Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных детей методы лечения и возможные последствия

Причины развития

Скопления нервных клеток формируются у плода на 5–12 недели беременности. Это будущие ганглии, которые войдут в состав ротовой полости и мышечной стенки кишечника вплоть до анального отверстия.

В результате сбоя процессов по неясной причине отдельные зоны кишечника остаются «пустыми». Степень поражения определяется числом таких участков. Современные исследования считают «виновником» патологии мутацию ответственных генов. В настоящее время установлено 10 генов и 5 локусов, имеющих связь с развитием аганглиоза.

Изменения у 70% пациентов образуют отдельное заболевание, у 18% – входят в состав различных наследственных синдромов, 12% связаны с хромосомными нарушениями. Тип наследования пока не установлен.

Изолированное заболевание – подтверждается изменениями в гене RET. В нем обнаружено нарушение последовательности аминокислот у половины семейных случаев, у 15% пациентов без связи с наследованием (спорадические случаи). От 3 до 7% приходится на гены EDNRB и EDN3.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных детей методы лечения и возможные последствия

Из хромосомных нарушений, имеющих связь с болезнью Гиршпрунга, 90% приходится на трисомию или синдром Дауна. Объяснений этой ассоциации пока не получено.

Наследуемые синдромы, сопровождающиеся аганглиозом, образуются при нарушении формирования у эмбриона нервного гребня. Из этого образования в дальнейшем образуются нервные, эндокринные, сердечные ткани, лицевой скелет. Поэтому мутации вызывают пороки развития сердца, костного скелета, нервной и эндокринной системы.

Мутация ДНК — основная причина развития болезни Гиршпрунга

На сегодняшний день окончательно не известно, что именно провоцирует развитие болезни Гиршпрунга.

Существует перечень наиболее вероятных причин:

  • в период закладки нервной системы во внутриутробном развитии не формируются нервные клетки кишечника, скорее всего, это явление происходит из-за мутации ДНК;
  • наследственный фактор;
  • у мальчиков более высока вероятность развития, чем у девочек;
  • высокий показатель радиации;
  • синдром Дауна;
  • патология эндокринной системы у будущей матери.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных детей методы лечения и возможные последствия

Клинически подтверждено, что болезнь Гиршпрунга у новорожденного появляется не после рождения, а в утробе.

В период 5-12 недель вынашивания плода идет образование нервных скоплений. Но до сих пор по неизвестным причинам этот процесс нарушается и прерывается на участке толстого кишечника.

Нейробласты в процессе развития превращаются в зрелые нервные клетки под названием нейроны. По неизвестным причинам этого процесса не происходит. Зародышевые нервные клетки не превращаются в нейроны. Возможно это нарушение выживаемости, их размножения путем клеточного деления или дифференцировки мигрировавших нейробластов.

Были проведены исследования, в которых выяснилось, что ответственность за образование нейронных сплетений в толстой кишке несет 10-я хромосома. Если она мутирует, начинается развитие врожденного мегаколона.

Ученые считают, что заболевание формируется из-за нарушений в структуре ДНК. Они считают данное заболевание результатом мутаций в одном или нескольких генах, включая RET (наиболее распространенные), EDNRB и EDN3.

Воздействие внешней среды и химических и лучевых агентов, вирусов также влияет на создание нервных сплетений.

Вероятно, причиной болезни Гиршпрунга является генная мутация.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных детей методы лечения и возможные последствия

Точная причина патологии неизвестна. Установлено, что болезнь Гиршпрунга является наследственным заболеванием. Если она была у кого-либо в роду, то риск развития аномалии у ребенка значительно возрастает.

Предполагают, что причиной болезни может стать мутация генов в ДНК, ответственных за правильное формирование иннервации пищеварительной системы. Однако причины этой мутации не установлены.

Образование нервных ганглиев в пищеварительном тракте происходит в сроке 5-12 недель беременности. Под влиянием каких-то неизвестных факторов формирование системы иннервации прерывается. Причем аномальный участок может равняться нескольким сантиметрам в длину, а в тяжелых случаях распространяться на всю толстую кишку.

https://www.youtube.com/watch?v=Vnv86TFNEHw

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему – задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно

!

Это наследственное заболевание, которое передается детям в 50% случаев и возникает еще в утробе матери. При болезни Дауна такая патология встречается чаще, ему сопутствуют нарушения сердечно-сосудистой и мочеполовой системы.

Специалисты считают, что аномалия строения кишечника формируется с 5 по 12 неделю от зачатия. Профилактические меры к возникновению аганглиоза у ребенка, к сожалению, предпринять невозможно. При этом заболевании лучше полагаться на раннюю диагностику и вовремя начатое лечение, вплоть до операции.

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием иннервации одного или нескольких участков толстого кишечника. Если сказать простыми словами, то какой-то отрезок толстой кишки остаётся неуправляемым, что выражается в:

  • отсутствие перистальтики на поражённом промежутке, это ведёт к замедлению продвижения каловых масс;
  • снижение тонуса участка толстого кишечника, либо полное его отсутствие, что приводит к растяжению этого отрезка каловыми массами до 10-15 см и более;
  • снижение пищеварительной активности на протяжении поражённой кишки.

В результате у детей в зависимости от протяжённости и локализации участка поражения возникают запоры разной степени тяжести, которые при отсутствии лечения усугубляются, и процесс дефекации становится довольно трудной задачей.

Вероятная причина развития этого заболевания кроется в эмбриональном развитии, когда происходит закладка нервных волокон с 5 по 12 недели. По каким-то причинам, чаще всего наследственный фактор, или мутация генов, пропускается иннервация участка толстой кишки. В 80% случаев болезнью Гиршпрунга страдает мужской пол, притом что заболеваемость довольно невысокая 1: 5000-7000.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных детей методы лечения и возможные последствия

Болезнь Гиршпрунга – это врождённое заболевание, то есть возникает внутриутробно, имеет наследственный характер (передаётся от больных родителей детям). Мутация гена, ответственного за проявление врождённого аганглиоза, обнаружена у 50% больных, чьи близкие родственники страдали этим недугом.

Несмотря на многочисленные молекулярно-генетические исследования точная причина болезни до настоящего времени неизвестна.

Патология признана врожденной (появляется во время нахождения плода в утробе), зачастую возникает вследствие наследственной предрасположенности (передача от родителей к детям).

В настоящее время, молекулярно-генетические исследования доказали, что мутирование в гене, который ответственен за развитие этой болезни, бывает у ½ части пациентов, имеющих в семье родственника, страдающего данным заболеванием.

Болезнь Гиршпрунга хоть и известна очень давно, но истинные ее причины до сих пор остаются непонятными для медиков. Специалисты выяснили, что зачатки этой патологии закладываются еще в утробе матери в первом триместре беременности. Почему же возникает эта болезнь? Вот список причин, согласно которых у ребенка может развиться болезнь Гиршпрунга.

  1. В момент формирования нервной системы младенца, нервные клетки в толстом кишечнике по какой-то причине не образуются. Врачи предполагают, что это результат мутации ДНК.
  2. Если в семье уже были случаи этого заболевания, то риск наследственной передачи очень велик.
  3. Также установлено, что мальчики страдают болезнью Гиршпрунга в четыре-пять раз чаще девочек.
  4. В местах с высокими показателями радиационного излучения, чаще рождаются больные дети.
  5. Дети с синдромом Дауна больше других склонны к этой болезни.
  6. Нарушение работы эндокринной системы у матери.

Толстая кишка перемещает переваренный материал через кишечник посредством серии сокращений, называемых перистальтикой. Этот процесс контролируется нервами между слоями мышечной ткани в кишечнике.

У детей с болезнью Гиршпрунга эти нервы отсутствуют по всей длине кишки, вследствие чего предотвращается расслабление толстой кишки, которое может вызвать закупорку переваренного материала и затруднить продвижение стула.

Болезнь Хиршпрунга может поражать всю толстую кишку или же более короткий ее отрезок ближе к прямой кишке. Чаще всего нервные клетки перестают развиваться ближе к прямой кишке, поскольку в матке клетки развиваются по пути, который начинается в верхней части толстой кишки и заканчивается в конце, около прямой кишки. (То есть из-за болезни Гиршпрунга клетки просто прекращают развитие на этом этапе)

Причина возникновения данной патологии до конца неизвестна, но считается, что она может передаваться по семейной линии и в 5 раз чаще встречается среди мужчин, чем женщин. Дети с синдромом Дауна и генетическими заболеваниями сердца также имеют повышенный риск развития болезни Гиршпрунга.

