Синдром Патау – причины и признаки синдрома Патау

Смертельно или нет?

Сейчас многие относятся достаточно спокойно к тому, что могут заболеть воспалением легких. Часто пневмония воспринимается как следующая стадия после ОРВИ или бронхита. Подумаешь – поболел, вылечился. Но раньше к пневмонии относились более серьезно, напоминает врач-пульмонолог Василий Штабницкий. «Если посмотреть историю, как умирали сильные мира сего, например, тот же Николай I, пневмония действительно считалась серьезным, смертельным заболеванием. И это так.

При наличии большого очага воспаления и условий, которые способствуют его развитию, –  холодный климат, плохое питание, возраст – пневмония становится  заболеванием, при котором смертность составляет 50 процентов, и это еще при терапии антибиотиками. А раньше, когда их не было, смертность от этой болезни составляла практически 100 процентов».

Можно ли вылечить пневмонию без антибиотиков? Можно. С бактериями прекрасно борется наш иммунитет. Но в определенных случаях, поясняет наш эксперт, инфекция может взять верх над организмом, если ему не помочь.  «Недаром изобретение антибиотиков стало революцией в медицине. Антибиотики перевели пневмонию из разряда смертельных заболеваний, с летальным исходом, в разряд если не банальных болезней, то, по крайней мере, таких, с которыми можно бороться».

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

• в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
• робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
• различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
• различные мутационные изменения;
• мутации оплодотворенной яйцеклетки;
• мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

• плохая экологическая ситуация района проживания;
• дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
• наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
• пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Установлено, что причиной синдрома Патау, в большинстве случаев, является утроение 13 хромосомы, то есть в каждой клетке имеется не две (норма), а три копии тринадцатой хромосомы. В очень редких случаях только часть клеток организма имеет дополнительную копию. Это так называемый мозаичный синдром Патау.

Еще одна причина заболевания – транслокация (перестройка) хромосом, когда часть 13 хромосомы до или непосредственно в момент зачатия привязывается к другой негомологичной хромосоме. В результате такой перестройки у больных наряду с двумя копиями 13 хромосомы появляется дополнительный материал из нее, который подключен к другой хромосоме. Возникает частичная трисомия 13 хромосомы, при которой физические признаки синдрома несколько отличаются от типичной клинической картины.

Как правило, синдром Патау не наследуется, а возникает случайно в процессе формирования сперматозоидов и яйцеклеток. Если при делении клеток возникает ошибка, которая называется нерасхождением, это приводит к появлению половых клеток с неправильным числом хромосом. Когда подобные атипичные сперматозоиды и яйцеклетки вовлекаются в генетическую структуру ребенка, он получает дополнительную 13 хромосому во всех клетках организма. Мозаицизм данного синдрома также не наследуется и возникает как случайный сбой при делении клеток на первоначальном этапе развития зародыша.

Заболевание может быть унаследовано в случае сбалансированной транслокации, когда здоровый человек несет измененный генетический материал между тринадцатой и другими хромосомами. Лица, являющиеся носителями, входят в группу риска по рождению детей с этим генетическим заболеванием, хотя сами и не имеют признаков трисомии хромосомы 13.

До конца причины возникновения синдрома Патау неизвестны. Но существует категория родителей, у которых риск рождения больных детей выше.

Причины синдрома Патау:

• Возраст родителей после 40 лет. У зрелых родителей чаще рождаются дети с генетическими нарушениями.
• Связи между родственниками. Часто у двоюродных братьев и сестер рождаются больные дети.
• Экология и жизнь в загрязненной среде.
• Генетическая предрасположенность. У родителей с синдромом Робертсона часто рождаются больные дети. При этом внешне родители вполне нормальные. Аномалию можно обнаружить только после анализа ДНК.

Главная причина всех вышеописанных деструктивных черт недостаточного развития плода – третья тринадцатая хромосома. Предполагается, что, являясь лишней копией, она затрудняет чтение генома клетками, что мешает нормальному формированию тканей и своевременному завершению их роста и развития.

Исследования точных причин нерасхождения тринадцатой хромосомы в мейозе не проводились, так как для этого требуется организация масштабного сбора данных по всем случаям и сопоставления с различными данными о предполагаемых факторах, влияющих на геном. Ситуация усложняется также тем фактом, что достоверно неизвестно, когда именно происходит вышеупомянутый сбой – на стадии формирования половых клеток или при образовании зиготы.

Предполагается, что синдром Патау может быть спровоцирован ионизированным излучением, инфекционными заболеваниями, влиянием разнообразных токсикантов, неблагополучием экологического состояния окружающей среды и даже вредными привычками.

Многие ученые утверждают, что вышеописанная мутация половой либо зародышевой клетки возникает случайно, как и множество других мутаций denovo, которым подвержен каждый человек. Из этого следует, что синдром Патау является естественным для каждого вида отклонением, которое с ничтожной вероятностью может произойти с любым человеком.

Так можно сказать о полной трисомии 13, однако форма болезни со сбалансированной транслокацией является наследственной. Она может возникнуть у ребенка с небольшой вероятностью, а может наследоваться без проявления синдрома, так как «третья-лишняя» 13 хромосома в таком случае связана с другой хромосомой и представляет опасность лишь для следующего поколения.

