О причинах симптомах методах диагностики и о том как помочь ребнку при гемофилии

Лечение “царской болезни”

Одно из предположений возникновения болезни считается генная мутация. Известно, что в царских семьях были нередки связи между дальними родственниками. Считается, что именно это впервые привело к тому, что королева Виктория стала “носителем” заболевания. Позже ее сын, Эдвард Август, также правнуки, в том числе русский царевич Алексей Николаевич страдали от гемофилии. Вот так выглядит генеалогическое древо семьи по признаку передачи рецессивного гена.

Лечение гемофилии у детей чаще всего консервативное. Прежде всего, это заместительная терапия. Ребенку назначаются препараты, в состав которых входит плазма с большим количеством антигемофильного глобулина. Эти препараты восстанавливают кровоостанавливающую способность крови.

Интересно, что материнское молоко содержит высокую концентрацию тромбопластина, и при гемофилии 9-го типа кормление грудью и смазывание синяков и мест пореза может стать действенной профилактической мерой.

Другой вариант – переливание крови родственников. Антигемофильный глобулин разрушается вне человеческого организма, соответственно вводить заготовленную плазму не целесообразно.

Факторы развития заболевания

В основе заболевания лежит генетический дефект – потеря участка короткого плеча пятой хромосомы. Из-за этого нарушения происходит искажение генетической информации, которая хранилась на данном фрагменте хромосомы. Возникают специфические пороки развития и характерная клиническая картина заболевания, связанные с изменениями и потерей именно этих генов.

По данным исследований в 90 % случаев болезни причиной патологии 5-й хромосомы служат случайные мутации. Лишь у 10 % больных доказана наследственная природа недуга, обнаружено носительство генетического дефекта у родителей.

Стоит отметить, что синдром кошачьего крика не связан с изменением числа хромосом, наличием лишних нитевидных структур, например, как при болезни Дауна. Геном ребёнка с синдромом Лежёна состоит так же из 46 хромосом, как и у здорового человека. Патологический процесс расположен лишь на небольшом участке одной аутосомы, но этих изменений достаточно для развития серьёзных проблем со здоровьем у малыша.

Если в семьях родителей имели место случаи рождения детей с наследственным заболеванием, вероятность появления малыша с синдромом кошачьего крика увеличивается. В таких ситуациях будущие мамы и папы должны тщательно планировать рождение ребёнка, всесторонне обследоваться и проконсультироваться у врача-генетика;

Риск возникновения хромосомных нарушений у будущего малыша значительно повышается с возрастом родителей. Причём для синдрома кошачьего крика большее значение играет состояние здоровья и возраст матери, чем отца;

Никотино- и наркозависимость, употребление алкоголя родителями существенно влияет не только на состояние их здоровья в целом, но и может приводить к изменению в половых клетках. Возникшие мутации передаются ребёнку, в этом случае малыш в большей степени подвержен риску возникновения хромосомных болезней.

Воздействие нежелательных веществ в ранние сроки беременности может привести к ошибке, хромосомным нарушениям, даже при нормальном геноме у зародыша. В таком случае повышается риск развития мозаичной формы синдрома Лежёна;

• инфекционные заболевания.

Некоторые инфекции способны негативно влиять на развитие плода, вызывать мутации при делении клеток и приводить к появлению пороков развития. Особенно опасны для беременной женщины заболевания, вызванные цитомегаловирусом и вирусом герпеса, возникшие в первом триместре;

Большинство современных препаратов запрещено употреблять на ранних сроках беременности. В то же время неправильное лечение инфекционных заболеваний или его отсутствие может вызвать развитие серьёзных проблем со здоровьем матери и ребёнка. Поэтому к лечению беременной женщины нужно подходить со всей ответственностью, категорически запрещён самостоятельный приём препаратов без консультации специалиста. Назначая какие-либо лекарства будущей матери, врач всегда учитывает возможный риск и последствия для ребёнка;

Проживание родителей в экологически неблагоприятных регионах, воздействие ионизирующего излучения способны оказывать влияние на состояние репродуктивной системы. Всё это сказывается на строении и делении половых клеток и увеличивает риск развития генетических заболеваний.

