Муковисцидоз у детей, новорожденных, грудных детей: что это, симптомы и лечение грудничков, особенности анализа и скрининга, диагностика (41 фото)

Что такое муковисцидоз, каковы причины его возникновения?

Муковисцидоз у детей – это генетическое заболевание, связанное с патологическими изменениями свойств гена, участвующего в транспортировке электролитов через клеточную мембрану в протоках экзокринных желез. В результате мутации происходят функциональные нарушения синтезируемого белка, поэтому выделяемый этими органами секрет (слизь, пот, слезы) становится настолько густым, что не способен выводиться через протоки. Скопление и застой секрета в железах провоцирует развитие воспалений и инфицирование.

Муковисцидоз характеризуется обширностью – патологический процесс поражает все железы: и образующие слизь, и не выполняющие этой функции. Последние начинают выделять большее количество ионов хлора и натрия.

Единственной причиной заболевания может стать наследственность. Передача муковисцидоза происходит в тех случаях, когда оба родителя являются носителями МВТР.

Стоит отметить, что родителям не обязательно самим страдать этим недугом, достаточно быть носителями аномального гена. В таких случаях вероятность того, что ребенок родится больным, составляет 25%, независимо от количества беременностей. Если же носителем гена-мутанта является только мать или отец, то ребенок непременно родится здоровым, но в 50% случаев становится носителем заболевания.

Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.

Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.

Детский муковисцидоз и особенности его диагностики

Муковисцидоз протекает в 3-х формах.

  1. Лёгочная. Этот тип болезни встречается в 15-20% случаев. Развивается патология вследствие переполнения бронхов густой слизью. В этом секрете начинают развиваться болезнетворные микробы и бактерии. Постепенно бронхи могут полностью закупориться. Происходит атрофирование тканей в лёгких, они становятся плотными и твёрдыми, на их поверхности формируются кисты. Без лечения ситуация с муковисцидозом лёгких может усугубиться настолько, что ребёнок может погибнуть от удушья.
  2. Кишечная. Данная форма детского муковисцидоза становится причиной нарушений в работе пищеварительных органов. Еда, попадающая в организм малыша, не имеет возможности нормально перевариваться. Следствием такого негативного состояния является возникновение у ребёнка цирроза печени, сахарного диабета или язвы желудка. Среди общего количества случаев кишечный муковисцидоз встречается только в 5%.
  3. Смешанная. Эта форма сочетает в себе симптомы и лёгочного, и кишечного муковисцидоза. Её обнаруживают у 75% людей с данной генетической болезнью.
  4. Атипичная. Диагностика такой формы болезни случается редко. Согласно статистике, её обнаруживают всего лишь в 1% случаев.

Каждая из форм муковисцидоза имеет свои особенности протекания, и о них пойдёт речь дальше.

Лёгочная форма муковисцидоза ещё имеет название респираторной.

Болезнь, как правило, диагностируется сразу у новорожденного ребёнка.

Муковисцидоз лёгких у детей характеризуется следующим набором симптомов:

  • вялость, апатия;
  • кашель в сухой форме, который постепенно усиливается;
  • бледность кожи;
  • при кашле выделяется густая мокрота;
  • происходит нарушение газообмена в организме;
  • постепенно происходит увеличение толщины кончиков пальцев на руках;
  • развивается пневмония, протекающая в тяжёлой форме;
  • возникают воспаления с нагноением в тканях дыхательных органов;
  • воспаление лёгких при отсутствии лечения переходит в хроническую стадию;
  • возрастает вероятность разрастания соединительной ткани в лёгких маленького пациента;
  • кожа позднее приобретает землистый оттенок;
  • отмечается снижение веса из-за уменьшения аппетита;
  • появляется одышка (даже когда человек находится в спокойном состоянии).

Лёгочная форма муковисцидоза у детей имеет 4 стадии течения.

  1. Появляется кашель, без мокрот и отхаркивания. Иногда пациент жалуется на одышку. Главная особенность этого этапа заключается в длительности протекания (известны случаи, когда первый период лёгочного муковисцидоза продолжался до 10 лет).
  2. Развивается хронический бронхит, начинают изменяться фаланги пальцев на руках. При кашле образуется мокрота. Продолжительность этой стадии составляет до 15 лет.
  3. Эта стадия характеризуется развитием осложнений. В тканях лёгких появляются уплотнения, а следствием этого процесса становится образование кист. Возникают проблемы в работе сердца. Продолжается этот период муковисцидоза от 3 до 5 лет.
  4. Продолжительность 4-й стадии заболевания составляет несколько месяцев. Происходит тяжёлое поражение дыхательной и сердечно-сосудистой системы. Терапия неэффективна, наступает летальный исход.