Возможные осложнения и последствия

Любая болезнь должна лечиться и запускать ее течение ни в коем случае нельзя. При неверном или запоздалом лечении болезни Гиршпрунга может развиваться острая непроходимость кишечника. Вследствие этого наступает интоксикация организма, которая влечет за собой серьезные осложнения.

В наиболее тяжелой форме заболевания у ребенка начинается рвота, сопровождающаяся болью в животе. Это говорит о начинающемся перитоните. Такие осложнения опасны для жизни ребенка.

Непрекращающаяся диарея тоже грозит летальным исходом вследствие обезвоживания организма. В свою очередь, обезвоживание может стать причиной других, не менее серьезных заболеваний: гипертонии, повышенного внутричерепного давления, общей интоксикации организма, развития тромбозов и прочих недугов.

В результате постоянных запоров у ребенка начинают образовываться каловые камни, которые способны повредить кишечник. В случае тяжелых осложнений болезнь может привести к инвалидности ребенка.

Осложнений аганглиоза можно избежать, если вовремя выявить заболевание и начать лечение. Чем более запущена болезнь, тем больше вероятность развития осложнений, к которым приводят длительная интоксикация каловым содержимым кишечника и воспалительные процессы.

Проблемы могут появиться как в дооперационный период, так и после операции. Они не возникнут, если пациент соблюдает врачебные рекомендации относительно приема медикаментов, питания и физической нагрузки.

Осложнения могут проявиться после операции – о тревожных симптомах у ребенка нужно сообщать лечащему врачу для исключения возможной инвалидности или летального исхода:

  • острый энтероколит, воспаление тонкого и толстого кишечника;
  • запор, понос;
  • расхождение швов;
  • кишечная непроходимость;
  • воспаление швов, вторичные инфекции, перитонит.

В первый год жизни малышам операцию назначают с особой осторожностью, многие хирурги считают лучшим моментом для ее проведения возраст 1-1,5 лет. Когда болезнь не сильно беспокоит ребенка, терапию могут отложить до возраста 2-4 лет.

Болезнь Гиршпрунга опасна не только снижением качества жизни больного ребенка, но и своими последствиями:

  • как воспаление стенок кишечника и может в запущенном состоянии привести к летальному исходу;
  • при длительном отсутствии стула возможна интоксикация организма ребенка каловыми массами;
  • кишечная непроходимость тоже смертельно опасное состояние, оно вызывает отравление организма каловым содержимым и повреждение стенок кишечника;
  • малокровие.

Дети с болезнью Гиршпрунга плохо растут и отстают в своем развитии от сверстников. Однако после операции они быстро восстанавливаются и ведут обычный образ жизни.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных детей методы лечения и возможные последствия

Болезнью Гиршпрунга по автору названо тяжелое врожденное заболевание, описанное впервые в 1888 году педиатром из Дании. Другие наименования – аганглиоз или HSCR. Аномалия заключается в недоразвитости части толстого кишечника, выраженном в полном отсутствии нервных ганглиев, ответственных за перистальтику. Поэтому основной симптом – длительные запоры.

Аганглиозом поражается чаще всего прямая кишка и соседние с ней отделы сигмовидной. Редкое явление – распространение патологии на весь толстый кишечник. При гистологическом исследовании в стенке кишки не обнаруживают нервные узлы (ганглии) в подслизистом и мышечном слое (сплетения Ауэрбаха и Майсснера).

Именно они обязаны передавать импульсы на мышцы и вызывать их волнообразное сокращение. Остаются гипертрофированные неработоспособные нервные волокна. Чем больше зона поражения, тем тяжелее и ярче клиническое течение заболевания.

На фото взрослый человек с болезнью Гиршпрунга до и после операции

Без оперативного лечения ребенок превращается в инвалида из-за постоянных клизм, нарушения всех видов обмена, малокровия. К патологии часто присоединяются и приобретают хроническое течение такие заболевания, как энтероколит с воспалением тонкого и толстого кишечника; кишечная непроходимость в связи с каловыми камнями.

Накопление шлаков вызывает прогрессирующую интоксикацию. Возможно повреждение и разрыв стенки кишечника камнями кала с развитием перитонита и летальным исходом.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных детей методы лечения и возможные последствия

Врожденная аномалия Гиршпрунга часто приводит и развитию всевозможных осложнений. К их группе относят:

  1. Анемию.
  2. «Каловую» интоксикацию. Данное осложнение является результатом отравления организма скапливающимися токсическими веществами.
  3. Развитие острого энтероколита. При быстром прогрессировании подобного воспаления возможен летальный исход.
  4. Образование «каловых камней». При этом образуются такие твердые массы, что они могут нарушить целостность стенок кишечника.

Из осложнений болезни Гиршпрунга выделяют:

  • острый энтероколит (воспаление стенки кишки) – как правило, возникает при отсутствии необходимого лечения болезни, может быстро прогрессировать и даже привести к гибели больного;
  • интоксикация каловым содержимым – это осложнение развивается при длительном отсутствии опорожнения кишечника;
  • образование твёрдых каловых масс (каловых камней) – возникает в результате хронических запоров, приводят к кишечной непроходимости, так как твёрдое содержимое не может самостоятельно покинуть кишечник, это патологическое состояние вызывает серьёзные повреждения стенок кишки, а также может привести к самоотравлению организма пациента токсическими веществами, содержащимися в испражнениях;
  • анемия.

К послеоперационным осложнениям относятся:

  • развитие острого энтероколита;
  • запоры;
  • нарушение стула (диарея);
  • несостоятельность анастомоза (расхождение хирургических швов);
  • кишечная непроходимость;
  • присоединение инфекции (нагноение раны, воспаление лёгких, воспаление почек);
  • перитонит – воспалительный процесс брюшины и органов, которые в ней находятся.

Послеоперационные осложнения необходимо своевременного выявлять и лечить, иначе эти патологические изменения могут привести к инвалидности, а в тяжёлых случаях – даже к летальному исходу.

Подводя итог, можно отметить, что болезнь Гиршпрунга является врождённой аномалией, которая может привести к грозным осложнениям, но своевременная операция приводит к полному исчезновению неприятных проявлений болезни. В послеоперационном периоде важна диетотерапия и применение ферментативных средств. Профилактики этого недуга нет, но раннее выявление заболевания и его осложнений может заметно ускорить процесс выздоровления.

Последствия болезни появляются, если отсутствует правильная программа лечения:

  • развитие острого воспалительного процесса кишечной стенки, заболевание стремительно прогрессирует и способно стать причиной смертельного исхода;         
  • интоксикация калловыми массами – появляется, если очень продолжительное время отсутствует возможность опорожнить кишечник из-за самоотравления организма токсинами;         
  • формирование плотных и твердых образований из кала, которые не смогут выйти наружу самостоятельно;         
  • развитие малокровия.

Последствия могут проявиться и после хирургического вмешательства:

  • острый энтероколит;         
  • запоры;         
  • наличие жидкого стула;         
  • иногда расходятся швы анастомоза;         
  • непроходимость кишечника;        
  •  присоединение послеоперационных инфекций по причине слабого детского иммунитета (гной в ране, развитие воспаления лёгких, возникновение пиелонефрита, воспалительных очагов в почках из-за бактериальной инфекции);         
  • перитонит (воспалительный процесс в брюшной полости и расположенных в ней внутренних органах).

Если отсутствует своевременное лечение, то у ребенка могут развиться следующие последствия:

  • энтероколит;
  • острая инфильтрация;
  • формирование абсцессов в стенке кишки;
  • перитонит.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных детей методы лечения и возможные последствия

Отсутствие адекватного лечения при болезни Гиршпрунга чревато развитием таких осложнений:

  • острый энтероколит (воспаление стенки кишечника);
  • при парадоксальном поносе и рвоте возможно обезвоживание организма малыша с угрозой для жизни;
  • образование каловых камней из уплотненных испражнений: выйти самостоятельно они не могут, способны вызвать повреждение стенки кишечника (перфорацию за счет пролежней) с развитием перитонита;
  • интоксикация организма: токсические вещества не выводятся с испражнениями, а всасываются в кровь, разносятся с кровотоком и могут повреждать различные органы;
  • анемия;
  • обменные нарушения;
  • дисбактериоз;
  • инвалидность ребенка вследствие тяжелых осложнений.

Нарушения пищеварения у новорожденного — частые спутники его роста и развития. Однако если малыша постоянно беспокоят запоры, это может быть признаком очень опасного врожденного заболевания — болезни Гиршпрунга.

