное количество фенилаланина (мг/кг)
менее 2 мес. 60
2 — 3 мес. 60 — 55
3 — 6 мес. 55 — 45
6 — 12 мес. 45 — 35
1 — 1,5 года 35 — 30
1,5 — 3 года 30 — 25
3 — 6 лет 25 — 15
старше 6 лет 15 — 10

Также назначают витаминно-минеральные комплексы. Необходимо, чтобы ребёнок в нормальном количестве получал витамины B1, В6, С, фолиевую кислоту, кальций, железо и магний. Количество потребляемых калорий должно быть на 30% увеличено по сравнению с возрастной нормой.

Выделяют три группы натуральных продуктов, в основе которых лежит количество содержащегося в них фенилаланина.

  1. Красный список – это продукты, которые полностью необходимо исключить из рациона: все виды мяса и рыбы, морепродукты, колбасные изделия, яйца, творог, сыры, хлеб и хлебобулочные изделия, орехи, крупы и хлопья, кондитерские изделия, продукты из сои.
  2. Оранжевый список – продукты, которые под строгим контролем разрешены в небольших количествах: молочные продукты, овощи (картофель, капуста), овощные консервы, рис и кукуруза.
  3. Зелёный список – продукты, которые могут употребляться без каких-либо ограничений: овощи, фрукты, зелень, ягоды, крахмал, сахар, мёд, растительное и сливочное масло, топлёный жир.
Предлагаем ознакомиться:  Преждевременное старение плаценты причины симптомы лечение

Фенилкетонурия: 3 метода диагностики, основные симптомы и 4 важных правила диетотерапии

Ещё две группы продуктов выпускает промышленность:

  • готовые пюре на основе фруктов для детского питания;
  • низкобелковые искусственные продукты для диетического питания (печенье, макароны, хлеб).

Родителям важно уметь правильно составлять диету и рассчитывать необходимое количество фенилаланина. Для этого нужно под рукой иметь весы, которые позволяют взвешивать до десятой доли грамма.

Как только ребенку поставлен такой диагноз, меры необходимо принимать незамедлительно. В первую очередь, нужно исключить из рациона белковые продукты. Соблюдать такое строгое ограничение необходимо до 10-12 лет, а лучше и всю жизнь.

Так как младенцы находятся на грудном вскармливании и обычно ничего, кроме материнского молока, еще не употребляют, то врачи рекомендуют маме сократить его потребление ребенком. Сделать это возможно только при одном условии: давать малышу сцеженное молоко, чтобы точно видеть его количество.

Докармливать придется смесями, которые в своем составе не имеют фенилаланина. Когда наступит время введения прикорма, необходимо выбирать пюре и каши без добавления молока. Можно давать соки, овощные пюре.

Фенилкетонурия: 3 метода диагностики, основные симптомы и 4 важных правила диетотерапии

Врач обязательно назначает и медикаментозное лечение. Обычно это препараты, которые содержат фосфор, ведь этот элемент не зря считают «элементом жизни и мысли», так как он играет важную роль в работе нашего мозга. Также назначаются лекарства, содержащие железо, кальций, они помогают улучшить кровообращение и мозговую деятельность.

Лечение не должно сводиться к полному исключению фенилаланина, так как в этом случае может наблюдаться его недостаток, что приводит к упадку сил, потере аппетита. Кроме того, начинается понос и возникают высыпания на коже.

Чтобы узнать, насколько лечение эффективно, следует периодически сдавать анализ крови и мочи на содержание фенилаланина.

Когда выявляется фенилкетонурия у новорожденных, обязательно больных должны наблюдать врачи таких специальностей, как генетик, педиатр, невропатолог, диетолог. Тем, кому известно, фенилкетонурия – что это за заболевание, будет понятно, почему основой его лечения является соблюдение диеты с ограничением фенилаланина.