Важно начать лечение муковисцидоза вовремя, чтобы не допустить серьёзных осложнений и скорректировать течение болезни.

Муковисцидоз кишечного типа провоцирует возникновение сбоев в работе органов пищеварения. Такая форма патологии чаще всего проявляет себя в период после начала кормления новорожденного малыша (грудью или искусственным прикормом). У крохи наблюдается проявление следующих симптомов:

  • ухудшается усвоение жиров и белков;
  • в кишечнике развиваются процессы гниения, провоцирующие вздутие живота и образование токсинов;
  • количество испражнений значительно увеличивается;
  • известны случаи, когда у ребёнка выпадала прямая кишка при муковисцидозе;
  • если болезнь переходит в прогрессирующую стадию, начинает уменьшаться масса тела;
  • появляется сухость в полости рта;
  • поливитаминоз, нехватка всех групп витаминов, вызванная нарушением работы пищеварительной системы;
  • уменьшение эластичности кожи вследствие  утраты мышцами тонуса;
  • появляются различные боли в районе живота;
  • позднее возникает язвенная болезнь желудка, сахарный диабет;
  • печень и почки прекращают полноценное функционирование;
  • цвет каловых масс может стать чёрным;
  • кровь переносит скопившиеся в организме токсины к мозгу, и в результате нарушаются нервные клетки, у пациента развивается энцефалопатия;
  • селезёнка увеличивается в размерах.
Предлагаем ознакомиться:  Чем чревато тазовое предлежание ребенка и как его изменить

Фото муковисцидоза кишечной формы и его последствий демонстрирует, насколько серьёзными и необратимыми могут быть патологические изменения тканей кишечника. Своевременно начатая терапия  болезни, возникшей вследствие генной мутации, поможет предотвратить наиболее неблагоприятные последствия, а также избежать необратимых повреждений органов и систем. При этом кишечная форма имеет ряд особенностей, когда проводится лечение у детей.

схема смешанной формы мв

схема смешанной формы мв

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе симптомы лёгочного и кишечного типов патологии. У новорожденных детей наблюдаются следующие проявления болезни:

  • продолжительные и частые воспаления лёгких;
  • бронхиты, нередко переходящие в хроническую форму;
  • сухой кашель;
  • жидкий стул зелёного оттенка;
  • вздутие живота.

Тяжесть протекания смешанной формы муковисцидоза зависит от того, в каком возрасте обнаружена патология.

Чем меньше малыш, тем более неблагоприятными будут для него прогнозы лечения смешанного муковисцидоза.

Муковисцидоз у детей, новорожденных, грудных детей: что это, симптомы и лечение грудничков, особенности анализа и скрининга, диагностика (41 фото)

Своевременная диагностика кистозного фиброза имеет важное значение для пациента.

Ведь, чем раньше будет обнаружено заболевание муковисцидоз, тем быстрее врачи смогут заняться его коррекцией.

Чтобы поставить точный диагноз, медицинский специалист проводит комплекс мероприятий, в том числе:

  • собирает и изучает наследственный анамнез пациента, интересуется клиническими проявлениями болезни;
  • изучает данные лабораторных исследований крови и мочи больного;
  • проводит микробиологическое исследование мокроты;
  • проводит бронхоскопию (чтобы диагностировать эндобронхит катарально-гнойного типа);
  • делает бронхографию (процедура помогает выявить деформированные участки бронхов, наличие бронхоэктазов разных форм);
  • проведение рентгенологического исследования лёгких, которое помогает диагностировать изменения склеротического характера в бронхо-лёгочной системе;
  • проведение генетических молекулярных тестов, в ходе которых осуществляется анализ образцов крови или ДНК, помогающий выявить ген мутации;
  • определение функционального состояния лёгких посредством техник спирометрии;
  • определение потовых электролитов при помощи специального теста (помогает выявить превышение норм ионов хлора и натрия, характерное для развивающегося кистозного фиброза);
  • пренатальное обследование, которое проводится для всех новорождённых с целью выявления врождённой патологии, носящей генетический характер.

Муковисцидоз: причины развития болезни

CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза. Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.

Дефекты трансмембранного гена муковисцидоза приводят к нарушению химических процессов в клетках желез внешней секреции. Клетки начинают накапливать ионы хлора, что в свою очередь способствует активному присоединению ионов натрия. Такая реакция стимулирует скопление воды внутри клеток экзокринных желез, что приводит к обезвоживанию околоклеточных тканей.

