Синдром Эдвардса лечение причины симптомы признаки

Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3).

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18­–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Особенности лечения

Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

• восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
• кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
• антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких

При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.).

Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:

• средний отит
• рак почки (опухоль Вильмса)
• пневмония
• конъюнктивит
• легочная гипертензия
• апноэ
• повышенное артериальное давление
• фронтиты, синуситы
• инфекции мочеполовой системы

Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.

Синдром Эдвардса (другое название — синдром трисомии хромосомы 18) — генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии восемнадцатой хромосомы, то есть вместо двух 18-х хромосом в норме у больного присутствует три 18-х хромосомы. Синдром Эдвардса является вторым по частоте хромосомным заболеванием после синдрома Дауна и характеризуется множеством пороков внутриутробного развития ребенка.

     Девочки в три раза чаще подвержены этому заболеванию по сравнению с мальчиками. Частота встречаемости такой патологии составляет примерно 1 случай на 5-7 тысяч здоровых детей. Доказано, что чем старше возраст беременной женщины, тем выше вероятность рождения ребенка с трисомией хромосомы 18.

Дети с синдромом Эдвардса имеют несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, поэтому основная масса из них не доживает и до одного года.

Более половины больных детей умирают в возрасте 2-3 месяцев, а до 12 месяцев доживает лишь около 10% пациентов. Самыми распространенными причинами смерти являются остановка дыхания и тяжелые нарушения в работе сердца.

Редко, но бывают случаи, когда дети выживают до 5-7 лет — такие пациенты всегда страдают глубокой олигофренией.

Клиническая картина Синдрома Эдвардса

Как правило, дети с трисомией хромосомы 18 при рождении имеют малый вес (приблизительно 2100 г), хотя рождаются в положенный срок или иногда даже переношенными.

Дети с синдромом Эдвардса имеют специфическую внешность: череп деформирован и сдавлен по бокам, лоб низкий, затылок широкий, нижняя челюсть маленьких размеров, низко расположенные вытянутые ушные раковины, узкие глазные щели, укороченные кости грудины и деформированные конечности.

Новорожденные дети с синдромом Эдвардса испытывают затруднения с глотанием и как следствие этого возникают проблемы с кормлением. С первых недель отмечается задержка физического развития. Из-за грубых пороков развития центральной нервной системы дети страдают умственной отсталостью.

Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдаются пороки развития главных кровеносных сосудов и сердечной мышцы, что становится основной причиной смерти младенцев в первые месяцы жизни.

В почках также наблюдаются стойкие нарушения, чаще всего это гидронефроз, то есть прогрессирующее расширение полостей почек с последующей атрофией почечной ткани.

Половые органы детей с синдромом Эдвардса недоразвиты.

Со стороны желудочно-кишечного тракта у пациентов отмечается заращение выводных протоков желчных ходов и желчного пузыря, сужение просвета пищевода и грыжеподобные выпячивания кишечника.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика заболевания заключается в проведении генетических тестов (обычно такие тесты показаны беременным женщинам старше 40 лет, женщинам у которых в анамнезе уже было рождение детей с различными хромосомными заболеваниями).

Ультразвуковое исследование во время беременности может указывать только на наличие косвенных признаков синдрома Эдвардса (недоразвитие или oтсутствие в пупочном канале пупoчной артерии, небольшая величина плацeнты).

Однако УЗИ не является достаточно информативным и основополагающим методом диагностики данного заболевания, а в первые три месяца беременности при ультразвуковом исследовании вообще не возможно определить грубые аномалии в развитии плода, которые свидетельствовали бы о наличии синдрома Эдвардса.

Лечение синдрома Эдвардса

В настоящее время не существует методов коррекции хромосомных нарушений в организме человека, поэтому синдром Эдвардса является неизлечимым заболеванием.

Из-за наличия большого количества пороков физического и психического развития более 90% пациентов умирают в первый год жизни.

В редких случаях проводятся оперативные вмешательства для устранения грубых патологий внутренних органов, однако это позволяет лишь ненамного продлить жизнь маленькому пациенту.

Профилактика синдрома Эдвардса

Профилактических мероприятий не существует. Однако, всем больным пациентам, в том числе и умершим детям, в обязательном порядке проводится комплекс цитогенетических исследований — это является необходимым для прогноза здоровья будущих детей, которые могут появиться в последующем у женщины, уже однажды родившей больного ребенка.

Как уже было сказано выше, дети с такой болезнью, как синдром Эдвардса, не живут больше года, и прогноз течения этого заболевания крайне неблагоприятен. Поэтому его лечение будет связано, в первую очередь, с поддержанием жизнеспособности всех органов и систем. То есть лечение будет симптоматическое – в зависимости от выявленных в процессе диагностики болезней у новорождённого.

Обычно лечение предполагает коррекцию работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализацию сердечной деятельности. Таким деткам делают операции по восстановлению проходимости кишечника (при её наличии), устанавливают зонд для кормления, если у них отсутствует глотательный рефлекс и назначают мощную антибиотикотерапию, позволяющую предотвратить развитие инфекционных воспалений в лёгких, которые также недоразвиты.

Поскольку дети с таким генетическим нарушением, как синдром Эдвардса, склонны к различным болезням, врачам и родителям следует оперативно реагировать на проявления той или иной патологии, и лечить её соответствующим образом. Но даже при должном усилии и желании родителей продлить жизнь их ребёнка, вероятность этого крайне мала и на первом году жизни дети погибают от осложнений, вызванных их множественными нарушениями или инфекционными болезнями.

Как и при других генетических заболеваниях, вызванных хромосомными аномалиями, прогноз для детей с синдромом Эдвардса неутешительный. Многие из них погибают сразу при рождении или в течение нескольких дней, несмотря на оказанную медицинскую помощь. Девочки могут прожить до десяти месяцев, мальчики погибают в течение первых двух-трех.

Больше шансов выжить в первые месяцы у пациентов с мозаичной формой синдрома, так как повреждения касаются не всех клеток организма. Мозаичная форма встречается в случае, если хромосомные аномалии произошли на этапе деления зиготы, уже после слияния мужской и женской половых клеток. Тогда та клетка, в которой было нерасхождение хромосом, из-за чего образовалась трисомия, при делении дает начало аномальным клеткам, что и провоцирует все патологические явления. Если же трисомия произошла на этапе гаметогенеза с одной из половых клеток, то аномальными будут все клетки плода.

Лекарственного средства, которое могло бы повысить шансы на выздоровление, не существует, так как пока не представляется возможным вмешательство на хромосомном уровне во всех клетках организма. Единственное, что может предложить современная медицина – симптоматическое лечение и поддержание жизнеспособности ребенка.

Больные с синдромом Эдвардса с первых дней жизни должны наблюдаться у педиатра, так как они очень уязвимы для возбудителей инфекции. Среди новорожденных с данной патологией часто встречаются конъюнктивит, инфекционные заболевания мочеполовой системы, средний отит, синусит, пневмония.

Родителей ребенка с синдромом Эдвардса часто беспокоит вопрос – можно ли рожать еще раз, какова вероятность того, что следующая беременность также будет патологической. Исследования подтверждают, что риск повторного явления синдрома Эдвардса у одной и той же супружеской пары очень низок, даже в сравнении со средней вероятностью в 1% случаев. Вероятность рождение следующего ребенка с той же патологией составляет примерно 0,01%.

В целях своевременной диагностики синдрома Эдвардса будущим матерям рекомендуется проводить антенатальный скрининг в период беременности. При обнаружении патологий на ранних стадиях беременности можно будет сделать аборт по медицинским показаниям.