Синдром Патау стоит в одном ряду с другими хромосомными заболеваниями — синдромом Дауна (трисомия 21 пары) и синдромом Эдвардса (трисомия 18 пары). По сравнению с ними заболевания встречается несколько реже, но протекает тяжелее.

Согласно статистическим данным, синдромом Патау болеет 1 новорожденный из 7500. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У всех детей органы и ткани сильно недоразвиты, но это нельзя объяснить недоношенностью.

Синдром Патау приводит к серьезному нарушению функционирования систем организма и органов. В большинстве случаев патологию удается выявить еще в утробе матери. Отклонение можно заметить при помощи УЗИ. Патология проявляется с 12 недели беременности. Синдром возникает достаточно часто. По количеству случаев он уступает только болезни Дауна.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Синдром Патау — генетическая патология, приводящая к многочисленным порокам строения и функционирования внутренних органов и систем. Заболевание приводит к возникновению нарушений в работе головного мозга и опорно-двигательного аппарата.

Такое расстройство происходит из-за наличия запасной 13 хромосомы. Для заболевания характерны патологии ЦНС и сердечно-сосудистых систем. Также страдают органы зрения и слуха. Присутствуют нарушения мышечной системы. У людей с таким заболеванием наблюдается расщелина губы.

Дополнительно присутствует патология строения органов главой системы.

Заболевание развивается в результате нарушения деления клеток. Болезни в одинаковой степени подвержены дети женского и мужского пола. Патологию ставят в один ряд с синдромом Дауна и Эдвардса. Однако болезнь Патау характеризуется более тяжелыми симптомами, внешними уродствами и нарушениями работы внутренних органов.

Заболевание можно выявить еще во время внутриутробного развития. Если у ребенка наблюдаются хромосомные отклонения, врачи рекомендуют прервать беременность.

Такие рекомендации обусловлены высокой смертностью детей, тяжёлыми врожденными аномалиями и патологиями развития. Ребёнок не сможет вести полноценный образ жизни. По решению родителей беременность может быть сохранена.

В этом случае на протяжении всей жизни ребенка необходимо обеспечивать ему должный уход, проводить поддерживающую терапию и компенсационное лечение.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В список входят:

1. Полная трисомия. В этой ситуации лишняя хромосома присутствует в каждой клетке.
2. Транслокация. К клеткам присоединена только половина 3 хромосомы.
3. Мозаичная. Лишняя хромосома присутствует только в некоторых клетках.

Частота рождения детей с патологией составляет один ребёнок на 7000-10000. Клинический симптомокомплекс описали еще в 17 веке. Однако связь заболевания с увеличением количества хромосом 13 пары было установлено только в 1960 году. Закономерность выявил немецкий генетик Клаус Патау, именем которого в последующем и назвали синдром.

Обычно развитие заболевания констатируют ещё во время беременности. Патологические изменения заметно на УЗИ. Хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно легко выявляются. Нередко развившееся нарушение приводит к внутриутробной гибели плода.

Если ребёнок всё же родился, изменение сразу же бросается в глаза. Дети с синдромом Патау появляются на свет в срок. Однако они имеют небольшой вес. Он не превышает 2,5 кг.

Роды осложняются асфиксией. Внешне видны врождённые аномалии глазных яблок, лицевой и мозговой части черепа. Исследования показывают присутствие патологии головного мозга.

Дети имеют характерный внешний вид. У них заметно:

• Узкие щели глаз;
• переносица запавшая и плоская;
• голова имеет небольшую окружность;
• присутствует скошенный лоб;
• наблюдается двусторонняя расщелина лица, которую образуют заячья губа и волчья пасть;
• нередко имеет место быть килевидная деформация черепа;
• наблюдается деформация ушных раковин, расположенных ниже обычного.

Нарушения присутствуют и со стороны центральной нервной, а также зрительной системы. Признаком синдрома Патау выступает врождённая катаракта, глухота, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва или микрофтальмия. При заболевании патологии внутренних органов могут быть самыми различными. Возможны врождённые пороки:

1. Пищеварительной системы. Проявляется незавершенным поворотом кишечника, кистозным поражением поджелудочной железы и дивертикулом Меккеля.
2. Почек. У пациента выявляется поликистоз, пробкообразная почка или гидронефроз.
3. Сердца. У детей с заболеванием нередко констатируют коарктацию аорты, дефект межжелудочковой перегородки, открытые артериальные протоки или дефект межпредсердной перегородки.
4. Костно-мышечной системы. Проявляется полидактилией кистей и стоп, присутствуем эмбриональной пупочной грыжи, синдактилией и флексорным положением кистей.

Заразно или не заразно?

Многие считают, что пневмония – это воспалительный процесс, развивающийся как осложнение после бронхита, а не инфекция. И это так? Воспалительный процесс – или же инфекция, которой можно заразиться?

С одной стороны, это все-таки инфекция, отмечает эксперт. Но не инфекция в том понимании, в каком мы видим, скажем, грипп. Хотя могут быть эпидемические вспышки пневмонии, связанные со случайным распространением, допустим,  через систему вентиляции или кондиционирования.  «Но в любом случае это микроорганизмы, которые попадают в нижние дыхательные пути, вызывают воспалительный процесс и начинают активно размножаться».