Муковисцидоз – исключительно наследственное заболевание, передающееся напрямую от родителей к детям. Случаи, когда оба родителя больны, довольно редки, поскольку у мужчин в большинстве случаев болезнь приводит к бесплодию, а у женщин значительно снижает шансы на успешное зачатие. Но часто мужчины и женщины даже не подозревают, что являются носителями дефектного гена CFTR.

В процессе зачатия при формировании клеток эмбриона соединяются двадцать три женских и двадцать три мужских хромосом. Ребенок при этом наследует генетическую информацию от обоих родителей. Если и мужчина, и женщина являются носителями дефектного гена, в 50% случаев дети также обретают этот ген, но не болеют муковисцидозом, в 25% являются полностью здоровыми, и еще в 25% случаев у них развивается унаследованное заболевание.

Чтобы определить степень риска рождения больного ребенка, паре, планирующей семью, необходимо пройти генетический тест. Делать это в обязательном порядке необходимо:

  • паре, где один или сразу два партнера больны или являются носителями дефектного трансмембранного регулятора муковисцидоза;
  • тем, у кого в роду были люди, страдающие данным наследственным заболеванием;
  • семье, в которых уже есть ребенок, больной муковисцидозом.
Предлагаем ознакомиться:  Паховая грыжа у детей. Детская паховая грыжа: всё, что необходимо знать родителю Паховая грыжа у ребенка 6 лет симптомы

Муковисцидоз у детей, новорожденных, грудных детей: что это, симптомы и лечение грудничков, особенности анализа и скрининга, диагностика (41 фото)

Такое исследование поможет паре оценить риск зачатия ребенка. Если зачатие уже произошло, будущие родители могут развеять свои опасения или подтвердить их с помощью пренатальной диагностики.

Особенности лечения детей с муковисцидозом

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку.

Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам.

Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия

Муковисцидоз у детей, новорожденных, грудных детей: что это, симптомы и лечение грудничков, особенности анализа и скрининга, диагностика (41 фото)

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ежедневная терапия

  • Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
  • Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
  • После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

При тяжелом течении болезни лечение осуществляется в условиях стационара. Главная задача терапии – не допустить осложнений и максимально облегчить состояние ребенка, потому что способов полного излечения в медицинской практике нет. Лечебные процедуры должны быть постоянными и комплексными.

Для эффективности терапии очень важно в нужный момент блокировать начало процесса инфицирования в дыхательных путях. Если предотвратить инфекцию все же не удалось, то на протяжении месяца проводится антибактериальное лечение. В периоды обострения заболевания широко используют процедуры электрофореза (магний) и УВЧ-терапию.

Следующей задачей является восстановление функции очищения и проходимости бронхов. Только после этого переходят к корректировке выработки ферментов. Препараты, которые налаживают работу поджелудочной железы (Креон, Панзинорома, Фестал и т.д.) больные принимают всю свою жизнь.

В медицине есть примеры радикальной терапии – трансплантации органов. Дети с осложненной формой муковисцидоза могут выжить благодаря такой операции и прожить еще много лет. К сожалению, трансплантация органов проводится только за границей – в специальных клиниках таких Европейских стран, как США, Германия, Канада и т.д.

Муковисцидоз у детей, новорожденных, грудных детей: что это, симптомы и лечение грудничков, особенности анализа и скрининга, диагностика (41 фото)
Дети с патологическим заболеванием должны хорошо питаться и вести активный образ жизни

Заболевание требует не только проведения терапевтических мероприятий, но и корректировки режима дня. Детям и взрослым рекомендуется заниматься спортом – это может быть бадминтон, волейбол, лыжное катание, катание на лошадях, велосипеде. Особенно полезно заниматься йогой и плаванием. В то же время занятия боксом, тяжелой атлетикой, хоккеем, футболом, прыжками в воду для людей с муковисцидозом противопоказаны.

При диагнозе «муковисцидоз» лечение требует немало времени и сил. Основная его цель – замедление прогрессирования болезни и предотвращение развития осложнений. Лечение муковисцидоза является симптоматическим. Оно включает не только медикаментозную терапию, но и применение других методик лечения, например, кинезитерапии, диетотерапии и лечебной физкультуры. При таком заболевании, как муковисцидоз лечение направлено на:

  • создание идеальных условий для полноценной жизни пациентов;
  • защиту организма пациента от респираторных инфекций или своевременное их лечение;
  • ограждение пациента от стрессов, негативно отражающихся на состоянии иммунной системы;
  • обеспечение здорового рациона, содержащего повышенный объем жиров.
Предлагаем ознакомиться:  Как выбрать матрас в детскую кроватку

Современное лечение муковисцидоза предполагает использование различных терапевтических методик на любом этапе развития заболевания. Они помогают не только справиться с обострениями, но и поддерживать организм в периоды ремиссий.