При анализе случаев заболевания практически всегда удаётся найти предрасполагающий к генетической болезни фактор. Но зарегистрированы ситуации, когда недуг возникал у детей, родители которых являлись абсолютно здоровыми, а неблагоприятного воздействия на их здоровье не было обнаружено.

Наследование гена

Что такое гемофилия с точки зрения генетики? Ген гемофилии, как мы уже замечали ранее, цепляется за Х-хромосому. Поэтому женщины являются носителями болезни. Их потомки также могут передать этот ген сыновьям. Дети отца больного гемофилией также могут унаследовать ген.

Дети женского пола являются “разносчиками” гена, но сами здоровы. Вероятность рождения ребенка с гемофилией составляет 50 %. Причем “носительство” может проявить себя через поколение – от деда к внуку.

Обычно в семьях знают о своем недуге и в некоторых случаях привлекают генетику в решении своих проблем. Иногда одним из выходов является искусственное оплодотворение, когда родители выбирают ребенка женского пола. Но не стоит забывать, что гемофилия у ее детей также может проявить себя.

Формы болезни

Хотя все варианты болезни принято называть «синдромом кошачьего крика», вариации клинической картины патологии всё же существуют. Выраженность проявлений заболевания зависит от участка, который подвергся изменению. Причём важен не только размер утраченного фрагмента хромосомы, но и локализация дефекта.

В литературе описаны случаи, когда у больного обнаружено небольшое повреждение нитевидной структуры хромосомы, но именно выпавшие гены кодируют все симптомы данной патологии. При некоторых вариантах болезни возможно присутствие у ребёнка характерных проявлений генетического синдрома за исключением поражения костей гортани, изменения голоса.

• отсутствие короткого плеча 5-й хромосомы.

Эта аномалия встречается чаще всего и характеризуется самым тяжёлым течением болезни. Из-за мутации выпадает вся информация, которую кодирует плечо хромосомы, что составляет приблизительно четверть зашифрованного в аутосоме материала. В данном случае у малыша обнаруживаются многочисленные и тяжёлые пороки развития;

• укорочение плеча хромосомы.

В данном случае потеряна часть короткого плеча, поэтому зашифрованный в этой части хромосомы материал частично сохранён. Проявления болезни у ребёнка выражены в меньшей степени и зависят от количества «потерявшихся» генов;

Если выпадение участка хромосомы сопровождается соединением её короткого и длинного плеча, аутосома приобретает форму круга. Степень выраженности симптомов заболевания зависит от величины дефекта и качества утраченных генов;

• мозаичная форма заболевания.

При этом виде патологии большинство клеток организма малыша имеет нормальный геном, лишь небольшая их часть отличается изменениями, характерными для синдрома кошачьего крика. Это явление объясняется тем, что мутация произошла во время развития зародыша. Изначально набор хромосом крохи был нормальным, но на развивающийся организм подействовал неблагоприятный фактор.

Как проявляет себя заболевание у детей?

Первые симптомы гемофилии у детей могут обнаружиться сразу после рождения, когда акушер видит, что кровь из пуповины не останавливается. Обычно при подозрении на гемофилию женщинам показано кесарево, так как физиологические роды могут привести к кровотечениям в мозг или травмированию органов и тканей ребенка.

Чем тяжелее форма гемофилии, тем раньше она проявляется. Уже в первые 4 месяца при прорезывании зубов кровотечение не останавливается в течение получаса. Подтверждается диагноз к 8-му или 9-му месяцам. В это время ребенок уже активно двигается или начинает ходить, поэтому обширные кровоизлияния на месте синяков и ушибов не могут не обратить на себя внимание.

