Синдром Клайнфельтера – признаки, лечение

Лечение

В первую очередь проводится заместительная гормональная терапия андрогенами , а именно тестостероном. Но данное лечение имеет свои побочные эффекты ввиде задержки воды в организме. Прием гормонов способствует своевременному проявлению половых признаков. Как правило, тестостерон назначается с 13-14 лет, что дает положительный результат в интеллектуальном развитии.

Самое главное в лечение – это своевременная диагностика синдрома, т.е. до полового созревания. Именно  в такой период развития  организм максимально ответит на адекватную терапию — полное подавление внешних признаков заболевания, но ,к  сожалению, бесплодие не излечимо.  При выраженной гинекомастии возможно проведение мастэктомии (удаление молочной железы).

https://www.youtube.com/watch?v=0Z4zn6EHgl0

Что касается прогноза для жизни, то он благоприятен.  Основная масса больных  трудоспособны. Но это зависит  от психического состояния.  С целью профилактики синдрома Клайнфельтера  необходимо исключать воздействия на женщин вредных факторов. Нежелательно допускать рождение детей от женщин, старше 35 лет.PS: видео о Синдроме Клайнфельтера — причины, симптомы, лечение. Говорит врач эндокринолог Гусакова Д.А.

Лечение синдрома Клайнфельтеа следует начинать сразу же, как только будет поставлен правильный диагноз. При этом специалисты отмечают, что наибольшего эффекта от лечения синдрома Клайнфельтера можно ожидать, если оно будет начато до начала периода полового созревания. Поэтому так важно осуществлять раннюю диагностику этого заболевания.

Своевременное начало заместительной гормональной терапии, проводимой при помощи препаратов мужских половых гормонов, способствует предотвращению развития всех внешних проявлений заболевания, способствует правильному формированию вторичных половых признаков, осуществляет коррекцию интеллектуальных способностей и нормализует социальную адаптацию пациентов.

При выраженной гинекомастии возникает необходимость в хирургическом лечении, суть которого заключается в удалении разросшихся тканей молочной железы.

К сожалению, даже при лечении синдрома Клайнфельтера, мужчины остаются бесплодными. Но современные технологии экстракорпорального оплодотворения позволяют справиться и с этой проблемой, дают возможность больным мужчинам испытать радость отцовства, создать полноценную полную семью.

В настоящее время лечение синдрома Клайнфельтера симптоматическое, направлено на борьбу с проявлениями патологии. При ранней диагностики заболевания возможна существенная коррекция глубины выраженности недуга. Например, в детском возрасте следует направить ребенка к логопеду для коррекции нарушения речи, особое внимание уделить социальной адаптации ребенка в школе, при необходимости с помощью психолога.

В подростковом возрасте пациентам назначается гормональное лечение (обычно для повышения уровня тестостерона), что блокирует атрофию яичек, способствует повышению полового влечения, а также развитию по мужскому типу (волосы, борода, изменения голоса и т.д.). Такая гормональная терапия назначается пожизненно. При ярко выраженной гинекомастии производится ее коррекция оперативным путем. Пациент находится на учете у эндокринолога.

Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы и лечение

Важное значение имеют проявления заболевания в виде деформации скелета, слабо развитой мускулатуры, ожирения, ревматизма, заболеваний сердца и др. Эти заболевания могут быть очень серьезными, поэтому параллельно необходимо бороться и с ними. Это очень утомительно, требует больших усилий, однако для увеличения продолжительности жизни это является обязательным.

Прогноз

Мужчины с синдромом Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным заболеваниям, что значительно повышает риск ранней смертности. Однако, если таких заболеваний удается избежать, то пациенты живут столько же, сколько и другие мужчины.

Если синдром выявлен еще во время беременности, то решение о том, рожать или нет, принимается исключительно родителями. Врач может лишь провести дополнительные исследования и проинформировать родителей о сложившейся ситуации. Рекомендуется исследовать кариотип родителей. При нормальном кариотипе при повторной беременности у этой пары вероятность возникновения данной хромосомной аномалии такая же, как и у обычных пар.

Пациенты с данной патологией бесплодны, лишь небольшой процент мужчин при мозаичной форме способны к зачатию ребенка.

И напоследок рекомендуем посмотреть видео с подробным описанием данной патологии.