О его наличии может сообщить врач-неонатолог еще в роддоме, ведь болезнь начинает проявляться сразу после рождения и сопровождает человека всю его жизнь, принося значительный дискомфорт и болезненные ощущения. К счастью, врачи на сегодняшний день успешно лечат эту патологию хирургическим путем, возвращая ребенку возможность полноценной здоровой жизни.

Предлагаем ознакомиться:  Причины аллергии при кормлении грудью влияние химических и пищевых привычек на проявление болезни

Болезнь Гиршпрунга — опасная патология, но при вовремя проведенном оперативном лечении от нее можно избавиться

Болезнь Гиршпрунга у детей – это патология развития толстой кишки, при которой она значительно увеличена, а количество нервных окончаний ниже нормы.

Связь с центральной нервной системой отсутствует или нарушена. Из-за этого страдает процесс пищеварения, снижается тонус, кишечник перестает нормально опорожняться, отсутствует перистальтика.

Медицинский синоним этого заболевания – аганглиоз.

Это серьезное нарушение, оно требует обязательного медицинского обследования и лечения. Чаще оно диагностируется у мальчиков, может проявиться в дошкольном возрасте. Редко бывает неожиданное появление симптомов развития болезни в подростковом возрасте и старше.

В зависимости от локализации аганглиозной зоны выделяют несколько видов патологии:

  • прямокишечная, когда частично поражена прямая кишка;
  • ректосигмоидальная, при ней страдает прямая кишка и нижний отдел сигмовидного отдела, это наиболее часто встречающаяся патология;
  • субтотальная, поражается только одна часть кишечника;
  • тотальная, когда кишечник полностью лишен нервных окончаний.

Диагностика

Не существует профилактических действий в отношении этой болезни, так как она является врожденной. При обнаружении симптомов заболевания, необходимо срочно обратиться к педиатру. Осмотрев ребенка, врач сделает заключение и, при необходимости, направит пациента к детскому гастроэнтерологу.

Для выявления диагноза, проводят:

  • визуальный осмотр;
  • пальцевой осмотр анального сфинктера на предмет тонуса и наличия каловых масс;
  • ректороманоскопия — исследование пораженного участка с помощью специального прибора.

Помогает узнать о наличии каловых камней:

  • ирригография — рентген толстого кишечника с применением контрастной жидкости;
  • колоноскопия — осмотр всей протяженности толстого кишечника с помощью эндоскопа;
  • аноректальная манометрия — изучение тонуса сфинктера путем измерения давления в нем. Симптомом заболевания будет являться сильное его ослабление.
  • УЗИ кишечника и органов пищеварения;
  • исследования крови, мочи и кала;
  • биопсия стенки кишечника.

Формы заболевания:

  1. Ректальная. Поражение малого отрезка прямой кишки.
  2. Ректосигмоидальная. Поражение части прямой и сигмовидной кишки.
  3. Сегментарная. Чередования здоровых сегментов с больными.
  4. Субтотальная. Тяжелая форма, при которой поражается одна половина кишечника.
  5. Тотальная. Поражен весь толстый кишечник. Встречается редко.

После подтверждения диагноза и определения формы заболевания, хирург принимает решение о сроках и виде операции.

Болезнь Гиршпрунга у детей.jpg

Патология под названием «врожденный идиопатический мегаколон» была впервые официально зафиксирована в 1887 году.

Свое второе, более известное название – болезнь Гиршпрунга – она получила в честь своего открывателя, датского педиатра, обратившего внимание на специфическое строение органов одного из своих пациентов.

В своих трудах врач описал обнаруженный им недуг как «врожденный гигантизм толстой кишки», что в полной мере раскрывает суть аномалии.

В наши дни болезнь Гиршпрунга у детей встречается редко. На 5000 здоровых малышей приходится только 1 ребенок с патологией. Тем не менее говорить о полном вырождении этой генетической аномалии пока еще рано.

Болезнь Гиршпрунга – это врожденная патология толстого кишечника, характеризующаяся отсутствием нервных окончаний на некоторых его участках. В норме ганглии отдают команды сокращающимся мышцам органа. Именно благодаря им отходы перевариваемой пищи постепенно проталкиваются по кишечнику в нужном направлении до тех пор, пока не будут окончательно выведены из организма.

Отсутствие ганглиев и генерируемых ими нервных импульсов приводит к тому, что нужные мышцы не сокращаются. В результате отходы жизнедеятельности не продвигаются по кишечнику «на выход» из организма, а скапливаются внутри, провоцируя запоры, интоксикацию и воспаления. Описанное состояние называют болезнью Гиршпрунга.

Почему оно возникает? Медики и по сей день бьются над этой загадкой.

Наиболее популярная теория гласит, что патология – лишь одна из числа возможных случайных мутаций ДНК, влияющих на внутриутробное развитие плода.

В ряде случаев комбинация генов, отвечающих за формирование нервных окончаний в кишечнике, содержит ошибку, делающую невозможным образование ганглиев. Факторы, увеличивающие вероятность такой мутации:

  • Наследственность. В семьях, где в предыдущих поколениях фиксировались случаи заболевания, гораздо чаще рождаются дети с аганглиозом толстого кишечника.
  • Радиационное загрязнение. Неблагоприятная экологическая обстановка — причина большинства мутаций ДНК.
  • Геномные патологии. Синдром Дауна повышает риск возникновения аганглиоза в несколько раз.
  • Заболевания эндокринной системы у матери. Нарушение гормонального фона во время беременности способно негативно повлиять на формирование плода.
  • Мужской пол. По неизвестным причинам мальчики страдают от болезни Гиршпрунга почти в 5 раз чаще девочек.

Симптоматика болезни Гиршпрунга достаточно специфична и позволяет заподозрить наличие патологии уже в первые сутки после рождения малыша. В норме за это время должно произойти хотя бы однократное опорожнение кишечника (вывод мекония). Если стула у младенца не было, а сам он ведет себя беспокойно и постоянно подтягивает к животику ножки – это повод насторожиться.

Прочие симптомы патологии дадут знать о себе значительно позже (если медики к тому времени не диагностируют и не устранят проблему). Полная клиническая картина будет зависеть от разновидности и формы заболевания, но общие признаки недуга останутся идентичными для всех детей младше года:

  • запоры, чередующиеся с поносом;
  • медленный набор веса;
  • постоянно вздутый «лягушачий» живот (см. на фото);
  • периодическая рвота.

Степень проявления симптомов заболевания напрямую зависит от способности организма новорожденного приспособиться к нему. По этому признаку выделяют 3 типа патологии:

  1. Компенсированный. Ребенок страдает частыми запорами с рождения, но особенного влияния на его общее самочувствие проблемы со стулом не оказывают. Полное опорожнение кишечника легко достигается с помощью очистительных клизм.
  2. Субкомпенсированный. Сильные запоры способствуют нарушению обменных процессов в организме, из-за чего ребенок часто испытывает недомогание, страдает от отдышки и заметно отстает в весе от сверстников. Полная очистка кишечника невозможна даже посредством клизмы, вследствие чего малыша регулярно беспокоят боли в животе и прочие признаки интоксикации.
  3. Декомпенсированный. Выраженность симптомов максимальная. Регулярные неподдающиеся консервативному лечению запоры приводят к острой кишечной непроходимости. При длительном отсутствии врачебного вмешательства развивается дистрофия.
Форма заболевания Локализация патологии Характерные симптомы Частота заболеваемости от всех зафиксированных случаев болезни, %
Ректальная Один из участков прямой кишки Склонность к запорам 25%
Ректосигмоидальная Прямая и часть сигмовидной кишки Частые запоры, вздутый живот, специфические боли 70%
Сегментарная Небольшие пораженные участки распределены по всему кишечнику Различные – от склонности к запорам до полной непроходимости кишечника 2,5%
Субтотальная Левая либо правая часть толстой кишки Все возможные симптомы в максимально выраженной степени 3%
Тотальная Вся толстая кишка Полная кишечная непроходимость и тяжелое вздутие живота с первого дня жизни Менее 0,5%

Все перечисленные симптомы заболевания у новорожденного никогда не появляются одновременно. Порядок, в котором они проявляются, обусловлен стадиями развития патологии:

  1. Ранняя. Характеризуется частыми, но не слишком болезненными запорами. Живот новорожденного постепенно увеличивается в размерах, вздувается.
  2. Поздняя. Первоначальные симптомы усиливаются. Проявляются вторичные признаки патологии – анемия и дефицит белка. Начинается формирование каловых камней. Постепенно деформируется грудная клетка.
  3. Осложненная. Из-за большого количества каловых камней появляется риск возникновения полной кишечной непроходимости. Дискомфорт в животе усиливается, появляются новые симптомы заболевания (понос, рвота, характерные боли).

