Синдром Клайнфельтера – что это такое? Болезнь Клайнфельтера – причины, симптомы, диагностика, лечение, прогноз

Особенности кариотипа

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

• 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
• 48,ХХХY
• 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

Полноценный хромосомный набор у здорового человека состоит из 46 хромосом. 22 пары – это соматические хромосомы, 23-я же является половой. Именно она является «ответственной» за принадлежность плода к тому, или иному полу. Женский хромосомный набор таков – ХХ, у мужчин же – ХY. В случае прогрессирования синдрома Клайнфельтера у мужчины обязательно имеется в наличии «мужская» хромосома, и две добавочных женских, поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

При синдроме Клайнфельтера кариотип индивида претерпевает значительные изменения. В него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько.

В зависимости от их количества выделяют такие варианты течения синдрома Клайнфельтера:

• классический синдром Клайнфельтера – 47ХХY;
• на втором месте по распространённости изменение в кариотипе – 48ХХХY;
• 49ХХХХY.

К синдрому Клайнфельтера клиницисты также относят и мужские кариотипы, которые имеют не только добавочную женскую хромосому, но также ещё одну мужскую. В этом случае такой кариотип выглядит так – 48ХХY. Также у пациентов с этой болезнью может встречаться мозаичный кариотип – часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть дополнительные хромосомы. Выглядит такой кариотип так – 46XY/47XXY.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

• мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
• талия высокая;
• ноги и руки удлинённые;
• нарушение восприятия информации на слух.

Признаки недуга в подростковом периоде:

• гинекомастия — увеличение груди;
• на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
• волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
• оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
• маленькие яички.

Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип.

Симптомы кариотипа 48 ХХYY:

• высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
• агрессивность;
• снижение интеллекта;
• дисфории;
• склонность к депрессии;
• замедленная речь.

Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:

• рост средний или высокий;
• глазной гипертелоризм;
• плоская переносица;
• клинодактилия 5 пальца;
• снижение интеллекта;
• апатия;
• агрессия отсутствует.

Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:

• переносица становится практически плоской;
• глазной гипертелоризм;
• микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
• глазная щель узкая;
• аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
• вспышки гнева;
• агрессивность.

Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.

Как выглядит мужчина с Синдромом Клайнфельтера?

Существует несколько форм генетической патологии, при которых выраженных изменений внешности не наблюдается. Таких  мужчин беспокоит только бесплодие, с которым обращаются за помощью, и в ходе диагностики и лечения устанавливается генетическая патология.  У некоторых больных возможно частичное проявление внешних признаков, таких как:

• Высокий рост и длинные конечности.
• Повышенная масса тела по женскому типу.
• Гинекомастия (увеличение молочных желез) у 50% больных.
• Повышенная склонность к вредным привычкам, снижение полового влечения.
• Позднее появление вторичных половых признаков.

В раннем возрасте синдром Клайнфельтера не дает ярких проявлений, по которым можно было бы обнаружить патологию у ребенка. Исключение составляют серьезные нарушения умственного развития и психические расстройства, спровоцированные синдромом Клайнфельтера, из-за которых ребенок плохо адаптируется в социуме, может проявлять вспышки агрессии, становится замкнутым и апатичным.

Основная масса симптомов появляется уже подростковом возрасте, в период полового созревания. У мальчиков могут набухать и увеличиваться в размерах грудные железы, волосяной покров редкий и происходит по женскому типу. Самый яркий из симптомов – высокий рост и специфическое строение фигуры с высокой талией, узкими плечами и расширенными бедрами.

Сама по себе гинекомастия не является симптомом, однозначно указывающим на наличие синдрома Клайнфельтера – увеличение грудных желез наблюдается более чем у 60% подростков мужского пола и проходит сама по себе спустя два года. Однако у мальчиков с синдромом Клайнфельтера гинекомастия не пропадает самостоятельно, им необходима заместительная гормональная терапия.

Самый яркий симптом патологии и один из немногих признаков, позволяющих определить синдром Клайнфельтера раньше, чем пациент достигает возраста полового созревания – это рост. Больные с синдромом Клайнфельтера обычно выше 185 см, при этом интенсивнее всего растут в 5-8 лет, из-за чего сильно выделяются среди сверстников.