Кариотип

Кариотип – это набор признаков полного набора хромосом, например, их число, форма, размеры. Это своеобразный «паспорт» вида, который позволяет определить основные характеристики индивида, в том числе и пол. В генетическом наборе человека имеется 46 хромосом – 22 пары аутосомные, а 23-я пара – половая, отвечает за половой признак (мужчина или женщина).

При возникновении болезни Клайнфельтера в кариотипе всегда имеется мужская Y-хромосома, поэтому данный синдром возникает у мальчиков. Однако общее число хромосом у мальчиков увеличивается за счет одной или нескольких дополнительных женских половых X-хромосом. Набор хромосом при синдроме Клайнфельтера может быть следующим:

  • 47XXY – наиболее распространенный вариант синдрома Клайнфельтера, при котором к стандартному набору хромосом добавляется одна дополнительная женская X-хромосома.
  • 48XXXY, 49XXXXY – несколько дополнительных женских X-хромосом.
  • 48XXYY – помимо дополнительных X-хромосом имеется дополнительная Y-хромосома.
  • Мозаичный кариотип (46XY/47XXY; 46XX/47XXY) – часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы, а их репродуктивная система не пострадала. Мозаичный кариотип встречается примерно в 10% случаев.

Признаки симптома Клайнфельтера у половозрелых людей

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам:

  • относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;
  • у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии;
  • эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
  • наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

В подростковом возрасте появляются четко выраженные физические и психическин признаки заболевания. В дальнейшем такие мальчики становятся бесплодными, в их семенной жидкости нет жизнеспособных сперматозоидов.

Синдром Клайнфельтера – признаки, лечение

Для половозрелых лиц характерны такие признаки как:

  • бесплодие. Причиной этого является отсутствие сперматогенеза либо азоспермия, то есть сперма либо не вырабатывается вообще, либо сперматозоиды пассивны или мертвы;
  • женский тип строения скелета. Бедра шире, чем плечи;
  • грудь напоминает женскую;
  • зачастую половые органы недоразвиты (встречается в 40% случаев);
  • на лице практически отсутствует растительность;
  • половое влечение слабое;
  • организм беззащитен перед аутоиммунными заболеваниями;
  • голос высокого тембра;
  • разные степени умственной отсталости (встречается не всегда);
  • пониженное содержание тестостерона (как правило, находится у минимально допустимой границы);
  • такие люди с трудом могут выразить свою точку зрения, поэтому общение с людьми дается им нелегко.

Нужно понимать, что избавиться раз и навсегда от этого заболевания не получится, оно относится к категории неизлечимых. Но это не значит, что не нужно предпринимать никаких мер. Нужно максимально обеспечить адаптацию ребенка, страдающего синдромом Клайнфельтера, в обществе.

Ученые поддерживают эту точку зрения. Они сошлись во мнении, что однозначно говорить о синдроме Клайнфельтера в каждом конкретном случае можно лишь после тщательного анализа хромосомного материала. Разнообразие симптомов и индивидуальность их проявления не позволяет диагностировать заболевание без лабораторного анализа.

Предлагаем ознакомиться:  Болит низ живота при беременности основные причины

Изображение с сайта vmede.org

Но синдром Клайнфельтера это, ни в коем случае не приговор. Наоборот, многие мужчины узнавали об этом отклонении совершенно случайно, во время анализа хромосомного набора по другой причине. При этом они вели полноценную жизнь, не страдая какими-бы то ни было комплексами. Все зависит от того, как сильно выражены симптомы.

Для подросткового возраста такие мальчики часто испытывают депрессию, ведь их тело все меньше напоминает мужское, а это не способствует популярности у девушек. Задача родителей в такой ситуации – создать все условия для того, чтобы он не зацикливался на своих недостатках и не чувствовал себя неполноценным.

Для смягчения воздействия синдрома Клайнфельтера таким детям нужна специальная программа с логопедом и психологом. Это позволит нормализовать поведение ребенка и устранить дефекты речи. Нужно помнить, что для таких детей характерно сниженное слуховое восприятие, поэтому запоминать информацию для них сложнее, чем для здоровых детей. Для тренировки можно читать ребенку вслух книги, затем он должен пересказать услышанное.

Родителям не стоит беспокоиться по поводу ориентации. Многие думают, что если мальчик начинает выглядеть женоподобно, то и риск нетрадиционной ориентации возрастает. На самом деле синдром Клайнфельтера и гомосексуализм никак между собой не связаны. Это подтвердили многочисленные исследования.

