Оглавление
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Как выглядит мужчина с Синдромом Клайнфельтера?
Существует несколько форм генетической патологии, при которых выраженных изменений внешности не наблюдается. Таких мужчин беспокоит только бесплодие, с которым обращаются за помощью, и в ходе диагностики и лечения устанавливается генетическая патология. У некоторых больных возможно частичное проявление внешних признаков, таких как:
- Высокий рост и длинные конечности.
- Повышенная масса тела по женскому типу.
- Гинекомастия (увеличение молочных желез) у 50% больных.
- Повышенная склонность к вредным привычкам, снижение полового влечения.
- Позднее появление вторичных половых признаков.
При рождении мальчик с синдромом Клайнфельтера ничем не отличается от обычных детей: рост и вес в пределах нормы, яички обычных размеров. Беременность у матери также протекала нормально – склонность к преждевременному прерыванию или преждевременным родам не было.
В первые 1-2 года жизни ребенка явных признаков патологии не наблюдается, однако могут быть ранние сигналы: незначительная отсталость моторики (ребенок позже сверстников начинает держать головку, переворачиваться на живот, сидеть, стоять, ходить), позже начинает произносить первые слова. Отмечается частая заболеваемость бронхитом и воспалением легких.
В возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера резко прибавляют в росте, при этом в основном за счет конечностей. С виду у них длинные ноги и высокая талия. Нередко обнаруживается крипторхизм. У половины детей имеется незначительная задержка умственного развития: нарушения речи, поведения, затруднения в общении с другими детьми.
Основные клинические признаки синдрома Клайнфельтера проявляются в подростковом возрасте. Прежде всего, это гинекомастия – увеличение грудных желез (встречается примерно у половины больных). Как известно, гинекомастия может возникать и у совершенно здоровых подростков, обычно она проходит за пару лет – бесследно и безболезненно. При синдроме Клайнфельтера гинекомастия сама по себе не проходит.
К другим явным симптомам синдрома Клайнфельтера, которые проявляются в период полового созревания, относят:
- Телосложение по женскому подобию – избыточное жироотложение, высокая талия.
- Позднее появлении вторичных половых признаков – усов, бороды, низкого тембра голоса и др. Волосы на груди и в подмышечных впадинах отсутствуют. Рост волос на лобке по женскому типу.
- Аномалии скелета – остеопороз, деформация грудной клетки, отклонение мизинца, сращение лучевой и локтевой кости, слабость мускулатуры.
- Гипертелоризм (большое расстояние между глазами), узкие глазные щели, нистагм, птоз века, плоская переносица, маленькая голова.
- Гипоплазия яичек – недоразвитие одного или обоих яичек.
- Маленький половой член.
- Незначительная умственная отсталость – уровень интеллекта ниже среднего, трудности в учебе в школе, маленький словарный запас, низкая концентрация внимания, трудности восприятия информации на слух и др.
- Расстройства поведения – склонность к алкоголизму, наркомании, агрессивное поведение, депрессия, склонность к гомосексуализму. В большинстве случаев это робкие люди с пониженной самооценкой, чувствительны к критике со стороны окружающих, очень обидчивы.
Примерно у половины больных синдромом Клайнфельтера сохранено половое влечение, имеется эрекция, изредка бывают поллюции, однако в связи с атрофией яичек выработка мужских половых гормонов существенно снижается в возрасте 20-25 лет и уже к 30 годам снижается либидо, развивается импотенция. У второй половины мужчин полового влечения вообще не возникает.
У больных синдромом Клайнфельтера имеется предрасположенность к развитию следующих заболеваний: сахарный диабет 2 типа, ожирение, варикозное расширение вен, гипертония, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, системная красная волчанка, острый миелоидный лейкоз и др.
В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:
- мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
- талия высокая;
- ноги и руки удлинённые;
- нарушение восприятия информации на слух.
Признаки недуга в подростковом периоде:
- гинекомастия — увеличение груди;
- на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
- волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
- оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
- маленькие яички.
Основные симптомы синдрома Клайнфельтера
Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип.
Симптомы кариотипа 48 ХХYY:
- высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
- агрессивность;
- снижение интеллекта;
- дисфории;
- склонность к депрессии;
- замедленная речь.
Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:
- рост средний или высокий;
- глазной гипертелоризм;
- плоская переносица;
- клинодактилия 5 пальца;
- снижение интеллекта;
- апатия;
- агрессия отсутствует.
Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:
- переносица становится практически плоской;
- глазной гипертелоризм;
- микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
- глазная щель узкая;
- аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
- вспышки гнева;
- агрессивность.
Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.
Ребенок появляется на свет совершенно нормальным без явных внешних и внутренних отклонений, клинические признаки синдрома Клайнфельтера распознаются лишь во время периода полового созревания. В младенчестве возможна незначительная задержка моторного развития: дети позднее начинают держать голову, ползать, вставать на ноги, а также разговаривать. Характерны частые простудные заболевания. Также вероятен одно- или двухсторонний крипторхизм.