Несмотря на специфическую симптоматику патологии, диагностика болезни Гиршпрунга подразумевает использование лабораторных методов и специальной аппаратуры. Выявляют недуг с помощью:

  • общих анализов (кала, мочи и крови);
  • биопсии стенок кишечника;
  • ирригографии (рентгена);
  • УЗИ органов пищеварительной системы.

Своевременная диагностика заболевания позволяет разработать эффективную схему лечения. Единственным эффективным методом борьбы с патологией является хирургическое вмешательство. При легком течении заболевания операция не всегда целесообразна, поэтому существует множество консервативных терапевтических методов, способных облегчить состояние больного.

Запись на обучение по программе Основы психологического консультирования

Консервативное лечение болезни Гиршпрунга применяется в основном при ректальном и сегментарном поражениях кишечника. В число обязательных терапевтических мер входят:

  • специальное питание, усиливающее перистальтику;
  • лечебная физкультура;
  • регулярный массаж живота;
  • клизмы (очистительные и сифонные);
  • прием медикаментов, укрепляющих иммунитет и устраняющих симптомы интоксикации, витаминных комплексов, а также поддерживающих кишечную микрофлору препаратов-пробиотиков.

Хирургическое лечение патологии подразумевает удаление пораженного участка кишки. Чтобы орган мог впоследствии выполнять свою функцию, его здоровые отделы напрямую соединяют с терминальным участком. По возможности все необходимые для этого хирургические манипуляции совершаются в один этап. В противном случае проводят двухмоментую операцию, включающую следующие шаги:

  1. резекция аномально развитого участка кишечника;
  2. колостомия (выведение оконечности здоровой кишки через разрез на животе и присоединение калоприемника);
  3. период адаптации пациента к новому способу пищеварения в условиях укороченного кишечника;
  4. закрытие колостомы и реконструкция кишки.

Задача родителей в этот момент – внимательно следить за состоянием малыша.

Почти у всех детей в послеоперационном периоде отмечаются задержки стула, чередующиеся с непроизвольным отходом каловых масс, а вздутие живота, понос или рвота на фоне повышения температуры тела – ненормальны.

При обнаружении подобных симптомов ребенка нужно немедленно показать врачу. Часто они являются признаком развития одного из возможных послеоперационных осложнений:

  • энтероколита;
  • перитонита;
  • присоединившейся инфекции;
  • расхождения внутренних хирургических швов.

Осложнения при болезни Гиршпрунга могут возникнуть не только из-за операции. Неприятными последствиями чревата и сама патология, особенно если своевременно не заняться ее лечением. На фоне описываемой аномалии у детей часто развиваются:

  • острый энтероколит;
  • отравления (обычно бывают спровоцированы вовремя не удаленными из организма отходами жизнедеятельности);
  • анемия.

Первоначально доктор осмотрит вашего малыша, соберет жалобы и семейный анамнез. После этого отправит вас на дополнительные исследования.

  1. Ректальное обследование. Определяют повышенный тонус сфинктера и наличие пустой ампулы при длительном запоре (прямая кишка).
  2. . Проводят снимки с контрастом (бариевая взвесь). Является информативным по наличию изменений в рельефе слизистой, а также присутствии суженных участков в толстой кишке, в дистальных отделах.
  3. Колоноскопия. При использовании данного метода удается взять биопсию для определения отсутствия нервных сплетений или недоразвитости.
  4. Ректороманоскопия дает возможность визуально определить изменения, а также присутствие каловых камней.
  5. УЗИ кишечника. Проводят с целью обнаружения раздутых петель и их расширения.
  6. Аноректальная манометрия позволяет установить давление в кишечнике и сфинктере.

Предположить у ребенка аганглиоз кишечника врач может на основании жалоб родителей на частое вздутие живота, трудности с дефекацией, запоры. При прикосновении пальцами медицинского работника к животу проводятся два теста – тест на «опухоль» и тест «симптомы глины». В первом случае врач обнаруживает при пальцевом исследовании живота уплотнения, а во втором – признаки сдавления толстой кишки. В этом случае ребенка направляют на обследование, которое призвано подтвердить или опровергнуть диагноз. В него включают:

  • рентгенографию толстого кишечника с заполнением кишки контрастным веществом;
  • эндоскопия прямой и сигмовидной кишки;
  • цитоморфология по Свенсону – гистологическое исследование образцов тканей прямой и толстой кишки;
  • манометрические тесты.

В анализе крови ребенка с болезнью Гиршпрунга обнаруживаются обычно повышенные лейкоциты, СОЭ, токсические изменения нейтрофилов.

Обследованием и установкой диагноза занимаются проктологи, хирурги, инфекционисты, педиатры.

Профилактика

Действенной профилактики, предупреждающей развитие заболевания у детей в утробе матери, не существует.

После выявления и лечения болезни в качестве профилактики следует соблюдать диетическое питание. Также необходимо заниматься с ребенком и держать организм в тонусе.

Такое заболевание опасно. Недуг может проявиться не сразу, и успеть вызвать осложнения. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют не ждать, когда малыш снова заплачет от боли в животе и не сможет опорожниться, а сразу обращаться к врачу при малейших нарушениях стула.

Особых профилактических мер, которые смогут предотвратить развитие данного заболевания, нет. раннее обнаружение и хирургическая терапия считаются эффективными с целью недопущения возникновения опасных последствий.

Полезными признаны способы неспецифической профилактики:

  • спортивные занятия и активный образ жизни;         
  • здоровое сбалансированное питание

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы, лечение и возможные последствия для новорожденных

Общий прогноз для детей, которые перенесли операцию для лечения болезни Гиршпрунга, превосходный. После операции большинство из них могут нормально совершать дефекацию без длительных осложнений. Тем не менее, у некоторых детей могут продолжаться некоторые симптомы, включая запор и проблемы с недержанием кала.

По матераилам kidshealth.org, hcincinnatichildrens.org

Если вы столкнулись с болезнью Гиршпрунга у детей, хотите задать вопрос или поделиться своим опытом с другими мамами, вы можете оставить сообщение на нашем форуме, перейдя по ссылке.

Читай также:Стул новорожденного: нормы, проблемы и их решение

Читай также:Что нужно знать о пищевой аллергии у грудничков: 5 важных фактов

Читай также:Продукты, от которых кормящей маме нужно срочно отказаться при коликах у новорожденного

Почему так происходит?

Порок всегда врожденный, но вот причины, которые вызывают его, до сих являются предметом изучения медиков и ученых. Сегодня специалисты склонны считать, что в формировании аномалии есть влияние сразу нескольких факторов, главным из которых считают повреждение сразу нескольких генов, которые, собственно, и отвечают за то, насколько правильно и вовремя будут сформированы нервные структуры стенок толстого кишечника. В генетике все очень сложно, и родителям бывает трудно понять, почему у них, здоровых, родился больной малыш. Но попытаемся объяснить.

  • Наследственный фактор. Примерно у каждого пятого ребенка с врожденным мегаколоном специалисты обнаруживают семейное генетическое влияние. При зачатии образуется процесс мутации в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 неделе беременности, когда у плода завершается формирование нервных клеток в стенках внутренних органов, пораженные перечисленные гены не могут обеспечить перехода зародышевых клеток-нейробластов (из которых и формируются нейроны) в нужное место. Примерно в 11-12% случаев генетики обнаруживают аберрации (необъяснимые ошибки) в хромосомах. А у каждого пятого ребенка с болезнью Гиршпрунга аномалия тесно связана с каким-то наследственным синдромом.

  • Аномалии на уровне внутриутробного развития. Возникают они у детей, которые в момент зачатия имели здоровыми перечисленные выше гены, но проблема и ошибка возникла в процессе эмбриогенеза. Причиной могла стать вирусная инфекция, грипп, перенесенные мамой на раннем сроке беременности, влияние на организм беременной в этот период высоких доз радиоактивного излучения, контакт женщины на ранних сроках с веществами, которые способны вызывать генетические мутации плода. При этом распределение зародышевых клеток-нейробластов оказалось нарушенным.

Критическим с точки зрения вероятности сбоя в формировании нервных структур стенок толстого кишечника плода считается именно период с 7 до 12 недели беременности. Именно в этот период закладываются так называемые нервные сплетения Мейснера, которые находятся у здоровых людей в слое толстой кишки под слизистой оболочкой. На этот же период происходит формирование узлов и сплетений нервов под названием сплетения Ауэнбаха, расположенных в мышечном слое кишечника.