Для смягчения влияния синдрома Клайнфельтера чаще всего применяется гормональная заместительная терапия в ходе, которой уровень тестостерона в организме возмещается до нормального уровня. Дозировку препарата назначает исключительно лечащий врач.

Медикамент вводится в организм в виде инъекции. После этого повышается половое влечение, начинают интенсивнее расти волосы на лице, голос становится не таким высоким, происходит набор мышечной массы, снижается вероятность развития остеопороза. Все это сказывается и на психическом состоянии юноши. Он начинает чувствовать себя более уверенно, повышается самооценка.

Нужно очень деликатно подойти к сообщению ребенку о его заболевании. Все без исключения родители, которым пришлось пройти через это, говорят о том, то подобная новость становится тяжелым испытанием для ребенка. Ситуация действительно очень сложная: с одной стороны, сообщение о болезни – серьезный удар для ребенка в любом возрасте, но и скрывать факт синдрома Клайнфельтера невозможно, мальчик должен знать особенности своего организма и корректировать свое состояние. Выходом в этой ситуации может стать подготовленность ребенка к такой информации.

Родители должны сами оценить готов ли их ребенок к восприятию столь сложного сообщения. При этом не стоит особое внимание уделять моральной составляющей проблемы, лучше обойтись без излишних эмоций, слез. Рекомендуется сосредоточиться исключительно на медицинской составляющей, о негативных особенностях лучше не вспоминать.

Это так называемый синдром тестикулярной феминизации. Дальше — решение за родителями и самим юношей-девушкой с признаками синдрома Клайнфельтера, в сторону какого пола «развиваться» дальше. Развитие взято в кавычки, так как оно происходит путем пластических и реконструктивных операций вкупе с заместительной гормонотерапией.

images

Позже при болезни синдром Клайнфельтера стали рекомендовать двухкомпонентный БАД от известной фармацевтической компании «Эвалар». Натуральный биокомплекс последнего поколения для лечения заболевания Клайнфельтера состоит уже из девяти компонентов. Отмечена также взаимосвязь между содержанием в пище каротиноидов и концентрацией сперматозоидов.

Лечение синдрома Клайнфельтера многосотавными лекарствами привело к возрастанию количества активно-подвижных сперматозоидов на 48,3%, одному из главных показателей плодовитости спермы. Курс лечения синдрома Клайнфельтера этими лекарствами назначается не меньше чем на три месяца.

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера с генотипом 47, XXY. Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков.

При рождении мальчик с синдромом Клайнфельтера ничем не отличается от обычных детей: рост и вес в пределах нормы, яички обычных размеров. Беременность у матери также протекала нормально – склонность к преждевременному прерыванию или преждевременным родам не было.

В первые 1-2 года жизни ребенка явных признаков патологии не наблюдается, однако могут быть ранние сигналы: незначительная отсталость моторики (ребенок позже сверстников начинает держать головку, переворачиваться на живот, сидеть, стоять, ходить), позже начинает произносить первые слова. Отмечается частая заболеваемость бронхитом и воспалением легких.

В возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера резко прибавляют в росте, при этом в основном за счет конечностей. С виду у них длинные ноги и высокая талия. Нередко обнаруживается крипторхизм. У половины детей имеется незначительная задержка умственного развития: нарушения речи, поведения, затруднения в общении с другими детьми.

Основные клинические признаки синдрома Клайнфельтера проявляются в подростковом возрасте. Прежде всего, это гинекомастия – увеличение грудных желез (встречается примерно у половины больных). Как известно, гинекомастия может возникать и у совершенно здоровых подростков, обычно она проходит за пару лет – бесследно и безболезненно. При синдроме Клайнфельтера гинекомастия сама по себе не проходит.

К другим явным симптомам синдрома Клайнфельтера, которые проявляются в период полового созревания, относят:

  • Телосложение по женскому подобию – избыточное жироотложение, высокая талия.
  • Позднее появлении вторичных половых признаков – усов, бороды, низкого тембра голоса и др. Волосы на груди и в подмышечных впадинах отсутствуют. Рост волос на лобке по женскому типу.
  • Аномалии скелета – остеопороз, деформация грудной клетки, отклонение мизинца, сращение лучевой и локтевой кости, слабость мускулатуры.
  • Гипертелоризм (большое расстояние между глазами), узкие глазные щели, нистагм, птоз века, плоская переносица, маленькая голова.
  • Гипоплазия яичек – недоразвитие одного или обоих яичек.
  • Маленький половой член.
  • Незначительная умственная отсталость – уровень интеллекта ниже среднего, трудности в учебе в школе, маленький словарный запас, низкая концентрация внимания, трудности восприятия информации на слух и др.
  • Расстройства поведения – склонность к алкоголизму, наркомании, агрессивное поведение, депрессия, склонность к гомосексуализму. В большинстве случаев это робкие люди с пониженной самооценкой, чувствительны к критике со стороны окружающих, очень обидчивы.