При синдроме Клайнфельтера с 5 до 8 лет наблюдается высокий темп прибавки в росте, при этом становятся выраженными диспропорции: длинные конечности, завышенная талия. Жир начинает откладываться по женскому типу. В ряде случаев ребенок не столь сообразителен и активен, как его сверстники, может отставать в учебе, разговаривать с задержкой.
Такое генетическое заболевание, как синдром Клайнфельтера характеризуется в первую очередь наличием одной или нескольких женских половых хромосом Х в мужском кариотипе ХУ. Болезнь проявляется недостаточным количеством половым гормонов в мужских половых железах, что и приводит к развитию таких серьезных патологий, как нарушение эректильной функции и бесплодие.
Другими характерными симптомами синдрома Клайнфельтера выступают:
- Внешние признаки;
- Атрофия яичек;
- Ослабление либидо и снижение потенции;
- Слабость мускулатуры.
Зачастую о наличии у человека такой патологии, как синдром Клайнфельтера говорят внешние признаки. В первую очередь к ним следует отнести высокий рост, ноги заметно длиннее туловища и высокую талию. Растительность на лице и теле больного чаще всего отсутствует либо она очень скудная. В области лобка волосы у мужчин, страдающих таким заболеванием, растут по женскому типу, то есть линия волос прямая, тогда как у мужчин, как правило, она направлена к пупку и выступает в виде ромба. У половины больных наблюдается увеличение молочных желез.
Атрофия яичек приводит к их уменьшению в размерах. Нередко у больных наблюдаются твердые яички, хотя данный симптом не является обязательным признаком при наличии патологии.
Ослабленное либидо и пониженная потенция, как правило, выступают распространенными симптомами синдрома Клайнфельтера. Они обычно начинают давать о себе знать к двадцатипятилетнему возрасту. Следует отметить, что в отдельных случаях у больных абсолютно отсутствует сексуальное влечение. Вместе с этим медицинской практике известны и исключения, когда мужчина, подверженный такой болезни, создает семью и живет полноценной половой жизнью.
Недостаточное количество андрогенов при данной патологии также может привести к развитию остеопороза, для которого характерно снижение плотности костей и ослабление мускулатуры. Кроме того, недостаток андрогенов, сильно влияющих на обмен веществ, может спровоцировать возникновение сахарного диабета и способствовать ожирению.
Также у больных с синдромом Клайнфельтера наблюдается предрасположенность к некоторым аутоиммунным заболеваниям:
- Болезни щитовидной железы;
- Красная волчанка;
- Ревматоидный артрит.
Что касается умственных способностей больных, то здесь однозначных мнений не существует. В некоторых случаях мужчины, подверженные заболеванию, испытывают трудности в развитии вербальных и познавательных способностей, но это не является обязательным симптомом.
По данным некоторых исследований, мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко подвержены гомосексуальным наклонностям, а также пристрастию к алкоголю и наркотикам. Если же говорить о психологических особенностях больных, то можно выявить такие их свойства, как повышенная чувствительность и эмоциональность, робость и скромность. Некоторые психологи часто отмечают наличие комплекса неполноценности и заниженной самооценки у пациентов с данной патологией.
Причины
Однозначно установить причину синдрома Клайнфельтера очень сложно. Это генетическое заболевание, которое не передается наследственным путем, поскольку мужчины, страдающие от этого синдрома, в подавляющем большинстве бесплодны. Механизм данной патологии заключается в нерасхождении половых хромосом на ранних стадиях формирования половых клеток. По своей сути, данный синдром – это хромосомная аномалия.
Риск данной аномалии возрастает при поздней беременности, вирусных инфекциях женщины во время беременности, наличии аутоиммунных заболеваний у родителей.
Диагностика
Практика показывает, что в 50% случаев синдром Клайнфельтера не выявляется, а пациенты даже не догадываются о своей патологии. Обычно мужчины обращаются к врачу для обследования по поводу бесплодия, при нарушениях половой функции, остеопорозе, гинекомастии, но истинная причина этих проблем так и остается невыясненной.
Провести диагностику болезни Клайнфельтера можно еще во время беременности с помощью амниоцентеза, биопсии хориона и проведения анализа кариотипа.
Чаще всего данная патология выявляется андрологами и эндокринологами. При малейшем подозрении на болезнь Клайнфельтера пациента направляют к генетику для исследования кариотипа.
В процессе постановки диагноза производится УЗИ мошонки, которое позволяет выявить уменьшение объема яичек. Лабораторный анализ крови показывает пониженный уровень тестостерона. Спермограмма показывает олигоспермию или азооспермию (снижение или полное отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости). При наличии других характерных признаков синдрома проводятся самые различные исследования, например, сердца, костей, состояния психики и др.
Дополнительная хромосома сохраняется из-за нерасхождения во время отцовского или материнского мейоза I (гаметогенез). Нерасхождение возникает, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две X половые хромосомы не разделяются, в итоге получаются сперматозоиды с X- и Y-хромосомой или яйцеклетка с двумя X-хромосомами.
Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки такими сперматозоидами приводит к получению потомства XXY (синдром Клайнфельтера). Оплодотворение двойной X яйцеклетки нормальными сперматозоидами также приводит к получению потомства XXY (синдром Клайнфельтера).
Другой механизм получения дополнительной хромосомы состоит в нерасхождении во время мейоза II в яйцеклетке.
Нерасхождение имеет место, когда сестринские хроматиды на половой хромосоме, в данном случае X и X, не разделяются (мейоз). Получается яйцеклетка XX, которая при оплодотворении сперматозоидом Y приводит к получению потомства XXY. Такой набор хромосом XXY является одним из наиболее распространенных генетических вариаций XY кариотипа и возникает в соотношении примерно 1 на 500 живых рожденных мальчиков.
У млекопитающих с несколькими X-хромосомами гены присутствуют на всех, но одна X-хромосома не экспрессируется, это называется инактивация Х-хромосомы. Это происходит у мужчин с синдромом Клайнфельтера, а также у здоровых женщин с набором хромосом XX. Однако у мужчин с синдромом Клайнфельтера несколько генов, расположенные в псевдоаутосомных участках X-хромосом, имеют соответствующие гены на их Y-хромосоме и способны экспрессироваться12).
Авторами первого опубликованного отчета о мужчине с кариотипом 47, XXY были Патриция Якобс и Джон Стронг из Западного общего стационарного госпиталя в Эдинбурге, Шотландия, в 1959 году13). Такой кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины с признаками синдрома Клайнфельтера. Якобс описала свое открытие данной первой зарегистрированной анеуплоидии хромосомы человека или млекопитающих в своей работе, удостоенной премии Мемориального фонда Уильяма Аллена, в 1981 году.
Среди наследственных заболеваний выделяется особая категория, называемая хромосомными болезнями, при которых имеет место изменение числа и структурной организации хромосом.
Отдельная группа болезней объединяет случаи, при которых наблюдается аномальная численность половых хромосом.Именно к этой категории относится заболевание, носящее название синдрома Клайнфельтера, который обусловлен наличием дополнительного генетического материала Х-хромосомы в кариотипе мужчин.
Синдром Клайнфельтера присущ лишь мужчинам и характеризуется:
- Высокой частотой распространения, варьирующей от одного на несколько сотен до 1на 1000 новорожденных мужского пола; установление более точной частоты данной хромосомной аномалии затруднено в виду наличия недиагностированных случаев.
- Кариотипическим разнообразием данной патологии, включающим варианты избыточных, добавочных хромосом, определяющих половую принадлежность – 47, ХХY (наиболее часто встречающаяся, классическая форма) и более редкие – 48, ХХХY, 48,XXYY, 49, ХХХХY, а также мозаичную форму 47,ХХY/46,ХY.
- Клинической картиной, включающей проявления у мужчин гипогонадизма, гипоплазии яичек, недоразвития семенников, гинекомастии, нарушений эректильной функции, характерными внешними признаками, нарушениями умственного развития, варьирующими от нормы до серьезных нарушений.
- Бесплодием, олигоспемией (малым объемом эякулята), азооспермией (отсутствием сперматозоидов в сперме), пониженной выработкой тестостерона.
- Нарушениями функции эндокринной системы, наличием ряда системных заболеваний организма.
Причинами, вызывающими данную патологию, являются:
- Нарушения процесса расхождения хромосом, которые могут иметь место в мейозе при образовании яйцеклетки, как в первом делении, так и во втором.
- Нерасхождения половых хромосом во время сперматогенеза.
- Нарушения процесса митотического деления, приводящие к нерасхождению половых хромосом, во время начальных этапов развития эмбриона.
Чаще всего к аномальному количеству Х – хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера приводят нарушения мейотического деления при образовании яйцеклеток у женщин, лишь треть случаев обусловлена нарушениями при сперматогенезе.
Более подробную информацию о причинах вы сможете получить из предложенного видео.
Причины синдрома Клайнфельтера кроются на клеточном уровне– генетические сбои под воздействием благоприятствующих факторов.
В норме у размножающихся половым путем организмов происходит деление половых клеток во время их образования − мейоз, в результате число хромосом уменьшается вдвое. Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется следующими фактами: из-за нарушения процесса разделения половых клеток, а также хода роста зиготы (оплодотворенной клетки) остаются лишние половые хромосомы (в 60% − это Х,− женские).
Факторами, способствующими возникновению синдрома Клайнфельтера, являются:
- немолодой возраст матери (поздняя беременность) или наоборот – слишком ранее материнство;
- неблагоприятная экология;
- вирусные заболевания;
- мать и отец – родственники;
- патологии в механизме иммунной защиты матери и отца;
- наличие подобного заболевания в роду.
Профилактики синдрома Клайнфельтера не существует, остается лишь его своевременно диагностировать и проводить эффективную поддерживающую терапию.