Многие воспринимают пневмонию как следствие длительного кашля, считают, что это кашель вызывает пневмонию. И боятся. «Это правильно лишь отчасти. Потому что длительный кашель всегда говорит о каком-то нездоровом процессе в организме. Курение, астма, ХОБЛ вызывают кашель. Но кашель сам по себе симптом, а не причина, и не приводит к появлению пневмонии.

А если кто-то в семье болеет пневмонией, можно ли заразиться? В большинстве случаев – нет. Но пневмония часто осложняет течение вирусного заболевания. «То есть если вы болеете вирусным заболеванием, оно может захватить всех в семье. Но представьте, если в семье, кроме вас – мамы, папы – есть еще ваши дети, а еще дедушки-бабушки. Тогда, на фоне полученной от вас инфекции, у них, в силу возраста – малого и пожилого – и сниженного иммунитета, может развиться пневмония».

Клиническая картина

У всех детей с синдромом Патау имеются тяжелые врожденные пороки черепа, головного мозга, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

К характерным признакам заболевания относятся:

• Неадекватно развитые кости мозгового и лицевого черепа;
• Тригоноцефалия (сильное сужение черепа в лобной части и резкое расширение в затылочной);
• Измененное строение кистей и стоп;
• Симметричная многопалость (возможна, но возникает не всегда);
• Сужение глазных щелей и близкое расположение глазниц;
• Укорочение шеи;
• Отсутствие радужной оболочки либо глазного яблока (иногда);
• Деформация и неправильное расположение ушных раковин;
• Расщелина губы и неба;
• Западание переносицы и др.

У младенцев с синдромом Патау недоразвита пищеварительная система и основные мозговые структуры ЦНС. Тяжелые пороки развития наблюдаются в сердечно-сосудистой системе – дефекты сердечных перегородок и крупных кровеносных сосудов. Страдает мочеполовая система: крипторхизм (неопущение яичек), двурогая матка, гипоплазия наружных половых органов. Иногда отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала, а почки сильно увеличены в размерах и имеют в своем корковом слое кисты.

Кто в группе риска?

Как, казалось бы, совершенно посторонняя болезнь может влиять на  развитие пневмонии? Например, наличие мокроты помогает убрать инфекцию из организма. Если кашля нет, то организм не может избавиться от инфекции, и она распространяется внутри. Поэтому инсульт, который часто сопровождается  нарушением кашля, серьезный фактор риска, поясняет Василий Штабницкий.

И даже при антибиотикотерапии у подобных пациентов возможно тяжелое течение заболевания. В первую очередь, это дети – груднички и малолетние. Второе – это пожилые люди. А также люди с хроническими заболеваниями, которые сопровождаются недостаточностью работы каких-то органов. И те, у кого сочетаются несколько факторов. Допустим, пожилой человек с хроническими заболеваниями.

Еще пневмония опасна для лежачих больных. Обездвиженность – это риск микроаспирации. А это как раз риск попадания инфекционного агентов в дыхательные пути.

Есть еще и профессии, которые входят в группу риска. Это те люди, которые работают на улице, или же во влажном помещении, вообще во влажности. Или те, кто мало бывает на солнце. Это машинисты в метро, шахтеры. Специалисты, работающие с дымом. Ряд специальностей в химической промышленности. Тренеры в бассейнах, где обычно постоянная влажность и хлорка в воде.

Часто болеют те, кто долго находится в помещении и, наоборот, мало бывает на улице. «У меня был случай – болела учительница. Молодая, худенькая. Очень тяжело болела.  Это как раз типичный случай, тут все факторы риска: маленькая зарплата, недоедание, дефицит веса, стресс, очень большая рабочая нагрузка, мало воздуха, солнца, постоянное нахождение в душном помещении.  Она была в реанимации, почти месяц на ИВЛ, с гнойным поражением легких и их распадом». Людям таких профессий стоит сделать прививку от пневмонии.

И, опять же, возраст – еще один фактор риска. Это груднички или маленькие дети, или, наоборот, пожилые люди.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

• на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
• на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
• после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка. Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

• нейросонографию;
• УЗИ почек, брюшной полости;
• эхокардиографию и прочее.

Лабораторные анализы

• Сразу после рождения необходимо провести обычные цитогенетические анализы, если они еще не были проведены после сбора амниотической жидкости и ворсинок хориона. Синдром Патау может произойти в качестве автономной трисомии хромосомы 13, или, более редко, в качестве робертсоновской транслокации с дополнительной копией хромосомы 13, прикрепленной к другой акроцентрической хромосоме (например, 13-15, 21, 22) или в качестве структурной хромосомной аномалии, при которой только часть хромосомы 13 будет продублирована.
• Факторы, которые могут подтолкнуть к пренатальной диагностике синдрома Патау, включают: ненормальные результаты скрининга на первом или втором триместре, анеуплоидии и аномальные результаты УЗИ плода, в том числе врожденные дефекты или маленький для своего возраста рост. В дополнение к обычной цитогенетике, метод FISH может быть использован для проведения более быстрой диагностики. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау.
• Частичная трисомия 13 (мозаицизм) связана с более мягкими пороками. Более высокие уровни мозаицизма будут более тесно связаны с полной конституционной трисомией, более низкие и самые низкие уровни связаны с самыми легкими проявлениями этого синдрома.

Хромосмные нарушения можно диагностировать в утробе матери и ещё до родов сопоставить возможные риски и последствия, как для родителей, так и для самого ребёнка. В общем случае методы обнаружения патологии ещё во время беременности можно разделить на инвазивные и неинавазивные.