У больных с синдромом Клайнфельтера характерная внешность: высокая талия, длинные руки и ноги, размах рук  редко превышает рост, а верхняя часть туловища короче нижней.

Другие симптомы заболевания:

• Редкое и слабое оволосение – у мужчин плохо растут волосы на лице и в подмышечных впадинах, волосы на лобке расположены по женскому типу;

• Нетипичное строение лица с характерными для патологии особенностями – широко посаженные глаза, может быть косоглазие, широкий уплощенный нос и полуоткрытый крупный рот. Ушные раковины деформированы, располагаются низко;

• Аномалии костного строения – многие из дефектов костных тканей могут проявляться при рождении. Впалая или деформированная грудина, микрогнатия, высокое небо и клинодактилия (искривление пальцев).

• Внешний вид половых органов – половой член недоразвит, в мошонке может отсутствовать одно или оба яичка из-за крипторхизма, размер их не соответствует норме для здоровых мужчин того же возраста.

• Нарушения полового влечения, существенное ухудшение потенции у 70% больных в возрасте старше 25 лет.

Психические проявления синдрома Клайнфельтера могут быть самыми разнообразными – некоторые дети отличаются нестабильным поведением, часто проявляют агрессию и гнев, другие же, напротив, большую часть времени находятся в жизнерадостном и приподнятом состоянии духа.

Умственное развитие при синдроме Клайнфельтера может нарушиться – у многих пациентов наблюдается снижение вербального интеллекта, что приводит к сложностям в усвоении школьного материала. Проявления расстройства могут варьироваться от незначительных затруднений восприятия и запоминания информации на слух до серьезного отставания в развитии от сверстников.

Дети с синдромом Клайнфельтера могут быть апатичными, склонными к депрессивным состояниям, иметь проблемы с адаптацией в социуме. У них могут наблюдаться резкие перемены настроения, лабильность психики – из спокойного и уравновешенного ребенок внезапно становится гневным и агрессивным, после чего может так же внезапно стать веселым и полным энтузиазма.

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Такое генетическое заболевание, как синдром Клайнфельтера характеризуется в первую очередь наличием одной или нескольких женских половых хромосом Х в мужском кариотипе ХУ. Болезнь проявляется недостаточным количеством половым гормонов в мужских половых железах, что и приводит к развитию таких серьезных патологий, как нарушение эректильной функции и бесплодие.

Другими характерными симптомами синдрома Клайнфельтера выступают:

• Внешние признаки;
• Атрофия яичек;
• Ослабление либидо и снижение потенции;
• Слабость мускулатуры.

Зачастую о наличии у человека такой патологии, как синдром Клайнфельтера говорят внешние признаки. В первую очередь к ним следует отнести высокий рост, ноги заметно длиннее туловища и высокую талию. Растительность на лице и теле больного чаще всего отсутствует либо она очень скудная. В области лобка волосы у мужчин, страдающих таким заболеванием, растут по женскому типу, то есть линия волос прямая, тогда как у мужчин, как правило, она направлена к пупку и выступает в виде ромба. У половины больных наблюдается увеличение молочных желез.

Атрофия яичек приводит к их уменьшению в размерах. Нередко у больных наблюдаются твердые яички, хотя данный симптом не является обязательным признаком при наличии патологии.

Ослабленное либидо и пониженная потенция, как правило, выступают распространенными симптомами синдрома Клайнфельтера. Они обычно начинают давать о себе знать к двадцатипятилетнему возрасту. Следует отметить, что в отдельных случаях у больных абсолютно отсутствует сексуальное влечение. Вместе с этим медицинской практике известны и исключения, когда мужчина, подверженный такой болезни, создает семью и живет полноценной половой жизнью.

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички.

Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Диагностика и лечение синдрома Клайнфельтера

Излечение синдрома Клайнфельтера невозможно, как и в случае с другими хромосомными аномалиями. Но пациентам могут провести хирургическую коррекцию некоторых внешних признаков заболевания как заячья губа, также им необходима заместительная гормональная терапия по причине отсутствия естественных андрогенов в нужной концентрации.