Вариации
Кариотипы 48,XXYY и 48,XXXY возникают у 1 из 18 000-50 000 новорожденных мальчиков. Распространенность кариотипа 49,XXXXY составляет 1 на 85 000-100 000 новорожденных мальчиков. Эти вариации встречаются чрезвычайно редко. Дополнительный хромосомный материал может способствовать развитию сердечных, неврологических, ортопедических и иных аномалий.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут иметь мозаичный конституциональный кариотип 47,XXY/46,XY и различную степень сперматогенных нарушений. Мозаицизм 47,XXY/46,XX с клиническими признаками относительно синдрома Клайнфельтера очень редок. До настоящего времени только около 10 случаев были описаны в литературе14).
Как известно, синдром Клайнфельтера наблюдается у кошек, особенно окрас калико или черепаховый окрас у котов является индикатором соответствующего ненормального кариотипа. По этой причине самцы кошек с черепаховым окрасом или калико представляют собой модели для изучения синдрома Клайнфельтера15).
Диагностика
Диагностика синдрома Клайнфельтера на ранней стадии заболевания практически невозможна, поскольку оно клинически проявляется только после полового созревания. Конечно, внимательный подход в отдельных случаях помогает заподозрить наличие патологии, ведь описанные выше характерные физические признаки выявляются еще до начала процесса полового развития мальчика.
Важно знать, что значительное прибавление в росте, которое отличает больного от его сверстников, наблюдается обычно в возрасте от 5 до 8 лет. Для диагностики синдрома Клайнфельтера еще одним характерным признаком может служить гинекомастия или увеличение молочных желез. Вместе с этим следует отметить, что такой симптом наблюдается лишь у половины больных, так же, как и маленький размер и твердость яичек.
Тем не менее, если наблюдаются подобные симптомы, следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень половых гормонов. Однако полная диагностика синдрома Клайнфельтера предполагает также изучение набора хромосом, то есть кариотипа мужчины. Лишь после такого анализа возможно подтверждение диагноза.
Что касается лечения синдрома Клайнфельтера, то специалисты настоятельно советуют начинать его сразу после определения наличия заболевания. Однако следует сразу сказать, что наиболее эффективным оно является до начала полового развития, когда организм способен отреагировать на терапию нужным образом. В данном случае все внешние признаки болезни могут быть устранены.
Так, лечение синдрома Клайнфельтера проводится в первую очередь с применением заместительной гормональной терапии тестостероном. Это провоцирует своевременное проявление вторичных половых признаков, а также способствует социальной адаптации и коррекции интеллектуальных способностей больных.
Однако следует знать и о побочных эффектах такого лечения, поскольку тестостерон нередко вызывает задержку жидкости в организме и усиленное возбуждение в первые дни после процедуры инъекции. Ярко выраженную гинекомастию часто устраняют при помощи удаления молочной железы.
До последнего времени считалось, что самое главное проявление синдрома Клайнфельтера – бесплодие, неизлечимо. Однако технология экстракорпорального оплодотворения показала положительные результаты, которые дают надежду на то, что больные с таким диагнозом все же могут иметь потомство.
Диагностические мероприятия при наличии синдрома Клайнфельтера проводятся, как правило, при обращении пациентов к врачу по поводу беспокоящего бесплодия и включают процедуры:
- По сбору и анализу анамнеза
- По сбору и анализу жалоб пациента
- По оценке общего состояния пациента, его внешнего вида, телосложения, наличия или отсутствия гинекомастии
- По проведению пальпации яичек с оценкой их размера и консистенции
- По проведению лабораторных анализов, в том числе на уровень тестостерона, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов
- По проведению спермограммы, биопсии тканей яичек, ультразвукового исследования мошонки
- По проведению метода экспресс-диагностики по обнаружению инактивированной Х-хромосомы, глыбок гетерохроматина или иначе телец Барра, которые могут быть выявлены при соскобе со слизистой внутренней поверхности щеки
Полученные на основании проведенных исследований данные позволяют с определенной достоверностью говорить о наличии диагноза синдрома Клайнфельтера.
Единственным диагностическим методом, окончательно подтверждающим наличие синдрома, является цитогенетический анализ образцов клеток периферической крови пациента с проведением дифференциального окрашивания хромосом.
Только с помощью этого метода удается определить кариотип пациента, подтвердить или опровергнуть предположение о наличии дополнительной одной или нескольких Х-хромосом, присутствия или отсутствия мозаицизма (наличия клеток с нормальным набором 46, ХY и с набором 47,ХХY).
В последние годы нашло применение метода количественной флуоресцентной полимеразной реакции, являющегося достоверным, относительно дешевым, менее трудоемким и быстрым способом диагностирования синдрома Клайнфельтера.
Лишь подтверждение наличия в кариотипе пациента дополнительной Х-хромосомы при выполнении цитогенетического анализа служит окончательным подтверждением диагноза.
- амниоцетез (срок: между 16 и 18 неделями)– забор пункцией жидкости из околоплодного пузыря;
- биопсия хориона (срок: с 9,5 до 12 недель)– анализ ворсинок зародышевой оболочки;
- кордоцентез– исследование пуповинной крови.