Примерно у половины больных синдромом Клайнфельтера сохранено половое влечение, имеется эрекция, изредка бывают поллюции, однако в связи с атрофией яичек выработка мужских половых гормонов существенно снижается в возрасте 20-25 лет и уже к 30 годам снижается либидо, развивается импотенция. У второй половины мужчин полового влечения вообще не возникает.

Предлагаем ознакомиться:  Беременность во время месячных - когда возможна

гинекомастия

У больных синдромом Клайнфельтера имеется предрасположенность к развитию следующих заболеваний: сахарный диабет 2 типа, ожирение, варикозное расширение вен, гипертония, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, системная красная волчанка, острый миелоидный лейкоз и др.

Осложнения

Задержка умственного развития (иногда до дебильности);психические нарушения, впоследствии определяющие склонность к алкоголизму, суициду, асоциальному поведению;бесплодие, однако в настоящее время возможно оплодотворение в пробирке (экстракорпоральное оплодотворение), но данная методика у этих больных еще продолжает разрабатываться и широко не применяется; на фоне ожирения высок риск развития сахарного диабета.

Осложнения заболевания и их тяжесть зависит от сроков начала лечения (чем раньше поставлен диагноз и начата гормональная терапия, тем меньше осложнений).

  • Тревога, депрессия
  • Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
  • Слабые кости (остеопороз)
  • Болезнь сердца и кровеносных сосудов
  • Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
  • Заболевание легких
  • Эндокринные состояния, такие как диабет, гипотиреоз
  • Аутоиммунные нарушения – волчанка, ревматоидный артрит
  • Проблемы с зубами, которые делают кариес более вероятным.

Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфелтера, связаны с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм). Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда она начинается в начале полового созревания.

Признаки и причины заболевания Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы.

Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины. Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул.

Специфическое лечение синдрома Клайнфельтера, как и других хромосомных заболеваний, отсутствует. Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков.

Однозначно установить причину синдрома Клайнфельтера очень сложно. Это генетическое заболевание, которое не передается наследственным путем, поскольку мужчины, страдающие от этого синдрома, в подавляющем большинстве бесплодны. Механизм данной патологии заключается в нерасхождении половых хромосом на ранних стадиях формирования половых клеток. По своей сути, данный синдром – это хромосомная аномалия.

Риск данной аномалии возрастает при поздней беременности, вирусных инфекциях женщины во время беременности, наличии аутоиммунных заболеваний у родителей.

Диагностика

Практика показывает, что в 50% случаев синдром Клайнфельтера не выявляется, а пациенты даже не догадываются о своей патологии. Обычно мужчины обращаются к врачу для обследования по поводу бесплодия, при нарушениях половой функции, остеопорозе, гинекомастии, но истинная причина этих проблем так и остается невыясненной.

Провести диагностику болезни Клайнфельтера можно еще во время беременности с помощью амниоцентеза, биопсии хориона и проведения анализа кариотипа.

Чаще всего данная патология выявляется андрологами и эндокринологами. При малейшем подозрении на болезнь Клайнфельтера пациента направляют к генетику для исследования кариотипа.

В процессе постановки диагноза производится УЗИ мошонки, которое позволяет выявить уменьшение объема яичек. Лабораторный анализ крови показывает пониженный уровень тестостерона. Спермограмма показывает олигоспермию или азооспермию (снижение или полное отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости). При наличии других характерных признаков синдрома проводятся самые различные исследования, например, сердца, костей, состояния психики и др.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Прогноз для жизни благоприятный. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов

Необходимым условием для общения с пациентами и их родителями является, в первую очередь, правильная осведомленность врача о данном синдроме, другими словами, компетентность врача в данном вопросе. Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона.

В связи со скудной симптоматикой синдром Клайнфельтера относится к поздно диагностируемым заболеваниям вплоть до возраста полового созревания. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов.