Поскольку зародышевые нейробласты не поступают в нужное место вовремя или поступают в недостаточном количестве, нервные окончания там формируются с ошибками – либо отдельные их фрагменты, либо неразвитая слабая и неправильная сеть. Этот участок, лишенный нормального нервного обеспечения, не может справляться с основной задачей толстого кишечника – выведением содержимого наружу. Поэтому возникают постоянные запоры, а потом расположенные выше отделы кишечника начинают расширяться.

Предлагаем ознакомиться:  Как воспитывают детей в разных странах

Стадии болезни Гиршпрунга

Существует несколько различных форм этого заболевания, для каждой их которых характерны свои симптомы. Наблюдают следующие стадии развития болезни Гиршпрунга:

  1. Компенсированная. На первых порах болезнь проявляется запорами, которые легко устраняются с помощью клизмы.
    К симптомам этой формы болезни относят следующие:
    • частые запоры;
    • постоянное вздутие животика у ребенка;
    • метеоризм.
  2. Субкомпенсированная. Ребенок резко теряет в весе, испытывает частые боли в животе, использование клизмы уже не помогает. Также затрудняется дыхание, и наступает анемия.
    К симптомам этой формы болезни относят следующие:
    • регулярные запоры;
    • отсутствие аппетита;
    • снижение веса или отсутствие его прибавки;
    • метеоризм;
    • каловые массы имеют неприятный запах и вид тонких ленточек;
    • при дефекации часть каловых масс остается в кишечнике, полного опорожнения не происходит;
    • затрудненное дыхание;
    • пониженные уровень гемоглобина в анализе крови.
  3. Декомпенсированная. Лечение клизмами полностью теряет свою эффективность, не помогают также и слабительные препараты. Постоянная тяжесть в животе сопровождается метеоризмом.Болезнь Гиршпрунга у детей симптомы.jpg
    К симптомам этой формы болезни относят следующие:
    • постоянные запоры (слабительные препараты и клизмы становятся не эффективными);
    • постоянный метеоризм;
    • ощущение тяжести в животе;
    • хроническая анемия;
    • общее плохое самочувствие ребенка.

Очень важно посетить врача на первых этапах болезни во избежание осложнений.

В течение заболевания принято выделять три стадии. Кроме того, каждая делится на 2 степени тяжести.

Стадия компенсации

Развивается с первых дней жизни малыша. Нарушается выделение кала, педиатры советуют ставить клизмочки, проверяют питание кормящей матери. При попытке ввести прикорм запоры становятся более упорными, у ребенка появляется вздутие живота.

В первой степени – компенсировать патологию удается изменением вида питания, клизмами. При второй степени нарушений – запоры и метеоризм возникают при малейшем отклонении от схемы питания.

Диспепсические проявления характерны уже для начальных стадий патологии

Служит переходным периодом к декомпенсации и обратно. Ухудшение состояния определяет необходимость применения сифонных клизм.

Характеризуется, кроме перечисленных признаков, нарастающими симптомами интоксикации, рвотой, отсутствием аппетита у ребенка, небольшим улучшением после клизмирования при первой степени и отсутствием какой-либо реакции на консервативную терапию, явлениями нарушенного развития – при второй.

У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется, если пораженные отделы невелики по площади. Патология длительное время сохраняет компенсацию. Легкое течение в детстве позволяет обратиться к врачу уже взрослому человеку.

Проявления стимулируются перенесенными болезнями желудка и кишечника, патологией поджелудочной железы. Часто первыми симптомами являются неясные боли в животе, метеоризм. Попытки наладить дефекацию слабительными средствами не всегда успешны, быстро развивается привыкание.

Учитывая динамику заболевания и видоизменяющиеся симптомы, врачи выделяют такие стадии недуга:

  • Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
  • Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
  • Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
  • Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений. Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба.

Проявляется заболевание с самого рождения, сопровождаясь постоянными запорами. Родителей сразу должно насторожить отсутствие мекония – первородного кала. Гораздо реже первые симптомы появляются в возрасте до года. У детей на грудном вскармливании симптомы болезни Гиршпрунга бывают стерты, поэтому подозрение на патологию возникает при переводе ребенка на взрослый стол, когда появляются запоры.

Длительность запора зависит от того, насколько сильно поражен кишечник. При несерьезной патологии запоры продолжаются от 1 до 3 дней, при значительной аномалии запор более длительный, переходит в кишечную непроходимость с характерными болевыми ощущениями (подробнее в статье: ). Болезнь может давать противоположный симптом – длительный понос, который изнуряет больного ребенка, приводя к обезвоживанию. Он связан с общими воспалительными процессами в кишечнике.

В своем развитии у ребенка заболевание проходит несколько стадий:

  • Компенсированная. Встречается у детей после рождения, проявляется запорами. Для избавления от каловых масс хорошо помогает клизма. При этом общее самочувствие пока ребенка не страдает, он весел, общителен, хорошо спит.
  • Субкомпенсированная. У малыша проявляются признаки задержки кала, снижение гемоглобина, потеря веса, боли в животе становятся постоянными. Груднички часто и обильно срыгивают после кормления, их рвет и тошнит. С этой стадии малыша можно вывести на компенсированную, вовремя начав лечение, детям назначаются сифонные клизмы.
  • Декомпенсированная. Состояние ребенка уже становится тяжелым, появляется кишечная непроходимость, вздутие живота, частая обильная рвота, газы не отходят. Температура то резко повышается, то понижается. Малышу требуется срочная медицинская помощь, потому что клизмы уже не приносят облегчения.

Стадия компенсации

Классификация

В зависимости от локализации, распространенности поражения выделяют формы болезни Гиршпрунга:

  • Ректальную
    (включает ампулярную, надампулярную, промежностную) – аганглиоз обнаруживают у 25% пациентов в прямой кишке.
  • Ректосигмоидальную
    – наиболее частая локализация, выявляют у 70% больных, может охватывать только прилегающую к прямой кишке зону или поражать всю сигмовидную кишку.
  • Сегментарную
    – 1,5% случаев, образуется один или 2 пораженных сегмента в ректосигмоидальной зоне.
  • Субтотальную
    – имеют 3% всех пациентов, распространяется только на левую половину толстого кишечника или захватывает и правую сторону.
  • Тотальную
    – редко выявляется, 0,5% по частоте, вызывает аганглиоз всей толстой кишки, возможен переход на тонкий кишечник.

Схема основных анатомических форм болезни Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга.jpg

В зависимости от локализации поражений выделяются следующие формы болезни:

  • ректальная (прямокишечная) – характеризуется аганглиозом прямой кишки; выделяют две её разновидности: с поражением промежностной части прямой кишки и с изменением ампулярного отдела (это более широкая часть кишки, расположенная на уровне крестцового отдела позвоночника). Хорошо поддаётся консервативному лечению. Встречается у 25% больных.
  • ректосигмоидная – характеризуется патологическими изменениями отдела толстой кишки, расположенного между прямой и сигмовидной кишкой. Наблюдается в 70% случаев.
  • сегментарная – об этой форме болезни говорят в случаях, когда поражён ректосигмоидный участок толстой кишки или сигмовидный отдел, а также при патологических изменениях двух сегментов толстого отдела кишечника с неизменённым участком между ними. Отмечается в 1,5% наблюдений.
  • субтотальная – проявляется аганглиотическим поражением большей части кишечника (например, может быть болезнь Гиршпрунга с аганглиозом правых отделов толстой кишки или поперечно-ободочной части кишки). Отмечается в 3% случаев.
  • тотальная – самая тяжёлая форма, при этом в патологический процесс вовлечены все отделы толстой кишки. Диагностируется лишь у 0,5% обследованных.

Болезнь Гиршпрунга является заболеванием, при котором наблюдается расширение определенных сегментов кишечника, поражением толстой кишки, что приводит к трудностям в процессе дефекации. Аганглионарная зона определяет наличие степени заболевания, может занимать, как несколько сантиметров, так и заполнять всю область кишечника.

Болезнь в большинстве случаев передается по наследству, встречается у одного новорожденного на пять тысяч случаев.

Различают формы заболевания, их пять.