В первом триместре врач будет проводить обычные скрининговые тесты, такие, как ультразвуковое исследование и анализ крови матери. Результаты этих тестов предоставят специалисту  информацию о том, как растёт и развивается ребёнок. Например, во время процедуры УЗИ врач может заметить аномалии в физическом облике ребёнка, которые могут указывать на трисомию 13.

Если специалист полагает, что у плода возможно хромосомное расстройство, он может предложить матери провести неинвазивный пренатальный генетический скрининговый тест. Это исследование предоставит врачу информацию о риске наличия у плода трисомии 13 или иной хромосомной аномалии. Если результаты этого скринингового теста показывают высокий риск, беременной женщине будет предложено провести диагностическое тестирование.

Пренатальные диагностические тесты предоставят специалисту окончательный ответ относительно того, имеет ли ребёнок определённую хромосомную аномалию. Пренатальные диагностические варианты тестирования для синдрома Патау включают процедуры:

1. Обследование хорионических ворсинок. Исследование обычно проводится между 10 — 13 неделями  гестации. Эта процедура подразумевает взятие образца плацентарных хорионических ворсинок с использованием иглы через брюшную полость или шейку матки.
2. Амниоцентез — ещё одно исследование, которое проводится после 15 гестационной недели. Эта процедура включает в себя взятие образца амниотической жидкости путём вставки иглы через живот, управляемой  ультразвуковой визуализацией.

Хромосомы в образцах, собранных из обоих диагностических тестов, анализируются для выявления хромосомных аномалий у растущего плода.

Пренатальный скрининг и диагностическое тестирование являются необязательными. Если вы решите отказаться от тестирования, а у вашего ребёнка появятся признаки хромосомной аномалии при родах, специалист выполнит анализ крови у новорождённого, чтобы определить диагноз.

Пренатальная диагностика всех хромосомных болезней, в том числе и синдрома Патау, одинакова. Первый этап скрининга включает в себя УЗИ-исследование и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ и др.). На основании полученных данных рассчитывается риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Беременным женщинам, которые попали в группу риска, предлагают следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:

• 8-12 недель – биопсия ворсин хориона (взятие образца клеток ворсин и их проверка на наличие дефектов);
• 14-18 недель – амниоцентез (пункция амниотической оболочки для получения околоплодных вод с целью их последующего лабораторного исследования);
• 20 недель и более – кордоцентез (анализ пуповинной крови).

В полученных материалах проводится поиск трисомии по 13 хромосоме методом КФ-ПЦР (количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции) или кариотипированием с дифференциальной окраской хромосом.

Если пренатальная диагностика синдрома Патау не проводилась, выявить хромосомную аномалию можно на основании клинических признаков. Однако для подтверждения диагноза необходим анализ на определение хромосомного набора новорожденного.

Младенцы с установленным или предполагаемым наследственным заболеванием нуждаются в тщательном комплексном обследовании, которое направлено на выявление тяжелых пороков развития (нейросонографии, УЗИ почек и органов брюшной полости, эхокардиографии и др.).

На протяжении всей беременности женщина проходит три скрининга. Это сдача венозной крови с целью биохимического анализа. Первый скриннг проводится на 11-14 неделе, потом на 16-18, самый последний на 32-34 неделе.

Показатели скрининга:

• Изначально определяют в крови концентрацию определенных гормонов. Это АФП и ХГЧ и свободный эстриол.
• По показателям можно определить синдром Патау, Дауна или Эдвардса.
• Самое интересное, что один лишь скрининг не дает 100% гарантии наличия синдромов. Дополнительно проводится УЗИ.
• На поздних сроках беременности осуществляется забор амниотической жидкости.
• Если опасения подтверждаются, то беременной рекомендуют аборт.

Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрение на трисомию 13, как и в случае с другими генетическими болезнями эмбриона (синдромы Эдвардса, Дауна и др.), необходимо пройти скрининг.

Диагностика начинается с ультразвукового исследования и анализа специальных биохимических маркеров, которые позволяют примерно рассчитать риск проявления болезни у ребенка обследуемой женщины.

По результатам первого этапа будущую мать могут отнести к группе риска.

В таком случае проводят пренатальную диагностику инвазивными методами:

• На 8-12 неделе – биопсия ворсинок хориона;

• На 14-18 неделе – амниоцентез;

• После двадцатой недели – кордоцентез.

Полученные образцы из биологических материалов плода подвергаются операциям поиска трисомии тринадцатой хромосомы при помощи анализа кариотипа путем дифференциального окрашивания хромосом либо ПЦР-диагностики.

Если специалист не обнаружил на УЗИ причин для дополнительных обследований, и дородовая диагностика не была проведена, неонатолог может определить генетическую аномалию у младенца благодаря клиническим симптомам и дерматографическим изменениям. Тем не менее, только анализ кариотипа может быть основанием для утверждения диагноза трисомии по тринадцатой хромосоме.

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

• Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.
• Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.
• В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

• плохой экологии;
• вредных привычек матери;
• инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Новорожденные дети с синдромом Патау

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

1. Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.
2. К внешним признакам синдрома Патау относятся:
3. Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.

• Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

• Асфиксия в результате родовой деятельности
• Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

Микроцефалия

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

Синдром Патау. Симптомы и проявления

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

• уменьшенные объёмы мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
• задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

• масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
• деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
• расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
• ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
• глазные щели значительно заужены;
• в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
• короткая шея;
• изъяны кожи в затылочной части;
• неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

• недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
• обнаружение яичка в брюшной полости;
• дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

• структурные патологии сердца;
• изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
• недоразвитость или двойственность мочеточника;
• новообразования на почках в виде кист;
• деформации пуповины, например, грыжа;
• изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

• возможен недостаток одного глазного яблока;
• пороки оболочек глаза и хрусталика;
• полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
• врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Синдром Патау имеет множество характерных признаков, проявляющихся до и после рождения ребенка:

• В половине случаев регистрируется такое осложнение беременности, как многоводие – превышение количества околоплодных вод в амниотической полости, характерные для определенного срока беременности. Определяется по индексу амниотической жидкости, высчитываемому во время ультразвукового обследования плода.

• Новорожденные дети с трисомией 13 имеют заниженный вес тела около 2,5 кг.

• Дефекты, свидетельствующие о недостаточном формировании сердечнососудистой системы: дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки, траспозиции сосудов, одна пуповинная артерия, наличествуют у 80% пациентов.

• Самый широкий список дефектов регистрируется со стороны опорно-двигательного аппарата и кожно-мышечной системы: скошенный и заниженный лоб, сужение глазниц и уменьшение расстояния между ними, западение переносицы, расширения носа у основания, деформация ушных раковин, заячья губа, расщепление неба, волчья пасть, лишние пальцы на руках и ногах, укороченная шея, пупочные грыжевые образования.

• Распространены также офтальмологические патологии: помутнение роговицы, врожденная колобома (расщепление хрусталика, сетчатки, глазного нерва, сосудистой оболочки, кристаллика, или века), которая происходит из-за неправильного закрытия щели глазного бокала, микрофтальмия (врожденное уменьшение глазного яблока).

• В некоторых органах пищеварительной системы происходят тяжелые патологические процессы: фиброкистозные образования в поджелудочной, развитие лишних селезенок.

• Со стороны мочеполовой системы страдают половые органы и почки. Размер почек превышает норму, в их корковой ткани образуются кисты, а тела органов имеют чересчур сильное разделение на доли. Половые органы аномально увеличены либо деформированы.

• Тяжелая задержка умственного и двигательного развития характерна для всех выживших детей с полным синдромом Патау – их состояние характеризуется как идиотизм. Этому сопутствуют такие патологии развития центральной нервной системы, как микроцефалия (недоразвитость головного мозга) и голопрозэнцефалия (нарушения формирования полушарий большого мозга).

В ряде случаев отмечается совпадения некоторых симптомов синдрома Патау с другими врожденными пороками развития, характерными для ряда заболеваний, например, синдромов Мора и Меккеля или тригоноцефалии Опитца. Чтобы правильно, точно и достоверно определить болезнь, необходимо исследование кариотипа.

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле над состоянием здоровья больного и поддержке семьи. На данный момент медицина не обладает средствами, способными влиять на организм на генетическом уровне, а хромосомные аномалии при синдроме Патау затрагивают большинство клеток.

В целом прогноз для людей с синдромом Патау неутешительный – меньше 15% доживает до пятилетнего возраста, а в странах с высоким уровнем системы здравоохранения 2-3% больных доживает до десятилетнего возраста. При этом дети нуждаются в постоянной опеке и даже при отсутствии смертельных повреждений органов страдают от умственной неполноценности и никогда не смогут социально адаптироваться и заботиться о себе самостоятельно.

Шансов на выздоровление нет, единственное, что можно сделать для пациента – улучшить условия его жизни, скорректировать его состояние и сопутствующие патологии. Дети с этим заболеванием должны постоянно проходить обследования у педиатра, невролога, офтальмолога, генетика, отоларинголога и других специалистов. Хирургическое вмешательство для коррекции патологий сердца, почек и органов брюшной полости проводится по показаниям хирурга широкого профиля.

Таким образом, поддержание жизнеспособности пациента с синдромом Патау невозможно без участия нескольких специалистов и их взаимодействия, так как хромосомные аномалии могут затрагивать разные органы и системы и нарушать их работу.

Симптомы данного синдрома при беременности:

• время беременности сокращается (составляет 38,5 недель);
• многоводие;
• выкидыш;
• мертворождение.

Для этого синдрома у новорожденных характерны следующие симптомы:

• недоразвитость (истинная пренатальная гипоплазия);
• различные тяжелые врожденные пороки;
• низкая масса тела при рождении;
• нарушение строения черепа;
• умеренная микроцефалия;
• флексорное положение кистей;
• различные нарушения строения рук (например, полидактилия);
• различные нарушение развития ЦНС;
• низкий и скошенный лоб;
• расстояние между глазными щелями уменьшено;
• суженные глазные щели;
• колобома;
• помутнение роговицы;
• микрофтальмия;
• основание носа широкое;
• ушные раковины деформированные;
• запавшая переносица;
• расщелина верхней нёба и губы;
• короткая шея;
• гипопитуитаризм;
• изменения поджелудочной железы (фиброкистозные);
• гетеротопия поджелудочной железы;
• возможно наличие добавочные селезенки;
• почки увеличены;
• пупочная эмбриональная грыжа;
• кисты в корковом слое почек;
• аномалии развития половых органов.