Гематомы сдавливают артерии и пережимают нервные окончания. Особенно опасны ушибы суставов. Если на месте удара в первый раз кровоток потихоньку приходит в норму, то уже при вторичном ушибе образуются фибринозные сгустки, эти мертвые клетки накапливаются в хрящах. Суставы опухают, ребенок может потерять способность ходить, его мучают сильные боли.

У детей больных часто происходят ротовые кровотечения, к примеру, если малыш случайно прикусил язык, он может поперхнуться кровью. В некоторых случаях ушибы головы могут вызвать слепоту, из-за чрезмерного давления гематомы на глазные сосуды и мышцы.

Уже с шести лет болезнь проявляет себя, так же, как и у взрослых. Ребенок как бы попадает в порочный круг. Из-за слабости мышц, вызванной анемией, он часто падает и ударяется, получает травму, что приводит к кровотечениям, проблемам в органах и суставах.

Нередки кровоизлияния в головной мозг. Большая проблема в том, что дети, страдающие гемофилией – особенно активны, из-за особенности кроветворения процессы возбуждения преобладают над процессами торможения.

Как диагностировать?

Как определить, есть ли гемофилия у детей? Диагностика доступна уже в утробе матери. Исследования позволяют изучить ворсины хориона уже на 12 неделе беременности. Если по каким-то причинам извлечь ворсину невозможно, уже после 20 недели можно взять кровь эмбриона. Исследования могут привести к осложнениям во время беременности, поэтому обязательно взвесить все “за” и “против”.

Для родившегося человека проводят тест на свертываемость. Впрочем, иногда форму гемофилии типа В в первые месяцы жизни у ребенка обнаружить сложно, ведь кроветворная система пока не работает в полную силу, активность свертываемости отличается от нормы даже у здорового ребенка.

Для уточнения диагноза при подозрении на гемофилию типа А и В проводят генетический тест, позволяющий выявить аномалию гена. Точность 99 %, если есть кто-то из родственников – носителей гена.

Кроме этого, можно провести тест на определение свертывающей активности факторов, однако эти тесты достаточно дорогие и на практике их используют редко. Обычно ориентируются на фактическое время свертываемости. Если более 30 минут, значит диагноз практически подтвержден.

Иногда МРТ может помочь в определении последствий болезни, увидеть скрытые гематомы, которые могут служить косвенным доказательством наличия болезни.

Основные симптомы болезни

Заподозрить наличие заболевания врач может уже в первые минуты после рождения, учитывая характерные признаки. При недостаточной выраженности симптомов определение правильного диагноза может потребовать более длительного периода времени, дополнительных методов исследования.

1. Маленький вес при рождении.

Хотя малыши с генетическим синдромом обычно появляются в срок, эти дети отстают от своих сверстников в физическом развитии – масса новорождённых редко превышает 2 500 г. Беременность у матери больного ребёнка обычно протекает нормально, угрозы самопроизвольного аборта случаются не чаще, чем у остальных женщин.

2. Плач малыша.

Одним из главных признаков, по которому врач может поставить предварительный диагноз, является изменение голоса малыша. На высоте крика ребёнок воспроизводит звук, напоминающий мяуканье кошки. Этот феномен объясняется врождёнными дефектами развития гортани. Необычная узость просвета, дополнительные складки на слизистой оболочке и мягкая хрящевая ткань создают предпосылки для искажения создаваемого малышом звука.

Изменение голоса малыша – признак, присущий именно для синдрома Лежёна, другие генетические заболевания редко сопровождаются поражением гортани. Но приблизительно 10 — 15 % детей с данным синдромом имеют обычный голос, что объясняется меньшим объёмом дефекта плеча хромосомы.

Высокий тембр голоса остаётся на всю жизнь у большинства больных. Но у трети маленьких пациентов «кошачий крик» исчезает к двухлетнему возрасту.

3. Форма головы.

Для больных синдромом Лежёна характерна «вытянутая», долихоцефалическая форма головы. При этом череп и мозг малыша отличаются меньшими размерами, что бросается в глаза на фоне нормальной величины остальных частей тела. Микроцефалия выявляется у 85 % больных и сопровождается умственной отсталостью.