После забора материала из него экстрагируется ДНК будущего ребенка для изучения в лабораторных условиях на наличие синдрома. Точность вышеперечисленных диагностических процедур составляет 99%. Однако они небезопасны:
- возможен выкидыш;
- подтекание околоплодных вод;
- инфицирование;
- кровотечение.
Процент осложнений составляет 1-2%, но назначается подобная диагностика только при наличии показаний: возраст матери более 35, скрининг выявил риск, в семье есть ребенок с синдромом Клайнфельтера, будущие родители состоят в родстве.
Если синдром Клайнфельтера обнаружен, то это не является причиной для прерывания беременности. Ребенок вполне может родиться без склонности к явно выраженным признакам заболевания, а при грамотной гормональной коррекции в пубертатном возрасте не будет отличаться от здоровых. Решение остается за родителями. При повторной беременности вероятность дефектной комбинации хромосом 1%.
После рождения ребенка диагностику осуществляют эндокринологи, генетики и андрологи. При наличии синдрома Клайнфельтера в слизистых оболочках ротовой полости можно обнаружить тельца Барра, что является достаточно достоверным показателем присутствия патологии.
Выявить синдром Клайнфельтера могут следующие методы обследования:
- УЗИ мошонки покажет, есть ли аномальные изменения плотности и размеров яичек;
- анализ крови на гормоны: при наличии патологии уровень тестостерона понижен, а количество лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов повышен;
- исследование спермограммы на наличие жизнеспособных сперматозоидов;
- при помощи биопсии яичек выявляется гиалиноз канальцев, гиперплазию клеток Лейдига (источников тестостерона) и уменьшение объема клеток Сертоли, питающих сперматозоиды и вырабатывающих поддерживающие сперматогенез гормоны.
Но самым достоверным методом является анализ кариотипа (кариотипирование). В ряде случаев при невыраженных клинических признаках синдром Клайнфельтера остается нераспознанным пожизненно: мужчина обращается к различным врачам с заболеваниями (проблемами бесплодия, ожирения), причины которых не удается выявить, лечение при этом часто неэффективно.
В случае проявления первых признаков, которые могут указывать на прогрессирование генетического недуга, важно сразу обратиться в медицинское учреждение для проведения полной диагностики. Обычно пациента сразу же отправляют на сдачу крови на определение уровня тестостерона. Этот анализ даёт врачу возможность выявить отклонения от нормы, характерные для синдрома Клайнфельтера. Также для точной диагностики недуга требуется провести полное изучение кариотипа для выявления дополнительных хромосом.
Квалифицированный специалист в обязательном порядке также проведёт дифференциальную диагностику с другими патологиями, при которых также проявляется андрогенная недостаточность. В качестве дополнительных методов исследования может назначаться клинический анализ крови, УЗИ, КТ.
Около 10% случаев синдрома Клайнфельтера обнаруживаются при пренатальной диагностике16). Первые клинические признаки могут появляться в раннем детстве или чаще во время пубертатного периода, например, отсутствие вторичных половых признаков и асперматогенез, тогда как высокий рост в качестве симптома может быть сложно диагностировать в пубертатном периоде.
Несмотря на наличие семенников небольшого размера, только четверти пациентов ставится диагноз синдром Клайнфельтера в пубертатном периоде, а у 25% он диагностируется позднее во взрослом возрасте: около 64% пациентов не получают такого диагноза. Часто диагноз ставится случайно как результат обследования и при посещении врача по причине, не связанной с данным заболеванием17).
Стандартным диагностическим методом является определение кариотипа при анализе лимфоцитов. Ранее обследование телец Барра также являлось распространенной практикой. Для подтверждения мозаицизма также возможно проведение анализа кариотипа с использованием фибробластов дермы или образцов ткани семенников.
Другие методы могут включать: исследование высокого уровня в сыворотке крови гонадотропинов (фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона), наличие азооспермии, определение полового хроматина и пренатальная диагностика с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. В обзоре литературы 2002 года процента абортов по желанию пациентки было обнаружено, что примерно 58% беременностей в Соединенных Штатах Америки с диагнозом синдром Клайнфельтера были прерваны18).
Симптомы синдрома Клайнфельтера часто различны, следовательно, определение кариотипа должно выполняться при наблюдении у пациента небольших размерах семенников, бесплодия, гинекомастии, длинных ног/рук, задержки развития, расстройств речи, неспособности к обучению/проблем с академическим обучением и/или проблем с поведением.
Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера может включать следующие заболевания: синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Кальмана и синдром Марфана. Причина гипогонадизма может заключаться в наличии многих иных заболеваний.
Существуют несколько отчетов о пациентах с синдромом Клайнфельтера, которые также имеют иные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна19).
Синдрома Клайнфельтера у детей
Наиболее отчетливо весь комплекс характерных для синдрома Клайнфельтера симптомов начинает проявляться в период полового созревания.
Именно в этот период изменения психологические и интеллектуальные, а также связанные с гинекомастией, с отсутствием оволосения на лице и теле, с развитием и внешним видом половых органов, с проявлением гипогонадизма вызывают у подростков осознание своей непохожести на сверстников, к отчуждению от них, к проявлению излишней агрессивности.Нередко имеет место задержка наступления пубертатного периода.