При постановке диагноза «фенилкетонурия», диета для ребенка назначается незамедлительно. Из рациона исключаются продукты, богатые белком (мясо, рыба, молочные продукты, бобовые, орехи и прочие). Потребность в белках возмещается за счет специальных диетических смесей и прочих продуктов с берлофеном – полусинтетическим гидролизатом белка, полностью лишенным фенилаланина (Тетрафен, Лофеналак, Нофелан). Больные употребляют безбелковый хлеб, макаронные изделия, крупы, муссы и так далее. Грудное кормление проводят в ограниченных дозах.

Механизм развития заболевания

Причинообразующим фактором возникновения генных нарушений является метаболический блок, который препятствует образованию фенилаланин-4-гидроксилазы (фермент, отвечающий за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин). Протеиногенная аминокислота тирозин является составной частью белков и пигмента меланина, поэтому является необходимым элементом для функционирования всех систем организма, а ее нехватка приводит к ферментопатии.

Фенилкетонурия: 3 метода диагностики, основные симптомы и 4 важных правила диетотерапии

Следствием подавления образования метаболита, вызванного мутационной инактивацией фермента, является активирование вспомогательных путей обмена фенилаланина. Ароматическая альфа-аминокислота в результате дефектных обменных процессов распадается на токсические производные, которые в нормальных условиях не образуются:

  • фенилпировиноградную кислоту (фенилпируват) – жирно-ароматическая альфа-кетокислота, ее образование приводит к миелинизации отростков нейронов и слабоумию;
  • фенилмолочную кислоту – продукт, образовавшийся при восстановлении фенилпировиноградной кислоты;
  • фенилэтиламин – начальное соединение для биологически активных передатчиков электрохимических импульсов, повышает концентрацию дофамина, адреналина и норадреналина;
  • ортофенилацетат – токсичное вещество, вызывающее нарушение обменных процессов жироподобных соединений в головном мозге.

Медицинская статистика свидетельствует о том, что патологически измененный ген присутствует у 2% населения, но при этом он никак не проявляет себя. Генетический дефект передается ребенку от родителей только при наличии заболевания у обоих партнеров, при этом младенец в 50 % случаев становится носителем мутировавшего гена, оставаясь здоровым. Вероятность того, что фенилкетонурия у новорожденных приведет к заболеванию, составляет 25%.

Болезнь Феллинга является генетическим отклонением, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Такой тип наследования означает, что развитие признаков врожденного заболевания произойдет только при наследовании ребенком по одной дефектной генокопии от обоих родителей, которые являются гетерозиготными носителями видоизмененного гена.

Развитие врожденного заболевания в 99% случаев вызывает мутация гена, ответственного за кодирование фермента, обеспечивающего синтез фенилаланин-4-гидроксилазы (классическая фенилкетонурия). До 1% генетических заболеваний связаны с мутационными изменениями, происходящими в других генах, и вызывающих недостаточность дигидроптеридинредуктазы (ФКУ II типа) или тетрагидробиоптерина (ФКУ III типа).

Народная медицина для избавления от недуга

Народные рецепты находят свое применение при лечении многих болезней. Не исключение и фенилкетонурия. Что это заболевание потребует пересмотра всего образа жизни – это факт. Ребенок должен расти и иметь представление о своем недуге. Родители обязаны в доступной форме объяснить ему, когда он будет способен осознавать полученную информацию, насколько серьезно его положение. Диету и лечение необходимо соблюдать в течение всей жизни. Только в этом случае можно гарантировать полноценное существование.

Народные лекари при фенилкетонурии рекомендуют употреблять больше растительных белков. В такой пище фенилаланина гораздо меньше, чем в животных продуктах. Не запрещается в рацион вводить фрукты и овощи. В них много витаминов и микроэлементов, которые в обязательном порядке необходимы для нормальной работы нервной системы. То есть народная медицина придерживается мнения, что такому больному желательно соблюдать вегетарианскую диету.

Последствия и осложнения

Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы. Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.

Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.

Самые тяжелые последствия фенилкетонурии — поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом — в меньшей мере, психическом — в большей.

Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.

Оставьте комментарий

Adblock detector