Очень часто при данном синдроме у новорожденных наблюдаются различные пороки развития сердца: транспозиции сосудов, дефекты в развитии межпредсердной и межжелудочковой перегородок и др.

Хотя новорожденные с таким синдромом, в большинстве случаев, умирают в течение года, в развитых странах продолжительность жизни может достигать пяти, а иногда и десяти лет. Но, такие дети страдают глубокой идиотией.

Люди с такими нарушениями склонны к развитию различных видов острых миелоидных лейкозов.

Диагностика

Диагностировать данный синдром у плода можно на основании ультразвукового исследования в определенные периоды беременности (с 20 недели беременности). Подозрением к постановке этого диагноза является различные нарушения развития плода (неправильный череп, низкая масса тела, заячья губа, отсутствие волос и т.д.). После рождения ребенка диагноз подтверждает педиатр или неонатолог на основе визуального осмотра ребенка и клинической картины.

Синдром Патау диагностируется следующими исследованиями:

• ультразвуковое исследование;
• генетическое исследование наследственного материала на наличие лишней 13 хромосомы;
• биопсия ворсинок хориона (БВХ);
• амниоцентез;
• кордоцентез.

Все вышеперечисленные исследования позволят поставить правильный диагноз и отделить этот синдром от других возможных заболеваний, которые имеют схожую клиническую картину.

1. Полная или частичная моносомия. Болезнь возникает в результате генетической мутации: у заболевшего человека присутствует одна Х-хромосома (60% случаев).
2. Отмечаются также случаи нарушения в ее структуре (20% случаев).
3. Мозаицизм. В организме содержатся клетки, отличающиеся генетически (20% случаев).

• Заячья губа
• Волчья пасть
• Полидактилия
• Микроцефалия
• Микрофтальмия
• Аплазия кожи на затылке головы
• Пупочная грыжа
• Дефекты нервной трубки
• Мертворождения и внутриутробная гибель плода являются частыми исходами беременности. Живорожденные младенцы с синдромом Патау могут иметь небольшой вес и рост для гестационного возраста, но с другой стороны, не малая часть детей могут иметь нормальный вес и рост при рождении.

Причины

Лечение детей с синдромом Патау, возможно ли это?

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Основная масса детей с синдромом Патау умирает в первые месяцы жизни, лишь иногда доживая до года. Это объясняется высокой степенью тяжести врожденных пороков внутренних органов. В редких случаях пациенты живут 3-5 лет, оставаясь при этом полными инвалидами и имея резкие нарушения в психомоторном развитии.

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Перед родами должны быть подготовлены все реанимационные мероприятия. К сожалению, очень часто, реанимация ребенка с таким летальным состоянием может быть сильно осложнена отсутствием доступных ресурсов в некоторых медицинских учреждениях. После рождения, некоторые команды хирургов, с согласия родителей, могут осуществить хирургические вмешательства, которыми, как правило, возможно удержать ребенка живым максимум в течение первых нескольких месяцев жизни (но такие сроки, как правило, будут исключением из правил). В таком случае, все стороны должны тщательно взвесить все «за» и «против», так как синдром Патау почти всегда является смертельным расстройством.

Прогноз, в целом, довольно плохой. Медиана выживаемости детей с синдромом Патау составляет 2,5 дня и только один из 20 детей проживает дольше, чем 6 месяцев. Тем не менее, некоторые дети способны доживать даже до подросткового возраста. Наиболее распространенные причины смерти включают: сердечный приступ (69%) и пневмонии (4%). Выжившие дети будут иметь тяжелую умственную отсталость и тяжелые задержки в развитии.

Причины

Распространенные операции при синдроме Патау:

• Пластика лица. Так как при этом недуге часто имеются расщелины на губах, проводится их пластика.
• Операции на внутренних органах. Обычно оперируют почки, мочеточники и сердце. Врачи пытаются облегчить уход за ребенком.
• У девочек удаляется дополнительная матка. Также проводится удаление кист.
• Вообще все лечение направлено на устранение симптомов недуга и укрепление иммунитета. Облегчить состояние ребенка необходимо чтобы избежать воспаления и без того нездоровых органов. Касательно умственного развития, то такие дети недоразвитые и не смогут жить полноценной жизнью.

Синдром Патау – серьезное генетическое нарушение, которое делает ребенка не самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прерывание беременности на сроке до 22 недель.

Врачи не дают больным детям радужные прогнозы. Генетическая аномалия влияет на функционирование внутренних органов. Целые системы организма у таких детей дают серьезные сбои. Многочисленные нарушения и врожденные пороки не оставляют ребенку ни одного шанса. Попросту говоря, такие дети чаще всего нежизнеспособны и умирают сразу после родов.

Один год – это достаточно редкий возраст для детей, живущих с таким синдромом. Стоит отметить, что в тех странах, где развита современная медицина, дети с  синдромом Патау доживают и до 10-ти лет.

Нельзя упускать из внимания, что ребенок с такой аномалией никогда не станет самостоятельным и полноценным. За ним требуется пожизненная опека и контроль любых, даже самых маленьких, действий. Тяжелая умственная отсталость мешает этим детям адаптироваться в социуме и нормально контактировать с другими людьми.