  1. Ректальная. Характерно поражение маленькой области прямой кишки. Такая форма хорошо поддается терапии, диагностируется у малышей старше пятилетнего возраста. Состояние характеризуется редкими .
  2. Ректосигмоидальная. Поражается прямая и сигмовидная кишка (частично). Характерны длительные стойкие запоры, скапливание каловых масс, ощущение сильных болей. Такое заболевание успевает проявиться уже в первые месяцы жизни малыша, особенно у искусственников.
  3. Сегментарная. Встречается крайне редко. Характерно поражение маленьких областей сигмовидной кишки, чередующееся со здоровыми участками кишечника. Могут наблюдаться, как переходящие запоры, так и полное отсутствие любых испражнений. Присутствует сильное вздутие, «лягушачий» живот.
  4. Субтотальная. Также является редкой формой, но в то же время достаточно тяжелой. Поражается левая или правая часть толстой кишки. Практически во всех случаях требует хирургического вмешательства. Проявляется задержкой физического или психического развития.
  5. Тотальная. Поражается тонкий кишечник (частично) и весь толстый. Является самым редким вариантом болезни Гиршпрунга. У ребенка еще с самого рождения наблюдаются признаки непроходимости.

Кроме форм заболевания, также рассматривают степени болезни, их четыре:

  • компенсированная — отсутствуют симптомы анемии и задержки развития, запоры;
  • субкомпенсированная — ухудшение общего состояния, как результат продолжительных запоров; клизма не помогает справиться с проблемой;
  • декомпенсированная – при малейшем отхождении от диеты, возникают продолжительные запоры, не поддающиеся медикаментозному воздействию, развивается непроходимость кишечника;
  • острая — возникает при отсутствии диетического питания.

Потому, как развивается заболевание, различают три стадии:

  • ранняя — присутствует незначительное увеличение живота в размерах, хронические запоры, ;
  • поздняя – к уже имеющимся присоединяются дополнительные симптомы: онемение, недостаточность белка, деформация грудной клетки, из каловых масс формируется камни;
  • осложненная – к предыдущим симптомам добавляются сильнейшая боль, парадоксального характера, высокий риск развития непроходимости кишечника.

В зависимости от локализации аномального участка кишечника выделяют такие формы болезни Гиршпрунга:

  1. Ректальная: иннервация нарушена на небольшом участке прямой кишки. Встречается в 25 % случаев. У ребенка отмечается склонность к запорам.
  2. Ректосигмоидальная: аномалия касается прямой кишки и участка сигмовидной. Эта форма наиболее распространена (70 %). Отличается упорными запорами, вздутием живота, который несколько напоминает лягушачий, болями в животе.
  3. Сегментарная: отмечается в 2,5 % случаев, характеризуется чередованием пораженных и здоровых участков толстого кишечника. Проявления могут быть разными: у некоторых детей отмечаются периодические запоры, а некоторые вообще самостоятельно не могут оправляться.
  4. Субтотальная (составляет 3 %): полностью поражена половина кишечника. У ребенка отмечаются все клинические проявления болезни. Это тяжелое поражение, при котором неэффективны консервативные мероприятия, необходимо только оперативное лечение.
  5. Тотальная: аномальной является вся толстая кишка. Встречается в редких случаях (0,5 %). Проявляется сильным вздутием живота и тяжелыми запорами сразу же после рождения малыша.

Различают следующие стадии заболевания:

  1. Компенсаторную, при которой запоры проявляются с рождения, усиливаются после введения прикорма. Опорожнение кишечника достигается при помощи очистительных клизм.
  2. Субкомпенсированную, при которой клизмы уже менее эффективны. Ребенка беспокоят выраженные боли в животе, проявляются признаки интоксикации, может появиться одышка. Из-за нарушений обменных процессов малыш отстает в весе.
  3. Декомпенсированную, когда все проявления максимально выражены. Клизмы и слабительные неэффективны. При отсутствии своевременного оперативного лечения приводит к кишечной непроходимости.

Особенности лечения Болезни Гиршпрунга у детей

Классификация на основе выраженности клинических проявлений выделяет такие стадии болезни:

  1. Ранняя с характерными симптомами: постоянными запорами, вздутием живота и увеличением его размеров.
  2. Поздняя, при которой присоединяются вторичные изменения: анемия, белковая недостаточность, образование каловых камней, деформация грудной клетки.
  3. Осложненная, для которой характерно появление парадоксального поноса и рвоты, сильных болей в животе. Риск возникновения кишечной непроходимости очень высок.

О виде и типе заболевания у новорожденного, грудничка или ребенка более старшего возраста врачи будут говорить, основываясь на анатомических и клинических особенностях аномалии у конкретного ребенка.

Самым распространенным случаем считается ректосигмоидальная форма. Она обнаруживается у 65-75% больных. В каждом четвертом случае встречается ректальная форма болезни. Лишь в 3% случаев обнаруживается субтотальная форма, в 1,5% случаев поражение носит сегментарный характер. Тотальная форма, при которой поражен и лишен нервного обеспечения весь толстый кишечник, встречается в 0,5% случаев.

Как уже говорилось, верхние отделы из-за постоянного скопления каловых масс расширяются, и в зависимости от точного места патологического расширения к конкретному диагнозу добавляют такие обозначения места расширения, как мегаректум, мегасигма, субототальный и тотальный мегаколон и т. д.

Совокупность симптомов и проявлений аномалии развития позволяет медикам определить несколько видов недуга.

  • Типичный детский – встречается в 90-95% случаев. Развивается быстро, сопровождается очень частыми запорами, когда без помощи извне ребенок практически не способен опорожнить кишечник, быстро появляются и первые симптомы кишечной непроходимости.
  • Затяжной детский – впервые проявляется позже грудного возраста. Обычно это связано с тем, что поражен небольшой участок кишки, а потому и клиническая картина развивается медленно, пролонгированно.
  • Скрытый – впервые мучительный запор становится проблемой ближе к подростковому периоду развития ребенка. Быстро нарастает непроходимость кишечника.

Также выделяют компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную формы недуга. Если организму удается частично компенсировать проблему, на протяжении многих лет ребенок может сам опорожняться, но постепенно он будет становиться склонным к запорам, длительность которых может составлять от 3 суток до недели. При субкомпенсированной болезни Гиршпрунга ребенок способен к опорожнению кишечника, но только с применением клизмы или слабительного средства. Без них – запор.

В состоянии декомпенсации ребенок сам не какает и даже не испытывает позывов к этому естественному очистительному процессу. Уплотнение кала в кишечнике становится камнеобразным, а слабительные и клизма не помогают.

Симптомы и признаки

От того, насколько поражен толстый кишечник, зависит, когда можно будет определить у ребенка первые симптомы патологии. В подавляющем большинстве случаев аномалия определяется после рождения, но не исключено и скрытое протекание с незначительными симптомами, которое даст возможность диагностировать болезнь Гиршпрунга только в школьном, подростковом возрасте или позднее.

Проявляется иннервация участков толстого кишечника хроническими запорами. Если ребенок испытывает позывы опорожнить кишечник, но не может это сделать, речь о врожденной аномалии не идет. При врожденном мегаколоне позывов к опорожнению кишечника ребенок обычно не ощущает. Почти половина детей с таким диагнозом страдает от вздутия и болей в животе, связанных со скоплением каловых масс и расширением верхних отделов кишечника.

Долгое присутствие аномалии формирует видимую асимметрию живота. На животе невооруженным глазом видны синие прожилки вен. Долгое течение болезни порождает у ребенка анемию, его кожа бледная, он страдает частыми головокружениями, быстро устает. Из-за скопления каловых масс могут быть симптомы интоксикации, проявляющиеся головной болью, тошнотой, а порой и рвотой.

Разные стадии имеют разные характерные признаки.

  • Компенсированная – запор у новорожденных, который становится сильнее с введением прикорма. Если родители следят за частотой дефекации, вовремя проводят клизмы, то общее состояние ребенка не нарушается. При второй степени у ребенка начинает страдать аппетит.
  • Субкомпенсированная – запоры учащаются, без клизмы становится практически невозможно опорожнить кишечник, но при адекватном лечении патология имеет все шансы перейти в компенсированную форму. Симптомы болезни Гиршпрунга нарастают медленно и постепенно.
  • Декомпенсированная – симптомы нарастают очень быстро. При первой степени заметно острое протекание – у ребенка нарушено отведение газов, нет дефекации, живот раздувается по типу «лягушачьего». При второй степени болезнь переходит в хроническую форму.