В целом уровень жизни больных с синдромом Клайнфельтера не отличается по качеству от такового у здоровых людей. Однако пациенты с данной патологией более склонны к развитию ожирения и диабета второго типа, остеопорозу, заболеваниям сердечнососудистой системы, связанным с врожденными пороками сердца.

У некоторых пациентов наблюдаются проблемы умственной деятельности, которые при прогрессировании могут снижать интеллект до стадии дебильности.

Общее практически для всех пациентов проявление симптома Клайнфельтера – мужское бесплодие из-за отсутствия спермы или малой жизнеспособности сперматозоидов. При этом мужчины с мозаичной формой заболевания могут иметь детей, если воспользуются технологиями ЭКО.

Терапия пациентов с синдромом Клайнфельтера должна включать лечебные средства, предупреждающие хрупкость костей и другие патологии опорно-двигательного аппарата, гормональные препараты, которые снижают риски развития злокачественных опухолей на фоне гинекомастии.

• Восстановление нормального содержания тестостерона
• Восстановление сексуальной функции
• Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость.

• смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
• тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

• общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
• гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
• денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

В первую очередь проводится заместительная гормональная терапия андрогенами , а именно тестостероном. Но данное лечение имеет свои побочные эффекты ввиде задержки воды в организме. Прием гормонов способствует своевременному проявлению половых признаков. Как правило, тестостерон назначается с 13-14 лет, что дает положительный результат в интеллектуальном развитии.

Самое главное в лечение – это своевременная диагностика синдрома, т.е. до полового созревания. Именно  в такой период развития  организм максимально ответит на адекватную терапию — полное подавление внешних признаков заболевания, но ,к  сожалению, бесплодие не излечимо.  При выраженной гинекомастии возможно проведение мастэктомии (удаление молочной железы).

Что касается прогноза для жизни, то он благоприятен.  Основная масса больных  трудоспособны. Но это зависит  от психического состояния.  С целью профилактики синдрома Клайнфельтера  необходимо исключать воздействия на женщин вредных факторов. Нежелательно допускать рождение детей от женщин, старше 35 лет.PS: видео о Синдроме Клайнфельтера — причины, симптомы, лечение. Говорит врач эндокринолог Гусакова Д.А.

Диагностика синдрома Клайнфельтера на ранней стадии заболевания практически невозможна, поскольку оно клинически проявляется только после полового созревания. Конечно, внимательный подход в отдельных случаях помогает заподозрить наличие патологии, ведь описанные выше характерные физические признаки выявляются еще до начала процесса полового развития мальчика.

Важно знать, что значительное прибавление в росте, которое отличает больного от его сверстников, наблюдается обычно в возрасте от 5 до 8 лет. Для диагностики синдрома Клайнфельтера еще одним характерным признаком может служить гинекомастия или увеличение молочных желез. Вместе с этим следует отметить, что такой симптом наблюдается лишь у половины больных, так же, как и маленький размер и твердость яичек.

Тем не менее, если наблюдаются подобные симптомы, следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень половых гормонов. Однако полная диагностика синдрома Клайнфельтера предполагает также изучение набора хромосом, то есть кариотипа мужчины. Лишь после такого анализа возможно подтверждение диагноза.

Что касается лечения синдрома Клайнфельтера, то специалисты настоятельно советуют начинать его сразу после определения наличия заболевания. Однако следует сразу сказать, что наиболее эффективным оно является до начала полового развития, когда организм способен отреагировать на терапию нужным образом. В данном случае все внешние признаки болезни могут быть устранены.

Так, лечение синдрома Клайнфельтера проводится в первую очередь с применением заместительной гормональной терапии тестостероном. Это провоцирует своевременное проявление вторичных половых признаков, а также способствует социальной адаптации и коррекции интеллектуальных способностей больных.

Однако следует знать и о побочных эффектах такого лечения, поскольку тестостерон нередко вызывает задержку жидкости в организме и усиленное возбуждение в первые дни после процедуры инъекции. Ярко выраженную гинекомастию часто устраняют при помощи удаления молочной железы.

До последнего времени считалось, что самое главное проявление синдрома Клайнфельтера – бесплодие, неизлечимо. Однако технология экстракорпорального оплодотворения показала положительные результаты, которые дают надежду на то, что больные с таким диагнозом все же могут иметь потомство.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.