Некоторые родители предпочитают прерывать беременность, если у плода обнаружена трисомия 13 из-за общего неблагоприятного прогноза и желания не продлевать горе потери. Другие решают сохранять беременность из-за убеждений против абортов или потому, что хотят провести некоторое время с родившимся ребёнком, даже если оно окажется коротким.

То же самое касается младенцев, которым диагноз поставлен после рождения — некоторые родители выбирают только услугу по уходу, тогда как другие выступают за интенсивное медицинское вмешательство, даже если шансы небольшие, что ребёнок выживет в младенчестве.

Хотя трисомия 13 считается смертельным расстройством, которое несовместимо с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность и качество жизни некоторых детей с синдромом Патау. В зависимости от тяжести других симптомов операция может помочь устранить дефекты сердца или ЖКТ либо восстановить расщепление. Соответствующее медицинское лечение помогло многим детям с трисомией 13.

Практически у всех детей, переживших первый год, будут задержки развития и роста. Программы раннего вмешательства и специальное образование очень важны для относительно небольшого числа детей с синдромом, которые выживают в трудные ранние месяцы.

Профилактика

На данный момент не существует профилактики по предупреждению развития данного синдрома.

Мало солнца и депрессия: факторы-провокаторы пневмонии

Меньше или больше стало последнее время случаев заболеваний пневмонией? К сожалению, говорят врачи, точной статистики все равно не собрать, потому что часть случаев теряются – граждане у нас любят заниматься самолечением. Иногда и вовсе пневмонию диагностируют посмертно. Или же – бывает и такое – сказывается непрофессионализм врача, который не смог распознать болезнь. Но в подавляющем большинстве случаев, если пациент вовремя обращается к врачу, то диагноз ставится верно, и болезнь благополучно излечивается.

Возможность заболеть пневмонией может зависеть не только от ваших предрасположенностей, которые мы уже обсудили, но и от внешних факторов. Про влажную и холодную среду, климат, мы уже говорили. Но есть еще и социальные факторы. «Там, где богатые регионы, где в домах тепло, они хорошо отапливаются, где много солнца, мало депрессии, курения и алкоголя, там пневмония встречается реже», –  говорит Василий Штабницкий.

Еще один враг легких  – туберкулез. Если пневмония долго не лечится, надо подумать, а нет ли здесь туберкулеза. Он лечится совершенно особыми, специфическими антибиотиками. Но туберкулез и пневмония – не одно и то же и вообще эти болезни вызываются разными причинами. Туберкулез вызывается палочкой Коха, а пневмония, как уже было сказано, другими бактериями.

Поэтому нельзя говорить, что «пневмония переходит в туберкулез» –  это совершенно разные болезни.  Туберкулез заразен в стадии, когда распадается легочная ткань, и с кашлем выделяются палочки Коха. В России распространенность туберкулеза гораздо выше, чем в Европе и США. У нас много заключенных в колониях, а там почти стопроцентная инфицированность, и те, кто потом выходит из мест заключения, распространяют это заболевание дальше.

Пневмония – тоже в какой-то степени социальная болезнь, но по крайней мере, незаразная. Но все же она говорит о социальной напряженности. Потому что те факторы, которые вызывают пневмонию и ее провоцируют, – имеют социальный характер (в частности, образ жизни).

«Ловите каждый солнечный день!»

Что поможет вы вести себя из группы риска, не заболеть?

Здоровый образ жизни, отказ от курения и алкоголя. Рациональное питание с овощами и с мясом.

Мы часто боимся: «Не надо мерзнуть зимой на улице, лучше посидим дома, зачем на мороз идти. Заболеем еще». Это неправильно. Василий Штабницкий советует находиться как можно больше на свежем воздухе. Нахождение в помещении – это фактор риска заражения ОРВИ или гриппом, что может впоследствии спровоцировать пневмонию.  А еще очень нужно солнце! «Ловите каждый солнечный денек, обращайте лицо к солнцу. Инсоляция очень нужна».

Важно вовремя и правильно проводить терапию своих хронических болезней, если они есть, – астмы, ХОБЛ, сердечной недостаточности. Чтобы они не приводили к ухудшению общего состояния.

Наконец, можно сделать прививку. «Пневмококк – один из основных возбудителей пневмонии. Вакцины сейчас есть для детей и для взрослых. Взрослым можно также привиться от гемофильной палочки – она тоже является возбудителем пневмонии. Ну и наконец, есть прививки от туберкулеза. Прививку от пневмококка нужно делать раз в 4-5 лет. Потому что снижается напряженность иммунитета, и нужно его снова стимулировать», –  поясняет Василий Штабницкий.

Вы спросите, зачем вакцинироваться, если пневмония не считается инфекционным заболеванием? Дело в  том, поясняет Василий Штабницкий, что, действительно, пневмония – не грипп, при котором если один в помещении чихнул, то завтра могут заболеть остальные.  Гриппу все равно, есть у вас факторы риска или нет, он вас в любом случае «поймает».

Поэтому мы прививаемся от гриппа. А от пневмонии прививка нужна по другим причинам.  «Возбудитель пневмонии – это микроорганизм, и, как к любому микроорганизму, у иммунитета может быть или не быть защита. Если мы привиты, иммунитет защищен от этого микроорганизма, и если тот попадет к нам, то будет деактивирован уже на этапе размножения.