Нередко известие о наличии синдрома подросток получает при прохождении медицинской комиссии на призывном пункте, хотя достаточно велик процент мужчин, которые не осведомлены о своем заболевании.
Некорректное, без досконального объяснения прогноза заболевания и особенностей жизни с ним сообщение о диагнозе способно привести подростка в состояние глубокого шока, особенно при условии достаточного развитого интеллекта.
Информированность родителей о болезни ребенка, грамотное их поведение с подростком, умение объяснить ему специфику заболевания может облегчить психологический груз, непосильный в юном возрасте без поддержки семьи, врачей.
Диагностика синдрома до начала проявления характерных симптомов, назначение заместительного гормонального лечения может предотвратить часть из них.
При наличии гинекомастии, а она имеет место приблизительно у половины подростков с данным синдромом, может быть показана хирургическая операция для улучшения, в том числе, психологического состояния.
В случае осведомленности родителей о том, что их ребенок является носителем синдрома Клайнфельтера, о степени его выраженности, о поражении умственного развития, при наличии квалифицированной консультации врача-специалиста можно значительно облегчить жизнь подростка.
Синдрома Клайнфельтера: лечение
В первую очередь проводится заместительная гормональная терапия андрогенами , а именно тестостероном. Но данное лечение имеет свои побочные эффекты ввиде задержки воды в организме. Прием гормонов способствует своевременному проявлению половых признаков. Как правило, тестостерон назначается с 13-14 лет, что дает положительный результат в интеллектуальном развитии.
Самое главное в лечение – это своевременная диагностика синдрома, т.е. до полового созревания. Именно в такой период развития организм максимально ответит на адекватную терапию — полное подавление внешних признаков заболевания, но ,к сожалению, бесплодие не излечимо. При выраженной гинекомастии возможно проведение мастэктомии (удаление молочной железы).
Что касается прогноза для жизни, то он благоприятен. Основная масса больных трудоспособны. Но это зависит от психического состояния. С целью профилактики синдрома Клайнфельтера необходимо исключать воздействия на женщин вредных факторов. Нежелательно допускать рождение детей от женщин, старше 35 лет.PS: видео о Синдроме Клайнфельтера — причины, симптомы, лечение. Говорит врач эндокринолог Гусакова Д.А.
Данная генетическая вариация является необратимой, однако пациенты, которые хотят выглядеть более мужественно, могут принимать тестостерон. Лечение подростков имплантатами с контролируемым высвобождением тестостерона показало хорошие результаты при соответствующем мониторинге20). Гормональная терапия также полезна в предотвращении начала остеопороза.
Часто пациенты с выраженными молочными железами или гипогонадизмом страдают депрессией и/или социофобией, поскольку они не соответствуют социальным нормам. Это явление имеет научный термин психосоциальные осложнения. По крайне мере в одном исследовании указано, что запланированная и своевременная поддержка должна предоставляться молодым людям с синдромом Клайнфельтера для ослабления текущих неблагоприятных психосоциологических исходов.
Хирургическое удаление молочных желез может рассматриваться по психологическим причинам и для снижения риска развития рака молочной железы.
Проведение поведенческой терапии может уменьшить нарушения речи, сложности при обучении в школе и социализации. Подход трудотерапии полезен для детей с синдромом Дауна, которые имеют нарушение координации21).
Лечение бесплодия
К 2010 году более 100 успешных беременностей было зарегистрировано с помощью технологии ЭКО с использованием хирургически удаленного семенного материала мужчин с синдромом Клайнфельтера. При извлечении сперматозоидов из семенников с помощью микродиссекции у мужчин с синдромом Клайнфельтера был отмечен процент успеха до 45%.
В настоящее время лечение синдрома Клайнфельтера симптоматическое, направлено на борьбу с проявлениями патологии. При ранней диагностики заболевания возможна существенная коррекция глубины выраженности недуга. Например, в детском возрасте следует направить ребенка к логопеду для коррекции нарушения речи, особое внимание уделить социальной адаптации ребенка в школе, при необходимости с помощью психолога.
В подростковом возрасте пациентам назначается гормональное лечение (обычно для повышения уровня тестостерона), что блокирует атрофию яичек, способствует повышению полового влечения, а также развитию по мужскому типу (волосы, борода, изменения голоса и т.д.). Такая гормональная терапия назначается пожизненно. При ярко выраженной гинекомастии производится ее коррекция оперативным путем. Пациент находится на учете у эндокринолога.
Важное значение имеют проявления заболевания в виде деформации скелета, слабо развитой мускулатуры, ожирения, ревматизма, заболеваний сердца и др. Эти заболевания могут быть очень серьезными, поэтому параллельно необходимо бороться и с ними. Это очень утомительно, требует больших усилий, однако для увеличения продолжительности жизни это является обязательным.
Прогноз
Мужчины с синдромом Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным заболеваниям, что значительно повышает риск ранней смертности. Однако, если таких заболеваний удается избежать, то пациенты живут столько же, сколько и другие мужчины.