Если рассматривать, болезнь Гиршпрунга, симптомы, то следует отметить следующие:

  • «лягушачий» живот, распластанный;
  • сильный метеоризм;
  • запор;
  • низкое размещение пупка;
  • рвота;
  • очень редко диарея;
  • у новорожденных отсутствует отхождение мекония в течение трех и более суток.
Предлагаем ознакомиться:  Первичный и вторичный перитонит у детей причины симптомы лечение

У деток первых месяцев жизни также отмечаются патологии нервной системы.

У малышей на грудном вскармливании заболевание проявляется значительно позже.

При отсутствии своевременного лечения наблюдается появление таких симптомов:

  • сильные боли в животе спазматического характера;
  • образование большого скопления газов;
  • развитие очень большого живота;
  • патологические изменения в грудной клетке, что негативно влияет на органы дыхания;
  • скапливание каловых камней, которое можно прощупать через стенку живота;
  • при задержке кала в толстой части кишечника наблюдается усиление интоксикации;
  • самостоятельная дефекация без клизмы становится невозможной;
  • анемия;
  • частые рвоты;
  • воспаление толстой кишки, ее слизистой;
  • вкрапления крови в каловых массах;
  • задержка роста;
  • задержка физического, психического развития.

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы и лечение, последствия, методы диагностики

Особенности лечения Болезни Гиршпрунга у детей

Благодаря современным методам диагностики, можно точно определить локализацию аномального сегмента кишечника, его длину и степень патологии. Болезнь лечится исключительно операционным путем, удаляется поврежденный участок.

Перед операцией рекомендуется подготовить организм с помощью регулярных очищающих клизм, массажа и упражнений на пресс. Некоторые считают такую подготовку альтернативой хирургии, но это не так. Консервативное лечение лишь отсрочит операцию, но не решит проблемы.

Составляющие этапы такого лечения следующие:

  • специальная диета, ориентированная на слабительный эффект;
  • массаж нижней части живота;
  • регулярное использование клизм для опорожнения кишечника с целью выработать рефлекс на дефекацию;
  • внутривенное введение белковых препаратов;
  • витамины и пробиотики;
  • ЛФК.

Если эти методики не дают положительного эффекта, то стоит подумать об оперативном лечении болезни Гиршпрунга у ребенка.

Компенсированная и субкомпенсированная стадии заболевания хорошо поддаются лечению и поддержанию естественного опорожнения кишечника. При консервативной терапии больному ребенку назначаются лекарственные препараты, массаж, лечебная физкультура, занятия спортом (особенно полезны бег и плаванье). Все эти методы направлены на улучшение отхождения кала. Хотя самым действенным способом избавиться от заболевания остается только операция.

В чем опасность?

Аганглиоз толстой кишки опасен тем, что у больного малыша нарушаются процессы пищеварения, полезных веществ всасывается меньше, чем нужно, а поскольку все это происходит на фоне снижения аппетита, не исключено, что ребенок станет гипотрофиком или начнет страдать крайним истощением – кахексией.

Дети с такой врожденной аномалией развития медленно растут, отстают от своих ровесников в росте и весе, чаще страдают дисбактериозом, воспалениями слизистых оболочек кишечника.

Самым опасным осложнением считается развитие непроходимости кишечника, а также образование пролежней стенок кишки каловыми камнями с нарушением целостности самой кишки. Это опасно перитонитом и сепсисом.

Лечение и прогнозы

Ребенку с таким диагнозом обычно рекомендуется хирургическая операция. И родителям стоит понять, что если врачи советует это сделать, лучше не отказываться, ведь болезнь Гиршпрунга народными методами и консервативно не лечится. В ходе операции будет возможность восстановить проходимость кишечника, а также удалить пораженный участок, который создает столько сложностей в работе всего кишечника.

Существует два вида операций – одноэтапные и двухэтапные. Чтобы понять, какую рекомендовать, врач учитывает возраст ребенка, степень поражения кишечника, протяженность иннервированного участка.

Одноэтапная операция проводится обычно при компенсированной болезни и небольшом поражении кишечника. Просто удаляют пораженный участок, формируют анастомоз. Этот метод менее травматичен, судя по отзывам врачей и пациентов.

Двухэтапная операция проводится детям с недугом в стадии субкомпенсации и декомпенсации, с большими пораженными участками толстого кишечника. Первый этап включает в себя удаление пораженного участка и создание временной колостомы. На втором этапе из нее формируют анастомоз.

Экстренную операцию ребенку могут провести при непроходимости кишечника, пролежнях стенок, нарушении целостности стенок кишки.

Прогнозировать что-то довольно сложно, ведь все зависит от того, как рано у ребенка выявили врожденную аномалию развития, к какому виду она относится, соблюдены ли вовремя все клинические рекомендации. При рано проведенной операции прогнозы благоприятны. Если младенцу не оказать лечения, вероятность гибели ребенка оценивается в 80%.

Особенности лечения Болезни Гиршпрунга у детей

Подробнее о заболевании рассказывают специалисты в следующем видео.

Своевременное хирургическое лечение позволяет избежать осложнений и добиться выздоровления 96% пациентов. При отказе родителей от операции в младенческом возрасте летальность достигает 80%.

Запор – серьезная проблема в работе кишечника. Появление в детском возрасте требует выявления причины и проведения оптимального лечения. Откладывание операции и самовольный прием разных народных средств приводит к осложнениям, необходимости вмешательства по жизненным показаниям.

Болезнь Гиршпрунга относится к достаточно редким заболеваниям. Она проявляется чаще всего, в 95% случаев, у новорожденных, но может встречаться у старших детей и у взрослых.

При данном недуге у пациента наблюдается патология нервной системы толстого кишечника. В здоровой толстой кишке на стенках расположены особые нервные сплетения, которые обеспечивают способность толстой кишки проталкивать содержимое в нужном направлении. Подобные нервные сплетения располагаются в мышечном слое кишки и ее подслизитой части.

Болезнь Гиршпрунга проявляется у пациентов мужского пола по статистике в 4 раза чаще, чем у девочек. Данная болезнь не передается по наследству, но риск проявления ее симптомов у детей больных родителей выше в среднем на три процента.

Симптомы и течение

Особенности лечения Болезни Гиршпрунга у детей

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется тяжелыми запорами. Симптомы обнаруживают спустя 24–48 часов после родов по отсутствию отхождения мекония у новорожденного ребенка. Все клинические признаки делятся:

  • на ранние – с первых дней после рождения, кроме отсутствия стула, наблюдается увеличение живота, метеоризм, если болезнь начинается в старшем возрасте, то симптомы болезни Гиршпрунга провоцируются введением прикорма к грудному вскармливанию;
  • поздние – похожая на рахитичную грудная клетка, анемия, отставание в прибавке веса, каловые камни, признаки интоксикации, задержка развития.

Чтобы добиться опорожнения кишечника, приходится ребенку ставить клизмы. Каловые массы твердые. Снижаются позывы на дефекацию до полного отсутствия. У пациентов возможны:

  • боли по ходу кишечника;
  • усиление газообразования, метеоризм;
  • рост размеров брюшной полости;
  • парадоксальная диарея;
  • нарушение всех видов метаболизма;
  • развитие анемии (малокровия);
  • склонность к острым инфекциям;
  • тошнота и рвота;
  • внезапные подъемы температуры.

К признакам болезни Гиршпрунга у взрослых относятся:

  • длительные запоры;
  • исчезновение позывов к дефекации;
  • повышение газообразования, постоянно раздутый живот;
  • интоксикация выражается в усталости, неспособности длительно работать или учиться, в головных болях, бессоннице.

Иногда выявляют неравномерную окраску радужной оболочки глаз.

Способы выявления проблемы

Заподозрить болезнь Гиршпрунга врач может после исследования ампульной части прямой кишки с помощью ректороманоскопа. Методика доступна в любой поликлинике. В ампульной части отсутствуют каловые массы после выполненной подготовки к процедуре. Выше видны камнеподобные образования.

Фиброколоноскопия проводится под кратковременным наркозом. Способ позволяет осмотреть внутреннюю поверхность толстого кишечника, произвести забор материала с подозрительных участков слизистой для гистологического исследования (биопсии).

С помощью биопсии ставится окончательный диагноз. Только это исследование дает возможность выявить отсутствие ганглиев. Способом специального гистохимического окрашивания срезов определяется активность медиатора парасимпатических волокон ацетилхолинэстеразы, отвечающего за передачу нервного импульса.

УЗИ кишечника выявляет не причину, а последствия болезни (каловые камни, завалы).