4. Глазные симптомы.

При осмотре новорождённого специалист замечает необычную форму глазных щелей малыша. Для проявлений данного заболевания характерны: широкая посадка глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей (внешние уголки глаз располагаются ниже внутренних), наличие особой складки – эпиканта во внутреннем углу глаза. При тщательном обследовании ребёнка нередко обнаруживается врождённая катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва.

5. Низкорасположенные уши.

Птоз ушных раковин нередко сочетается с различными патологиями и недоразвитием хрящей. Уши могут отличаться по форме, а слуховой проход нередко сужен, возможны дополнительные образования в околоушной области.

6. Гипоплазия нижней челюсти.

При аномальном развитии нижней челюсти наблюдается микрогнатия, уменьшение её размеров. Кроме эстетических проблем эта патология приводит к нарушению прикуса, неправильному росту зубов, углублению челюсти внутрь рта. У новорождённых детей нередко возникают трудности с сосанием, маленькая нижняя челюсть не способна должным образом принимать участие в акте сосания, в ротовой полости не создаётся необходимое давление. Часто патология челюсти сочетается с расщелинами нёба и верхней губы, расщеплением языка.

7. Поражение костно-суставной системы.

Рассматривая кисти малыша, можно обнаружить искривлённые в суставах пальцы – клиндактилию. Деформация пальцев проявляется в изменении их положения, фаланги выглядят «скошенными» по отношению к оси конечности.

Нередко аномалии пальцев проявляются сращением – синдактилией, связанной с недостаточным разделением их в эмбриональном периоде. Перегородка, соединяющая пальцы, может представлять собой как мягкотканную, кожную структуру, так и костное образование.

Поражение костно-суставной системы нижних конечностей может проявляться косолапостью. В таком случае стопа малыша отклонена внутрь от продольной оси голени, а попытки вывести её в нормальное положение безуспешны. Не исключены появления других аномалий – плоскостопия, врождённого вывиха бедра, сколиоза.

Каждый из приведённых признаков по отдельности не имеет диагностической значимости в постановке диагноза синдром Лежёна. Многие из них могут наблюдаться при различных генетических заболеваниях. Огромное значение в определении болезни имеет сочетание нескольких симптомов, главными из которых считаются характерный плач малыша и глазные дефекты.

8. Врождённые пороки развития.

Данный генетический синдром не ограничивается только внешними проявлениями болезни, гораздо большее значение имеют патологии внутренних органов. Нередко малыши рождаются с тяжёлыми пороками сердца и почек. Постепенно нарастающие недостаточности этих органов часто приводят к гибели младенца на первом году жизни.

Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от выраженности хромосомной мутации и сочетания пороков развития. По статистике лишь 10 % больных доживают до подросткового возраста. В редких случаях при нетяжёлой форме заболевания продолжительность жизни может составлять до 50 лет.

• отставание в умственном развитии.

Подросшие малыши с синдромом кошачьего крика значительно отличаются от сверстников. В связи с наличием микроцефалии интеллектуальное развитие ребёнка нарушено. Кроха тяжело обучается речи, с трудом запоминает простые понятия. Отставание в умственном развитии может варьировать от имбецильности до идиотии;

• задержка физического развития.

Дети с генетическим синдромом поздно овладевают моторными навыками. В связи с недоразвитием мозга страдают и центры, отвечающие за координацию движений. Малышу трудно удерживать равновесие, что проявляется частыми падениями, нарушением походки. Пониженный тонус мышц, характерный для данной болезни, ухудшает развитие крохи;

Такие дети отличаются выраженной эмоциональной лабильностью. Частые смены настроения проявляются резким переходом от смеха к слезам, истерикам. Малыши склонны к гиперактивности, а в коллективе нередко проявляют агрессию;

• соматические заболевания.