Если синдром выявлен еще во время беременности, то решение о том, рожать или нет, принимается исключительно родителями. Врач может лишь провести дополнительные исследования и проинформировать родителей о сложившейся ситуации. Рекомендуется исследовать кариотип родителей. При нормальном кариотипе при повторной беременности у этой пары вероятность возникновения данной хромосомной аномалии такая же, как и у обычных пар.
Пациенты с данной патологией бесплодны, лишь небольшой процент мужчин при мозаичной форме способны к зачатию ребенка.
И напоследок рекомендуем посмотреть видео с подробным описанием данной патологии.
Лечебные мероприятия при наличии диагноза синдрома Клайнфельтера носят симптоматический характер и заключаются:
- В назначении заместительной гормональной терапии с использованием препаратов на основе тестостерона
- В использовании лекарственных средств для терапии отклонений со стороны психики
- В назначении препаратов для борьбы с сопутствующими проявлениями болезни как ожирение, системными заболеваниями
- В применении лекарств для терапии состояний, обусловленных низким уровнем тестостерона, как например, остеопороз
Эффективность использования стратегии заместительной гормональной терапии тем выше, чем раньше установлен диагноз, чем ранее начато лечение для предотвращения симптоматики недостаточности тестостерона.
Лечение препаратами на основе тестостерона:
- Назначается пожизненно
- Позволяет устранить многие клинические симптомы патологии
- Направлено на коррекцию проявлений гормональной недостаточности, половых признаков и органов, усиления половой функции
- Благоприятно сказывается на улучшении психологического состояния больного, его адаптации в обществе
- Не приводит к устранению бесплодия
- Не позволяет избавиться от гинекомастии
- Для устранения гинекомастии существует единственный метод – осуществление хирургической операции, мастэктомии
Своевременно назначенное лечение и точное выполнение все предписанных рекомендаций существенно повышают качество жизни носителей синдрома Клайнфельтера.
Такое заболевание, как синдром Клайнфельтера, не вылечивается полностью, но в большинстве случаев состояние успешно корректируется при помощи медикаментозной терапии, а также хирургически.
В детском возрасте при выраженном замедлении речи хорошо помогают занятия с логопедом. Начинать стоит уже с детского сада, тогда результат будет лучше. Также необходимо закаливание для усиления иммунитета, занятия ЛФК для развития и укрепления костно-мышечного аппарата.
При установленном синдроме Клайнфельтера мужчинам пожизненно назначается гормонозаместительная терапия, чтобы компенсировать недостаток выработки собственных гормонов. Применяются такие препараты, как:
- тестостерон-пропионат, сустанон-250 (внутримышечно);
- метилтестостерон (сублингвально).
Своевременно начатая гормональная терапия (с 13-14 лет) помогает предотвратить атрофию яичек, импотенцию, остеопороз, мышечную слабость и анемию. Сглаживаются внешние клинические признаки синдрома Клайнфельтера. На увеличенную грудь гормональные препараты не действуют, но при сильно выраженной гинекомастии, если она доставляет психологический дискомфорт, можно сделать хирургическую коррекцию.
В ряде случаев параллельно с проявлениями синдрома ведется борьба с развившимися сопутствующими заболеваниями:
- ожирение;
- повышенное артериальное давление;
- диабет;
- остеопороз.
Большую роль при синдроме Клайнфельтера играет и коррекция психоэмоционального состояния. Занятия с психологом помогают больному адекватно воспринимать свое заболевание, осознавать необходимость лечения, нормально интегрироваться в общество.
Синдрома Клайнфельтера и психика
Наряду с возможным умственным недоразвитием, варьирующим по степени выраженности вплоть до проявления дебильности, пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психического здоровья.
Это находит проявление в незрелости, иногда достаточно глубокой, эмоциональной составляющей, в демонстрации психического инфантилизма:
- В отсутствии критической самооценки
- В подверженности чужому мнению
- В излишней назойливости, привязанности
- В быстро меняющемся настроении от эйфории до аффективных вспышек
- В отсутствии осознания таких понятий как чувство долга, ответственность, проявление инициативы
- В замкнутости, мнительности, пассивности
Проявления подобных особенностей психики варьируют и в случае легких степеней отклонений способны приводить людей с синдромом к осознанию собственной ущербности, неполноценности, к внутреннему психологическому конфликту.
В подобных обстоятельствах возможны проявления агрессивности, раздражительности, невротических реакций, депрессии, шизофреноподобных расстройств, криминальных действий.
Проявление расстройств психики находится в прямой зависимости от кариологического статуса пациента – наличие более чем одной дополнительной Х-хромосомы у пациентов нередко сопровождается антиобщественными поступками, правонарушениями, асоциальным поведением наряду со значительной степенью умственной отсталости.
Пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психологического поведения с разной степенью выраженности.
Прогноз при синдроме Клайнфельтера
Дети с синдромом Клайнфельтера немного отличаются от своих сверстников. Хотя они могут сталкиваться с проблемами в подростковом возрасте, часто эмоциональными и поведенческими, а также сложностями в школе, большинство из них может достичь полной независимости от своих семей во взрослой жизни. Большинство из них могут вести нормальную здоровую жизнь.