Причины синдрома Клайнфельтера

Основная причина прогрессирования этой болезни у представителей сильной половины человечества – мутация генов во время внутриутробного развития плода. В результате этого в мужском кариотипе удваивается или утраивается женская хромосома. До сих пор ещё достоверно не известно, что же именно становится причиной мутации, но выявлены основные факторы риска:

• возраст матери будущего ребёнка;
• неблагоприятная экологическая ситуация в области, где проживает беременная женщина;
• дети, которые были рождены от браков с близкими родственниками;
• наличие различных наследственных патологий в предыдущих поколениях.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще.

Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Синтез лишних хромосом, как и при любой полисомии, происходит из-за нерасхождения уже сформированных хромонем во время мейотического деления гамет (половых клеток), либо при митотическом делении клеток зародыша на стадии зиготы и бластуляции эмбриона. По статистике, искажение генетического материала чаще всего наблюдается в первом варианте.

Единственная связь, прослеживаемая при исследовании анамнезов тысяч пациентов с синдромом Клайнфельтера, установлена с возрастом матери (чем старше – тем выше вероятность заболевания). Возраст отца ребенка, как выяснилось, не влияет на шанс появления синдрома. Поэтому старородящим матерям обязательно показан пренатальный скрининг, хотя причиной для этого является не столько полисомия половых хромосом, сколько другие анеуплоидии, которые ассоциируются с увеличением риска выкидыша и возможного летального фактора.

Пока не установлено, почему у некоторых мальчиков появляется лишняя хромосома в половой паре. Есть только теории, из-за чего может возникать синдром Клайнфельтера – причины, предположительно провоцирующие аномалию:

• вирусные инфекции;
• слишком ранняя или поздняя беременность;
• кровное родство между отцом и матерью;
• неблагоприятная экология.

Синдром Клайнфельтера не передается по наследству. Присутствие одной или нескольких хромосом в половой паре в большинстве ситуаций вызывает бесплодие в зрелости. Больной рассматриваемой патологией не способен иметь наследников с аналогичной генетической мутацией. Лишняя хромосома может иметь как отцовское, так и материнское происхождение, но у женщин она обнаруживается чаще (67% случаев).

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно.

• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания.

В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Синдром Клайнфельтера – методы диагностики

Выявить рассматриваемую патологию в пренатальном периоде развития плода помогает стандартное 2-этапное исследование. Важны обе стадии, если подозревается синдром Клайнфельтера – диагностика должна включать инвазивные и неинвазивные методы. Чаще указанная болезнь остается незамеченной до начала полового созревания, поэтому она обнаруживается уже в подростковом или зрелом возрасте.

Такие техники позволяют с точностью до 99,8% опровергнуть или подтвердить синдром Клайнфельтера – мозаичная форма, часто протекающая скрыто, тоже определяется перечисленными способами. Инвазивные исследования основываются на подробной расшифровке кариотипа клеток из полученных биологических образцов, поэтому они максимально достоверны и надежны.

Постнатальная диагностика осуществляется по назначению генетика, эндокринолога или андролога. Болезнь Клайнфельтера помогают выявить следующие методики:

• мазок со слизистой оболочки рта;
• анализ крови (биохимический, гормональный);
• УЗИ мошонки;
• биопсия яичек;
• исследование рисунка на пальцах;
• кариотипирование.

Как уже упоминалось, множество (около половины) всех случаев полисомии половых хромосом остаются не диагностированными из-за игнорирования пренатального скрининга благодаря позитивным результатам ультразвукового исследования плода. Такие больные обнаруживаются в зрелом возрасте при обращении к врачу с такими проблемами, как импотенция, бесплодие и увеличение молочных желез (хотя часто даже эти недостатки не считаются достойными посещения больницы из-за ожирения и различных предубеждений).

Единственный достоверный способ обнаружения хромосомной аномалии – кариотипирование. Его рекомендуется проводить бесплодным мужчинам с развитыми молочными железами, а также мальчикам с недостатками умственного развития.

Другие симптомы синдрома обнаруживаются благодаря таким процедурам:

• Биохимический анализ крови для выявления снижения уровня тестостерона и повышения фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов;

• Спермограмма для обнаружения сниженной активности сперматозоидов или их дефективности (азооспермия);

• Ультразвуковое исследование сердца для фиксирования пороков его развития;

• Денситометрия с целью поиска остеопороза;

• Гистологическое исследование ожирения при его наличии.