Основными проблемами большинства малышей является плохое зрение, запоры, болезни сердечно-сосудистой, костно-суставной и мочевыделительной систем. Выраженность клинических проявлений зависит от формы заболевания.

Диагностика заболевания

Выявление заболевания складывается из нескольких этапов и начинается с обследования будущих родителей. Затем на первый план выходит диагностика патологии у родившегося малыша.

На этапе планирования беременности в случаях, когда хромосомные болезни встречались в семьях будущих родителей, паре необходимо проконсультироваться у врача-генетика. Специалист поможет рассчитать риск рождения ребёнка с наследственной патологией и посоветовать пройти кариотипирование. С помощью этого метода можно определить геном клеток родителей и отклонения в строении хромосом.

Выявление многих генетических болезней, в том числе синдрома кошачьего крика, возможно ещё до рождения ребёнка. С этой целью всем женщинам необходимо своевременно обследоваться в женской консультации. После осмотра и опроса будущей матери врач-гинеколог порекомендует провести ультразвуковое исследование и сдать кровь на специфические маркеры.

К этим процедурам относится амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона. С помощью данных исследований возможно получение материала для анализа генома ребёнка. Точность методов достигает 99 %, что служит основанием для решения вопроса о необходимости прерывания беременности на ранних сроках.

Хотя такие исследования несут важную информацию, они являются достаточно травматичными. Риск самопроизвольного прерывания беременности после проведения процедуры составляет около 1 %.

Предварительный диагноз ставится малышу ещё в роддоме врачом-неонатологом. Для подтверждения патологии больного кроху консультирует генетик, проводят цитогенетическое исследования с целью анализа количества и структуры хромосом.

Ребёнок с диагнозом — синдром кошачьего крика требует тщательного обследования (клинические и биохимические анализы крови и мочи, ЭКГ, УЗИ, рентгенография), консультации многих специалистов, поскольку патологические изменения могут появляться в разных органах.

• Общий анализ крови – интересуют признаки снижения гемоглобина и полноценность свертывающих клеток крови – тромбоцитов.
• Общий анализ мочи – наличие белка и крови в моче.
• Биохимический анализ крови (АлАТ, АсАТ, ГГТ, ЩФ, сывороточное железо, общая железосвязывающая способность сыворотки – ОЖСС, сывороточный ферритин)
• Гемостазиограмма (протромбиновое время – ПТВ или ПВ, протромбиновый индекс – ПТИ или ПИ, активированное частичное тромбопластиновое время – АЧТВ, международное нормализованное отношение – МНО, Д-димер, РФМК – растворимый фибрин-мономерный комплекс, время рекальцификации)
• Исследование содержания в плазме крови VIII и IX факторов свертывания крови, а также фактора Виллебранда. У детей до 6 месяцев девятый фактор свертывания крови может быть снижен физиологически, незнание этого факта может привести к гипердиагностике. При выявлении изолированного снижения IX фактора, следует провести контрольное исследование в 6 и в 12 месяцев, и уже только затем делать выводы и уточнять диагноз.
• Рентгенологическое исследование суставов и дополнительные методы исследования по показаниям – УЗИ внутренних органов и почек, фиброгастродуоденоскопия и другие.
• Высокотехнологичные методы диагностики:
  • молекулярно-генетическое исследование для установления наличия поврежденного гена в Х-хромосоме. В качестве материала исследования используется венозная или артериальная кровь, реже сухой образец крови. Этот метод рекомендован парам, у которых  семье есть случаи гемофилии.
  • пренатальная диагностика гемофилии. Это метод, проводимый во время беременности, для уточнения наличия заболевания у плода. В качестве исследуемого материала используются ворсины хориона. Забор материала производится в сроке 11-13 недель.

Такие исследования проводятся в специализированных генетических центрах, медико-генетических консультациях и имеют высокую стоимость и практически 100%-ную достоверность.

Профилактика

Профилактика должна начинаться с генетической консультации при наличии детей с гемофилией в семье. Иногда прибегают к ЭКО с целью рождения исключительно девочек, определяя пол зародыша изначально.