Реабилитация – в течение года

Если вы лечитесь – настройтесь на то, что лечиться нужно долго. Нельзя бросать лечение на полпути. За неделю-две пневмония не лечится, нужно знать, что лечение займет месяц-два.

А реабилитационный период – до года. Во-первых, после перенесенной пневмонии стоит взять отпуск или открытый больничный лист. И отправиться в санаторий. Не нужно резко менять климат, ехать во влажные тропические страны или к морю. Идеально, советует Василий Штабницкий,  – тот же климат, наша средняя полоса, своя географическая широта.

«Кроме того, есть и другая важная вещь. В нашем Институте пульмонологии мы проводили исследование, что же происходит с больными, перенесшими пневмонию, через год-полтора после выздоровления. Оказалось, у них могут возникать поражения других органов, – отмечает Василий Штабницкий. — Нефрит в почках, у кого-то – сердце, у кого-то – онкология.

То есть пневмония, возможно, дает старт заболеваниям других систем организма, хотя эта зависимость не доказана. Возможно, это следствие перенесенной интоксикации, перенасыщения организма болезнетворными бактериями, или следствие того, что иммунитет начинает работать против своих же клеток, – пока это неясно. Но, по крайней мере, мы можем сказать, что после пневмонии нужно тщательно следить за своим здоровьем».

Синдром Патау. Эпидемиология

Частота развития синдрома Патау составляет примерно 1 случай на 12000-20000 живорожденных. Значительные расовые или географические различия в частоте не наблюдались, хотя хорошо известно, что чем больше возраст матери, тем больше будет риск развития трисомии у плода.

Синдром Патау не очень распространён: только у 1 из 16 000 детей есть  это расстройство. 95 % детей с трисомией 13 умирают до рождения.

Средний возраст выживаемости таких детей составляет 2,5 дня, только 1 из 20 малышей выживает дольше полугода. Некоторые дети дорастают до подросткового возраста и, похоже, живут лучше, чем можно было ожидать, исходя из сообщений от тех, кто умирает в перинатальном периоде. Многоуровневое исследование показало, что частота выживаемости до 5 лет для трисомии 13 составляет 9,7 %, причём самые низкие показатели смертности среди девочек.  Отчёты о взрослых с синдромом Патау встречаются редко.

Типы трисомии 13-й хромосомы

В современной науке описывается 3 типа трисомии 13:

1. Полная трисомия составляет большинство случаев синдрома. Каждая клетка в теле содержит 3 копии хромосомы 13.
2. Частичная трисомия. У таких пациентов нет добавочной копии хромосомы 13. Скорее, у них есть дополнительная часть хромосомы, прикреплённой к другой хромосоме в их клетках.
3. Мозаичная трисомия. У пациентов есть лишняя копия хромосомы 13, но только в некоторых клетках организма.

Самое интересное, что этот недуг называют трисомией, которая встречается в 13 хромосоме. До конца не изучено почему появляется дополнительная 13 хромосома. При этом дополнительная хромосома может передаваться как от отца, так и от матери.

Изначально нарушения могут быть в сперматозоиде или в яйцеклетке. Но чаще всего аномалия возникает уже после образования зиготы. Эта клетка неправильно делится, на определенном этапе появляется дополнительная хромосома.

Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?

Врач на УЗИ может предположить синдром Патау. Несмотря на то, что ребенок еще очень маленький, доктор может увидеть некоторые нарушения.

Что определяют на УЗИ в 12 недель:

• Воротниковое пространство
• Размер головы
• Длину костей
• Окружность живота
• Симметричность полушарий мозга
• Наличие основных органов

Если врач увидел что-то странное на УЗИ, то беременной назначаются дополнительные исследования. Рекомендуют консультацию генетика.

Патологии внутренних органов

Хромосомные нарушения не ограничиваются проблемами внешнего вида. Обширные патологии внутренних органов создают куда более страшные проблемы, чем отталкивающий внешний вид.

Проблемы с сердцем

Зачастую дети с генетическим нарушением рождаются уже с пороком сердца. Малый и большой круги кровообращения у таких детей никак не связаны между собой. Вероятен риск дефектов сердечных перегородок. С такими патологиями рождаются 80% детей.

Нарушенный гормональный фон

Поджелудочная железа и гипофиз могут работать неправильно, а то и не функционировать вовсе. Велика вероятность возникновения кистозных образований в поджелудочной железе и развитие пупочной грыжи.

Аномалии половой системы

Половая система больных детей развивается аномально, репродуктивная способность утрачена и восстановлению не подлежит. Девочки могут страдать от удвоения влагалища и гипертрофированно развитого клитора.

Также пациенты с синдромом Патау входят в группу риска развития лейкоза. При этом тяжелом заболевании лейкоциты, входящие в состав крови, начинают размножаться бесконтрольно.

Нарушения умственного развития

Дети с синдромом Патау являются умственно неполноценными. Частично это обусловлено деформациями костей черепа и микроцефалией. Нервная система такого ребёнка развивается неправильно на ранних этапах формирования, что приносит свои роковые плоды.

Умственное развитие задерживается за счет того, что отделы мозга не могут работать нормально. Нарушения происходят как в умственном, так и в психическом развитии детей. 95 % больных детей не доживает до своего первого года жизни. Детей, которые доживают с таким заболеванием до 10 лет – единицы по всему миру.