Большинство ученых склоняются к невозможности наследственного фактора, т.к. большинство мужчин с данным синдромом бесплодны. Возможные приступы агрессии, в остальное время спокойны и дружелюбны. Длительное время мужчины с синдромом Клайнфельтера считались бесплодными из-за отсутствия сперматозоидов.

Лишняя Х-хромосома обуславливает высокий уровень гонадотропинов ФСГ и ЛГ. У людей с синдромом Клайнфельтера функция семенников подавлена, главный мужской гормон тестостерон снижен. При синдроме Клайнфельтера у мужчин сперматогенез восстановить невозможно, им проводится заместительная гормонотерапия тестостероном.

Серьезность заболевания не стоит недооценивать, даже если внешние признаки не слишком ярко выражены. Всегда следует контролировать уровень гормонов, поскольку тестостерон оказывает воздействие не только на потенцию и возможность иметь детей, но и на состояние простаты и других органов.

На продолжительность жизни синдром Клайнфельтера при адекватной терапии непосредственно не влияет. Причины нечастых случаев ранней смертности – склонность таких мужчин к развитию хронических заболеваний.

  • задержки в умственном развитии могут привести в итоге к дебилизму;
  • психические отклонения иногда принимают тяжелые формы и выливаются в алкоголизм, суицид, асоциальное поведение, наркоманию;
  • развитие ожирения, а также диабета;
  • усугубление имеющихся пороков сердца;
  • хрупкость костей способна привести к инвалидизации, эндопротезированию;
  • редко, но возможно возникновение новообразований из-за гинекомастии.
  • При грамотной терапии и постоянном наблюдении профильных врачей больные даже с тяжелыми формами синдрома Клайнфельтера могут вести нормальную жизнь без физических и социальных ограничений и даже иметь детей. При полном бесплодии вариантов излечения нет, парам придется воспользоваться донорской спермой. Но в большинстве случаев в семье появляется ребенок благодаря ЭКО.

    Родителям мальчиков следует провести простой анализ на кариотип, чтобы избавиться от сомнений и при необходимости принять соответствующие меры по лечению. Это даст шанс ребенку на полноценное развитие даже при наличии болезни.

    Единственный путь операция? Подождите, и не действуйте радикальными методами. Потенцию повысить ВОЗМОЖНО! Перейдите по ссылке и узнайте, как специалисты рекомендуют лечить.

    Диагностика синдрома Клайнфельтера

    1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Клайнфельтера, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

    Предлагаем ознакомиться:  Что можно и чего нельзя делать во время интимной близости

    Фельдмана возле Пятихаток

    2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности).

    В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

    Однако при использовании стандартных тестов на синдром Клайнфельтера, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

    Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

    • точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
    • совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
    • на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

    Для диагностики KS необходим генетический тест, известный как кариотип.

    Существует два основных типа тестов, используемых при диагностике синдрома Клайнфельтера:

    1. Гормональное тестирование, которое обычно делается путем взятия пробы крови для проверки уровня аномальных гормонов.
    2. Анализ хромосом или кариотип, который обычно делается на образце крови. Этот тест проверяет количество хромосом, чтобы увидеть, присутствует ли синдром XXY.

    Трудности обучения могут быть первым признаком того, что у ребенка есть KS. У взрослых мужчин бесплодие часто является первым признаком.

    Когда началось половое созревание, физическое обследование грудной клетки, яичек может выявить физические симптомы, такие как маленькие яички и увеличенные груди.

    Разновидности мелирования.

    Дальнейшее исследование включают подсчет сперматозоидов для снижения фертильности и гормональный тест на снижение тестостерона.

    КС может быть серьезно недооценена, потому что врачи пропускают некоторые из симптомов, которые похожи на другие расстройства.

    Только 10 процентов случаев диагностируются в детском возрасте, считается, что только около 25 процентов всех мужчин с KS когда-либо диагностируются. В среднем, мужчины с КС не диагностировались до середины 30-х годов.

    Если вы беременны и рискуете иметь ребенка с синдромом Клайнфелтера, могут быть проведены тесты. Он может быть обнаружен до рождения (пренатально) с помощью генетических тестов на клетках, собранных из амниоцентеза или хорионной выборки ворсинок (CVS). Но это обычно не делается.