Чтобы предупредить возникновение генетических заболеваний у ребёнка будущие родители должны ответственно подойти к планированию беременности. Важно задолго до зачатия исключить предрасполагающие к болезни факторы, вести здоровый образ жизни.

Особенно внимательными нужно быть семьям, в которых имелись случаи наследственных болезней. Без генетического консультирования в такой ситуации не обойтись. Во время беременности женщина должна своевременно проходить все предлагаемые обследования, которые дают возможность врачу заподозрить отклонения в развитии малыша.

Сестринский уход

Такие дети всегда стоят на учете. Сестринский процесс при гемофилии у детей должен быть организован местным педиатром. Обычно таких малышей часто осматривает медсестра, регулярно исследуется кровь и контролируется работа внутренних органов ребенка.

Родителям важно предупреждать любую опасность, связанную с риском получения травм и ушибов малышом. Убрать тяжелые и острые предметы (иголки, шприцы, ножницы, ножи, вилки) из зоны видимости ребенка.

Такие дети хоть и активны, но быстро утомляются, плохо кушают. Лучше не перегружать ребенка излишними поручениями. Часто таким малышам назначают мягкий массаж, чтобы обеспечить тонус мышц.

Питание ребенка должно быть максимально сбалансированным, лучше включать в рацион продукты, богатые железом. Необходимо исключить вероятность пореза десны кожицей или косточками. К примеру, яблоки лучше чистить, а из лимона или апельсин удалять косточки.

Если ребенок достаточно большой, то можно ему объяснить опасности его болезни и рассказать о правилах поведения. Научить особенностям личной гигиены: как чистить зубы, чтобы не травмировались десна, как стричь ногти, или каких игрушек стоит избегать (дартс, травмирующие пистолеты).

Очень важно, чтобы родители сами знали, как вести себя в случае непредвиденной ситуации. Медицинская аптечка с ампулами лекарств или инъекционные препараты должны всегда быть под рукой.

Если ребенок получил травму сустава, необходимо обездвижить конечность, в первые секунды местно приложить холод. Если объем крови в суставе быстро увеличивается, возможно потребуется прокол ткани, обычно специалисты скорой проводят эти операции легко. Важно помнить, чем быстрее будет вызвана помощь, тем больше шансов на благополучный исход.

Выводы

Хотя генетические заболевания встречаются относительно нечасто, они отличаются тяжёлыми, трудно корректируемыми отклонениями. Рождение в семье особенного ребёнка – огромное потрясение и испытание для родителей. Услышав диагноз «синдром кошачьего крика», мамы и папы должны узнать, как протекает данное заболевание и какие изменения в здоровье ребёнка стоит ожидать.

Будущим родителям необходимо помнить о важности планирования беременности, прегравидарной подготовке и своевременно консультироваться у специалиста. Выполняя рекомендации врача и внимательно относясь к своему здоровью, можно значительно снизить риск возникновения тяжёлой патологии у ребёнка.

Особенности обучения больных детей

Ограничений в общении ребенка со сверстниками нет. Образовательная деятельность с детьми с гемофилией практически не отличается от той, что обычно проводят с другими детьми. Однако необходимо, чтобы учителя и воспитатели понимали, как вести себя в экстренной ситуации. Задача педагога, обеспечить такому школьнику адекватные условия труда и отдыха.

Не “заострять” внимание на его проблеме, вместе с тем, внимательно следить за состоянием ребенка. Единственное, уроки физической культуры и труда для таких детей должны быть ограничены слабой нагрузкой. Мальчикам лучше не подходить к сложным станкам или не поднимать тяжести, не участвовать в грубых видах спорта.

Важно, чтобы ребенок адекватно воспринимал свое заболевание, не перетруждал себя.

Стоит провести беседу со сверстниками ребенка и объяснить, как правильно вести себя с таким особенным одноклассником. Лучше найти для такого ребенка спокойное занятие, которое ему будет интересно и по силам.