Нарушения в работе поджелудочной железы приводит к недостатку выработки пищеварительных ферментов, расщепляющих жиры, белки и углеводы. Для восстановления данной функции пациентам, больным муковисцидозом кишечной и смешанной формы, назначаются лекарственные препараты, содержащие панкреатические ферменты.

Если при прогрессировании муковисцидоза наблюдаются нарушения в работе печени, пациентам назначается прием лекарственных препаратов, защищающих орган от разрушительного воздействия токсинов и прочих веществ, поступающих в кровь вследствие нарушения обменных процессов.

Препараты такого действия используются для разжижения бронхиального секрета и стимуляции очищения бронхиального дерева от густой и вязкой мокроты.

Такие физиопроцедуры позволяют расширить кровеносные сосуды легких и бронхи, улучшив воздушную проходимость.

  • Прием противовоспалительных средств.

Препараты, действие которых направлено на устранение воспалительного процесса в тканях дыхательных путей, могут назначаться как в форме таблеток, так и в форме ингаляций.

Такая методика особенно эффективна в комплексе с приемом муколитиков. Постуральный дренаж, клопфмассаж, перкуссия и специальные дыхательные упражнения обеспечат эффективное выведение разжиженной мокроты из бронхов и легких.

Препараты антибиотического действия показаны пациентам с инфекционными поражениями органов дыхательной системы. Назначение препаратов зависит от типа инфекции и должно выполняться исключительно лечащим врачом по результатам проведенных лабораторных исследований.

Люди, болеющие муковисцидозом, для укрепления организма и поддержания физической формы могут заниматься бадминтоном, гольфом, велосипедной и верховой ездой, плаванием и др.

Ежедневный рацион пациентов при муковисцидозе должен состоять из продуктов, богатых белком. Объем потребляемых жиров не должен ограничиваться.

Любые рецепты для лечения муковисцидоза должен назначать только врач. Самостоятельный прием лекарственных препаратов не только не принесет необходимого результата, но и окажется опасным для жизни и пациента. Так, например, людям с диагнозом «муковисцидоз» запрещен прием препаратов, подавляющих кашель.

При развитии таких осложнений, как острые или хронические воспалительные процессы при муковисцидозе, требуется неотложная врачебная помощь. Пациентам может назначаться:

  • Прием антибиотиков широкого спектра действия в виде таблеток, внутримышечных или внутривенных инъекций.

Тип препарата и его дозировка назначается после оценки состояния больного.

  • Прием глюкокортикостероидов.

Назначение таких препаратов актуально при острых воспалительно-инфекционных процессах в организме, являющихся следствием муковисцидоза кишечной или легочной формы.

Такая методика может применяться не только для лечения острых состояний, но и для поддержки организма на протяжении жизни. С ее помощью можно улучшить показатель насыщаемости крови кислородом.

К данной категории относятся ингаляции, применяемые, как правило, в комплексе с прогреванием грудной клетки. Такие физиопроцедуры позволяют повысить воздушную проходимость органов дыхательной системы.

При ухудшении состояния ребенка или взрослого, больного муковисцидозом, необходимо срочно вызвать скорую помощь или самостоятельно отправиться в больницу.

На сегодняшний день можно отметить значительный прогресс в развитии лечебных методик, предназначенных для борьбы с муковисцидозом. Обязательный неонатальный скрининг новорожденных позволяет вовремя определять болезнь и незамедлительно начинать ее лечение. Кроме того, можно уже на девятой неделе беременности провести пренатальное исследование, и узнать, содержит ли ДНК плода мутированный ген.

К сожалению, излечиться от муковисцидоза нельзя. Если у ребенка появились клинические признаки заболевания, то можно лишь несколько уменьшить степень их выраженности. Терапия в этом случае направлена не на устранение причины болезни, так как это невозможно, а на уменьшение неблагоприятных проявлений.

Питание играет очень важную роль в лечении данного опасного заболевания. Оно должно быть весьма калорийным. Обычно общая калорийность лечебной диеты для малышей, страдающих муковисцидозом, превышает обычную на 10-15%.

Оставьте комментарий

Adblock detector