    Хромосомные аномалии, вызванные KS, не могут быть исправлены, нет никакого лечения. Однако лечение может быть эффективным для уменьшения симптомов.

    Лечение обычно происходит в виде инъекции, пилюль, геля или патча. Замена тестостерона помогает стимулировать изменения, которые обычно происходят в период полового созревания, такие как развитие более глубокого голоса, рост волос на лице и теле, а также увеличение мышечной массы и размера пениса. Терапия тестостероном может также улучшить плотность костной ткани и снизить риск переломов.

    Раннее начало, в начале полового созревания, может предотвратить долгосрочные последствия снижения производства тестостерона.

    Терапия обычно продолжается в течение жизни человека, но не улучшает размер яичка, не предотвращает или обращает вспять бесплодие.

    Лечение бесплодия

    От 95 до 99 процентов мужчин с KS являются бесплодными, потому что они не производят достаточное количество спермы для оплодотворения яйца. Однако более 50 процентов мужчин имеют ее.

    Для мужчин с минимальным производством спермы может быть эффективна интрацитоплазматическая инъекция спермы (ICSI). Во время ИКСИ сперму удаляют из яичка иглой для биопсии и вводят непосредственно в яйцо.

    Учитывая, что клинические проявления синдрома Клайнфельтера начинают проявляться только после периода полового созревания, ранняя диагностика этой патологии невозможна.

    Но при внимательном подходе, заподозрить у мальчика синдром Клайнфельтера можно и в раннем возрасте, по изменению некоторых физических признаков. Например, в возрасте от пяти до восьми лет у больных детей отмечается очень быстрый набор массы тела, значительно отличающийся от возрастной нормы.

    Также предположить наличие у ребенка синдрома Клайнфельтера можно и при гинекомастии, наличии твердых и маленьких по размеру яичек. Однако эти симптомы отмечаются не более чем у половины больных, да и их появление не является специфичным для синдрома Клайнфельтера.

    Но появление этих признаков является основанием для проведения анализа крови на содержание мужских половых гормонов. В тех случаях, когда они оказываются ниже возрастной нормы, показано проведение генетического исследования, направленного на изучение кариотипа мужчины. И только в том случае, если анализ выявит наличие в клетках одной или нескольких лишних Х-хромосом ставится окончательный диагноз.

    Часто синдром Клайнфельтера обнаруживают при обследовании по поводу бесплодия (вероятно, все 47, XXY мужчины стерильны). Развитие яичек варьирует от гиалинизированных нефункционирующих тубулярных структур до некоторой продукции сперматозоидов; часто отмечается повышенная экскреция с мочой фолликулостимулирующего гормона.

    При наличии фенотипических признаков синдрома Клайнфельтера определяют половой хроматин. Если проба положительная, то показано проведение кариотипирования. При этом в большинстве случаев выявляют кариотип 47, X X Y либо его мозаичный вариант. Однако встречаются и другие цитогенетические варианты синдрома, например 48, X X X Y ; 48, XXYY.

    Основные симптомы синдрома Клайнфельтера

    Дополнительные женские хромосомы оказывают соответственное влияние на мальчика. В процессе взросления он будет выглядеть более женственным по сравнению с остальными мальчиками.

    В очень раннем возрасте дети, страдающие синдромом Клайнфельтера, не отличаются от обычных детей (кроме случаев, когда протекание болезни сопровождается умственной отсталостью). Ближе к году уже появляются первые признаки синдрома Клайнфельтера – дети позже начинают ходить. Если обычные дети уже в возрасте 3 лет могут совмещать 3−5 слов в осмысленное предложение, то больные дети изъясняются одним словом.

    Синдром Клайнфельтера делает детей склонными к ожирению, особенно велик риск набрать лишний вес в районе 8−9 лет, уже к этому возрасту они могут вырастать до 180 см. В детстве мальчики, страдающие этим заболеванием часто страдают от ощущения неполноценности, их самооценка занижена, они эмоционально нестабильны, учеба и общение со сверстниками дается им с трудом. В отдельных случаях это сопровождается задержкой в развитии, умственной отсталости.

    Во время пубертатного периода мальчики сталкиваются с еще одной проблемой – увеличением груди (как у девушек). В 3% случаев это увеличение настолько заметно, что требует хирургического вмешательства. С возрастом грудь не уменьшается. В целом для таких детей характерна замкнутость, пассивность, застенчивость и немногословность.

    Оставьте комментарий

    Adblock detector