Если ребенок получил травму, необходимо сразу же вызвать скорую помощь, приложить лед и постараться остановить кровь.

Гемофилия у детей: клинические рекомендации

Гемофилия относится к заболеваниям, которые требуют особого отношения окружения. Оно неизлечимо. Однако известны случаи, когда человек проживал целую жизнь и оставался бодрым и крепким до старости. Прежде всего, стоит знать, что такие пациенты всегда находятся в группе риска. Операции им проводятся только в исключительных случаях с использованием специальной поддерживающей терапии.

Она убережет ребенка не только от ушибов, но и от громких звуков. Необходимо, чтобы ребенок знал, как себя вести в экстренной ситуации и где взять нужный препарат (для детей старше 10 лет). Профилактика – лучший способ обезопасить ребенка от беды.

Каждый больной гемофилией находится на обязательном учете в районной поликлинике или специальном центре. У всех есть специальный документ – книжка. В ней врач отмечает, какое лечение получает больной и насколько оно эффективно. Кроме этого, содержится информация о типе заболевания, его тяжести, указаны препараты и терапия, которую ему необходимо принимать. В экстренных случаях именно этот документ спасает жизнь таким пациентам.

Очень внимательно стоит относиться к любым хирургическим манипуляциям и вмешательствам. Даже для такой операции, как удаление зуба такие пациенты в обязательном порядке госпитализируются в специализированную клинику, где такие вмешательства проходят под контролем врачей. А если человека ждет полостная операция, то в этом случае в обязательном порядке проводится дооперационное переливание крови и терапия лекарственными препаратами.

Больные гемофилией иногда нуждаются в психологической помощи. Не многие молодые люди могут сами перебороть некоторые фобии, связанные с постоянной опасностью быть покалеченным. Обостряются психологические проблемы в период взросления и попытках построить отношения с противоположным полом. Не всякая девушка решится на риск создания семьи с человеком, имеющим подобное генное нарушение.

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови).

И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается.

Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

У новорожденных проявления гемофилии могут быть замаскированы, если ребенок находится на грудном вскармливании, так как он получает от матери с грудным молоком, в том числе и факторы свертывания. Часто бывает, что манифест заболевания приходится на период отказа от грудного вскармливания более 1 месяца. При искусственном вскармливании симптомы появляются раньше и интенсивнее.

Характерными признаками нарушения свертывании крови у новорожденного ребенка являются:

• кефалогематома значительных размеров (скопление крови в промежутке между костями черепа и кожей головы) при самостоятельных родах в головном предлежании,
• гематомы на ягодицах при самостоятельных родах в ягодичном предлежании,
• позднее кровотечение из остатка пупочного канатика.

Для уточнения диагноза, следует сдать анализы (см. ниже).

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы  резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные  плечевые.

• Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
• Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

• При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
• При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
• При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Спонтанные (ничем внешне не обусловленные) кровотечения могут проявиться с самых первых дней жизни, это зависит от тяжести генетического дефекта.

• носовые кровотечения в этом случае часто возникают без видимой причины, часты или самостоятельно не купируются.
• десневые кровотечения возникают иногда с самого раннего возраста, когда любое механическое воздействие вызывает появление прожилок крови в слюне, это может быть воздействие от столовых приборов или прорезывателя для зубов и  тому подобное. Позднее, когда малыш начинает чистить зубы – кровь в слюне появляется ежедневно. Такие малые, но ежедневные кровопотери могут привести к анемизации ребенка (снижение гемоглобина). Насторожить должны и следы крови при откусывании от плотных и жестких продуктов (следы крови на яблоке или моркови).

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования.  При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена. Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

В заключение

Гемофилия – заболевание не из простых. Генетика – наука сколь точная, столь и непредсказуемая. Понять, как и где проявит себя тот или иной скрытый признак даже здоровым людям не под силу. В медицине известно несколько сотен редких генетических расстройств и мутаций, которые долгие десятилетия никак не проявляют себя в роду.