На иригоскопии видны неравномерные сужения в нижнем отделе кишечника, переполнение и застой в верхней части

Рентгеновские методики диагностики (рентгеноскопия с предварительным приемом контрастной бариевой смеси или ее введением в клизме -ирригоскопия) – дают возможность проследить моторику кишечника, выявить не сокращающиеся участки, нарушенную проходимость, удлинение и расширение петель, зоны сужения, механическое препятствие из-за новообразований.

Методика аноректальной манометрии – проводится, начиная со старшего возраста детей, дает информацию о тонусе аноректальных мышц, совместной координации работы сфинктеров и кишечной стенки. Генетический анализ – исследование специализированной лаборатории в зонах 10 и 11 гена RET, выявление других генотипов считается малоинформативным.

От каких заболеваний следует отличать болезнь Гиршпрунга?

Дифференциальная диагностика аганглиоза требует сравнения симптоматики и заключений обследования:

  • с мекониевой пробкой у новорожденных;
  • стенозированием конечного отдела подвздошной кишки;
  • разновидностями кишечной непроходимости;
  • мегаколоном – тоже наследуемая патология, но заключается в увеличении размеров толстого кишечника без участков аганглиоза;
  • долихосигмой – характеризуется расширением и удлинением только сигмовидного отдела кишечника, образуются добавочные петли, педиатры связывают подобные нарушения с причиной запоров у 40% детей;
  • привычными запорами из-за атонии кишечника.

Проверяется «соучастие» отсутствия ганглиев в толстом кишечнике с различными эндокринными нарушениями, гиповитаминозами, опухолевыми образованиями.

Мегаколон может образоваться в результате длительного течения болезни Гиршпрунга

Операция и послеоперационный период

Наиболее безопасный возраст для проведения операции — 2-3 года. В особо серьезных случаях ее могут осуществить и ранее.

Особенности лечения Болезни Гиршпрунга у детей

Операция может быть двух видов:

  1. Одномоментная. После удаления поврежденного участка, соединяются здоровые части прямой и толстой кишки.
  2. Двухмоментная. Усекается аномальный сегмент, некоторая часть кишки выводится на поверхность живота, а каловые массы поступают в калоприемник. Выделяется некоторое время на адаптацию, после чего проводится вторая операция, в ходе которой соединяются здоровые участки кишечника.

После хирургического вмешательства, функция кишечника еще какое-то время будет нарушена. Для опорожнения можно применять слабительные препараты и ставить очистительные клизмы.

Ребенок еще полтора года находится под наблюдением врачей, которые следят за работой кишечника, проводят лечение клизмами(отличаются тем, что повторяются всегда в одно время) и следят за состоянием стула(частота, консистенция, наличие болезненных ощущений при опорожнении).

Редко появляются послеоперационные осложнения, такие как инфицирование кишечника, кишечные кровотечения, рвота, температура, вздутие живота. При выявлении хотя бы одного из перечисленных симптомов, следует незамедлительно обратиться к врачу. Иногда наблюдается диарея, но она в скором времени проходит сама.

Лечение болезни Гиршпрунга у детей начинается с применения консервативных способов. К ним относятся:

  • специальное питание – грудничкам назначается внутривенное введение питательных белковых растворов, детям старшего возраста рекомендуется включить в ежедневное меню продукты, усиливающие перистальтику (из овощей – отварную свеклу, капусту, морковь, фрукты – яблоки, сливы, абрикосы, обязателен кефир, гречневая и овсяная каша);
  • лечебная физкультура и массаж живота в направлении по часовой стрелке;
  • очистительные и сифонные клизмы;
  • витамины – назначаются с целью дезинтоксикации и укрепления иммунитета;
  • препараты-пробиотики – способствуют поддержке состава кишечной флоры.

Консервативное лечение бывает эффективным в редких случаях при ректальном и сегментарном поражении. Хирургический метод – основной, но предусматривает подготовку пациента с помощью терапии.

Использование хирургического лечения

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных угрожает нарушением развития ребенка, присоединением инфекции. Операцию при тяжелом течении рекомендуют проводить как можно раньше по экстренным показаниям.

При осмотре кишечника по время операции хирург по внешнему виду отличает участок кишечника, лишенный иннервации: бледный, истонченный, атоничный

Суть вмешательства: производится резекция (удаление) неполноценного участка кишки и формирование анастомоза между оставшейся частью и анальным отверстием. В ходе операции хирурги стараются максимально сохранить кишечник. Из существующих методов выбирается индивидуальный для конкретного ребенка в зависимости от возраста, стадии и степени поражения, вероятного риска осложнений.

По поводу планового лечения мнения детских хирургов расходятся. Одни – рекомендуют малышу до года обеспечить формирование колостомы – на первом этапе вывести конец кишки на кожу передней брюшной стенки. Выделенный кал будет собираться в калоприемник.

Второй этап рекомендуют провести в старшем возрасте. Отверстие на брюшной стенке ушивается, а здоровым концом соединяется толстая кишка и прямая. При удовлетворительном состоянии пациентов операцию откладывают до двух-, четырехлетнего возраста. Это время постоянно проводится консервативная терапия.

Двухэтапная методика с наложением колостомы считается травматичным вмешательством, поэтому другое мнение доказывает необходимость и возможность соединения этапов лечения. В специализированных клиниках ребенка с болезнью Гиршпрунга оперируют в один этап и даже применяют трансанальный доступ без вскрытия брюшной полости.

Наблюдения хирургов показывают, что применяются разные виды вмешательств. Необходимость резекции илеоцекального отдела и наложения илеостом остается наиболее частой (33,3% от всех операций). 20% пациентов нуждаются в правосторонней гемиколэктомии (удаление восходящей и слепой кишки). Сочетанная резекция участка толстого кишечника и прямой необходима 13,4% пациентов.

Взрослым пациентам методику операции подбирают в зависимости от сопутствующих заболеваний.

Один из вариантов соединения концов кишки после резекции участка между ними

После операции пациентам требуется восстановительный период до полугода. Продолжительность зависит от степени тяжести до вмешательства. Всегда остается высокий риск инфицирования в области вмешательства. Об этом врач судит по росту температуры, возникновению рвоты, поноса, вздутию живота.

Правильный акт дефекации формируется не сразу. У ¼ прооперированных детей возможны задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс. Такое течение чаще наблюдается у детей с другими поражениями внутренних органов.

Постепенно стул нормализуется. Взвешивание ребенка показывает нормализацию прибавки веса и физического развития. Хирурги наблюдают прооперированного ребенка не менее 1,5 лет.

Уход за ребенком потребует регулярного контроля стула, необходимо обращать внимание на его консистенцию

  • расспрашивать ребенка об ощущениях, выявлять развитие дискомфорта;
  • организовать диетическое питание, соблюдать режим кормления;
  • пока не образуется рефлекс на дефекацию необходимо в одно и то же время проводить очистительные клизмы;
  • регулярно заниматься с ребенком лечебной физкультурой.

После ряда обследований хирург принимает решение, в какие сроки и как делать операцию. Она должна проводиться в самый благоприятный период, а не во время обострений. В чем суть хирургического метода? Устраняется пораженный сегмент, после чего соединяются здоровые участки толстого кишечника. Операция может быть двух видов:

  1. Одномоментная. Усекается аганглионарная зона толстой кишки. Здоровая часть толстого кишечника сразу же соединяется с прямой кишкой.
  2. Двухмоментная. Сначала проводится усечение, затем колостомия (участок кишки выводится на поверхность живота). Каловые массы отводятся в специальную емкость – калоприемник. После адаптационного периода проводится вторая часть операции: соединяются здоровые участки усеченного кишечника.

Все больные, перенесенные операцию должны проходить диспансерное наблюдение, для оценки функциональных результатов лечения и выявление, и коррекции поздних осложнений, вызванных операцией. Рекомендовано каждую неделю в течении месяца после операции проходить медицинский осмотр и консультацию врача. Потом, на протяжении года осмотры можно проводить раз на 3 месяца.

Болезнь Гиршпрунга у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача и периодически проходить осмотры.

Одной из самых сложных и неизученных патологий у детей, связанной с постоянными запорами, является болезнь Гиршпрунга. Несмотря на то, что болезнь была выявлена ещё в XIX веке, до нашего времени точно не найдена причина, вызывающая заболевание.

Здравствуйте, уважаемые читатели. Сегодня мы поговорим о таком состоянии, как болезнь Гиршпрунга у детей. Вы узнаете, какими симптомами она характеризуется, по каким причинам возникает, как диагностируется, чем может осложняться и как лечится.

Патогенез

Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу.

https://www.youtube.com/watch?v=B3rrzpbJCQw

Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

Оставьте комментарий

Adblock detector