Результаты исследования, проведенного при участии 87 взрослых пациентов из Австралии с синдромом Клайнфельтера, показали, что пациенты, которым был поставлен диагноз и назначено соответствующее лечение в раннем возрасте, имеют значительные преимущества по сравнению с пациентами, которым диагноз был поставлен во взрослом возрасте.
Существует исследование, предполагающее, что синдром Клайнфельтера значительно снижает ожидаемую продолжительность жизни среди пациентов, хотя определенные доказательства отсутствуют. В публикации 1985 года был определен больший процент смертности в основном из-за заболеваний аортального клапана, развития опухолей и возможных субарахноидальных кровоизлияний, что снижало ожидаемую продолжительность жизни примерно на 5 лет.
Серьезность заболевания не стоит недооценивать, даже если внешние признаки не слишком ярко выражены. Всегда следует контролировать уровень гормонов, поскольку тестостерон оказывает воздействие не только на потенцию и возможность иметь детей, но и на состояние простаты и других органов.
На продолжительность жизни синдром Клайнфельтера при адекватной терапии непосредственно не влияет. Причины нечастых случаев ранней смертности – склонность таких мужчин к развитию хронических заболеваний.
Однако, если лечением не заниматься, то возможны следующие сценарии:
- задержки в умственном развитии могут привести в итоге к дебилизму;
- психические отклонения иногда принимают тяжелые формы и выливаются в алкоголизм, суицид, асоциальное поведение, наркоманию;
- развитие ожирения, а также диабета;
- усугубление имеющихся пороков сердца;
- хрупкость костей способна привести к инвалидизации, эндопротезированию;
- редко, но возможно возникновение новообразований из-за гинекомастии.
При грамотной терапии и постоянном наблюдении профильных врачей больные даже с тяжелыми формами синдрома Клайнфельтера могут вести нормальную жизнь без физических и социальных ограничений и даже иметь детей. При полном бесплодии вариантов излечения нет, парам придется воспользоваться донорской спермой. Но в большинстве случаев в семье появляется ребенок благодаря ЭКО.
Родителям мальчиков следует провести простой анализ на кариотип, чтобы избавиться от сомнений и при необходимости принять соответствующие меры по лечению. Это даст шанс ребенку на полноценное развитие даже при наличии болезни.
Прогноз для труда и жизни у людей с этим генетическим недугом можно назвать благоприятным. Важно вовремя выявить болезнь и назначить полноценную и адекватную терапию. Также могут понадобиться занятия с психологом. Если все мероприятия будут проведены успешно, то социальная адаптация также пройдёт нормально и пациент сможет вести полноценную жизнь.
Эпидемиология
Данный синдром равномерно распространен во всех этнических группах, имеет распространенность 1-2 случая на 1000 мужчин в общей популяции23). 3,1% стерильных мужчин страдают синдромом Клайнфельтера. Данный синдром также является основной причиной мужского гипогонадизма.
В соответствии с данными мета-анализа распространенность данного синдрома увеличилась за последние несколько десятков лет, однако она не кореллирует с увеличением возраста матерей при зачатии, поскольку не было отмечено увеличения других трисомий половых хромосом (XXX и XYY)24).
Синдрома Клайнфельтера: последствия
Постановка диагноза синдром Клайнфельтера не является приговором для пациентов, и имеется удовлетворительный прогноз при адекватно ранней диагностике, своевременном начале заместительной гормональной терапии.
Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчинам вести нормальную жизнь, создавать семью, хотя бесплодие будет у них всю жизнь.
Наличие синдрома не оказывает влияния на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев при наличии у пациента нескольких дополнительных Х-хромосом.
Существование достаточно большой категории мужчин, которые не осведомлены о своем диагнозе, ведут полноценный образ жизни, даже не подозревая о своем бесплодии, является подтверждением благоприятного прогноза.
Однако следует иметь в виду возможные отклонения в интеллектуальной и психической сфере, уязвимость таких мужчин, склонность к депрессиям, психологическим травмам, а порой и к антисоциальному поведению.
Проявление возможных осложнений, их клиническое выражение находится в прямой корреляции с началом курса лечения.
Психологическое состояние больного будет тем лучше, чем больше они будут окружены заботой близких.
https://www.youtube.com/watch?v=0Z4zn6EHgl0
Максимально раннее распознавание клинических проявлений хромосомного заболевания синдрома Клайнфельтера и их терапевтическая коррекция позволят его носителям иметь достойное качество жизни.
История
Данный синдром был назван в честь Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом в Центральной больнице штата Массачусетс в Бостоне, Массачусетс, и первым описал его в том же году. Описание Клайнфельтера стало известно как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя стояло первым в опубликованном документе, и термин дисгенезия семявыносящих канальцев перестал использоваться.
Читать еще: Halodrol (Галодрол/Хлордегидрометиландростенедиол) , S-40503 , Мате , Эптифибатид , Эшшольция калифорнийская ,