Диагностика синдрома Клайнфельтера в пренатальный период производится путем одного из двух инвазивных методов: биопсии хориона (с 9,5 по 12 неделю) или амниоцентеза (с 16 по 18 неделю беременности).

При обнаружении у будущего ребенка полисомии половых хромосом врач обязан не влиять на решение матери и полностью описать возможные проблемы человека с данным синдромом и методы их решения. При ранней диагностике болезни благодаря четко спланированному лечению нарушения гормонального баланса и других симптомов можно достичь весомых результатов – обеспечить нормальную жизнь пациенту с хромосомной аномалией.

В некоторых случаях при использовании современных методов ЭКО больной синдромом Клайнфельтера может иметь детей. Как показывает практика и результаты исследований, дети от отцов с полисомией половых хромосом рождаются здоровыми.

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

В случае проявления первых признаков, которые могут указывать на прогрессирование генетического недуга, важно сразу обратиться в медицинское учреждение для проведения полной диагностики. Обычно пациента сразу же отправляют на сдачу крови на определение уровня тестостерона. Этот анализ даёт врачу возможность выявить отклонения от нормы, характерные для синдрома Клайнфельтера. Также для точной диагностики недуга требуется провести полное изучение кариотипа для выявления дополнительных хромосом.

Квалифицированный специалист в обязательном порядке также проведёт дифференциальную диагностику с другими патологиями, при которых также проявляется андрогенная недостаточность. В качестве дополнительных методов исследования может назначаться клинический анализ крови, УЗИ, КТ.

Как лечить синдром Клайнфельтера?

Полностью устранить представленную генную аномалию нельзя, поэтому терапия направлена на смягчение ее проявлений. Людям приходится постоянно купировать синдром Клайнфельтера – лечение требует пожизненного использования мужских половых гормонов, начиная с пубертатного периода (11-12 лет). Внутренний прием или инъекции тестостерона способствуют нормализации развития репродуктивной системы и ее функционирования.

Дополнительные способы лечения синдрома Клайнфельтера необходимы для облегчения сопутствующих проблем, которые провоцирует описываемое заболевание. Они включают:

• закаливание;
• профилактику инфекций;
• физкультуру;
• консультации психотерапевта и логопеда;
• стабилизацию веса;
• мастэктомию (при необходимости);
• соблюдение сбалансированного рациона.

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Синдром Клайнфельтера – прогноз

Прогноз для труда и жизни у людей с этим генетическим недугом можно назвать благоприятным. Важно вовремя выявить болезнь и назначить полноценную и адекватную терапию. Также могут понадобиться занятия с психологом. Если все мероприятия будут проведены успешно, то социальная адаптация также пройдёт нормально и пациент сможет вести полноценную жизнь.

Рассматриваемая патология не смертельна, при своевременной и адекватной терапии риск осложнений минимален. Правильное лечение существенно улучшает прогноз, если обнаружен синдром Клайнфельтера – продолжительность жизни мужчин с этой хромосомной аномалией такая же, как и у здоровых людей. При использовании дополнительных методик терапии больные отлично адаптированы в социуме и полностью трудоспособны. Дети с синдромом Клайнфельтера могут развиваться аналогично здоровым сверстникам, главное – вовремя начать применение тестостерона.

Последние достижения в области репродуктивной медицины помогают решить даже проблему бесплодия. Метод экстракорпорального оплодотворения с использованием процедуры ICSI (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) уже был опробован на больных описанной патологией. Результаты испытаний положительные – рождается абсолютно здоровое потомство.

Синдром Клайнфельтера – профилактика

Из-за отсутствия точных данных о причинах развития генетической мутации пока нет эффективных мероприятий для ее предупреждения. Синдром Гарри Клайнфельтера нельзя предотвратить на этапе планирования беременности. Единственная необходимая процедура – пренатальная диагностика. Если у ребенка обнаружено это заболевание, важно заниматься профилактикой осложнений. Действенный способ купировать синдром Клайнфельтера – гормоны, которые придется использовать постоянно.