Какие бывают альбиносы. «Белая ворона», или Особенности здоровья и развития ребенка-альбиноса

Негр альбинос

Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.

В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.

Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.

Существует мнение, что люди-альбиносы имеют красный оттенок глаз, но это не так. Передний слой радужки глаза человека имеет коллагеновые волокна. При попадании света в строму и его рассеивании волокна обретают синий оттенок. От плотности их расположения зависит цвет радужной оболочки:

• низкая плотность – синий;
• средняя плотность – голубой;
• плотный – серый;
• очень плотный – насыщено серый.

Важно! Речь идет только о волокнах, не учитывая еще тот оттенок, который дает сам пигмент меланин.

Люди-альбиносы имеют такой оттенок глаз, который ему придает расположение коллагеновых волокон.

В этой части речь пойдет о задней поверхности радужной оболочки. У здоровых людей она постоянно имеет темный оттенок. При альбинизме цвет задней поверхности – красный, поскольку окрашивающее вещество отсутствует.

При вспышке, которая возникает при фотосъемке, пучок света попадает на радужку, и появляется ощущение того, что человек-альбинос имеет красные глаза.

Дети, родившиеся с альбинизмом, имеют долгую жизнь, как и обычный здоровый человек. Рост, развитие, интеллектуальные способности таких детей находятся в пределах нормы.

Альбинизм считается не только соматической проблемой, но и может вызывать социальные последствия. Не все люди-альбиносы могут воспринимать и любить себя. На это влияет отношение окружающих людей, любопытные взгляды на улице, невежливые расспросы. К сожалению, большинство людей-альбиносов, имеющих загадочную внешность по непонятным для многих членов общества причинам, становятся изгоями. Хотя эта проблема необоснованна.

Такие дети не имеют противопоказаний для похода в детский сад, школу. Их интеллектуальные способности ничуть не меньше здоровых ребят. Единственная проблема – снижение остроты зрения, которое корректируется очками или линзами. Иногда может потребоваться оперативная коррекция, но с взрослением зрение улучшается.

Негры, страдающие альбинизмом и имеющие белую кожу, волосы, могут себя чувствовать некомфортно из-за полной противоположности своего внешнего вида по отношению к этнической группе, к которой они принадлежат. С европейцами дела обстоят проще – их кожа и так белая.

Длительность жизни больных людей зависит от возможного развития осложнений. Наибольшая опасность – опухолевые процессы кожных покровов.

Среди людей-альбиносов есть никому не известные люди, а также всемирно известные модели, певцы, актеры и музыканты. Далее представлены фото самых красивых представителей альбинизма.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

Ребенок еще не знает, через что ему придется пройти в жизни и сможет ли он полюбить себя, но на данный момент ему комфортно, хоть его белая кожа, волосы и ресницы очень выделяются на фоне другого малыша.

Этой паре хорошо вместе, несмотря на противоречие взглядов окружающих людей. Судя по фото, им больше никто и не нужен.

Достаточно часто люди, страдающие альбинизмом, пытаются еще более выразительно выглядеть, как, например, вот эта девушка. Судя по фото, ей нравится своя внешность и она ею гордится.

Альбинизм – заболевание, которое может возникнуть в любой этнической группе людей. Эту малышку особенности внешности абсолютно не портят, наоборот, вызывают умиление.

Мужчины, имеющие заболевание, причины которого связаны с наследственностью, также могут быть привлекательными.

Красоту человека не могут испортить ни возраст, ни внешние дефекты.

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

Альбиносы есть во всех странах. Однако если взять Африку, тогда количество альбиносов будет намного большим. Негр альбинос – не редкое явление скорее потому, что люди вынуждены строить браки с альбиносами. Уровень жизни и экономики многих стран Африки является низким, людям не предоставляется помощь, поэтому условия заставляют людей рождать большое количество детей с аномалиями.

Негр альбинос сталкивается с двумя главными проблемами в жизни:

1. Невежество окружающих, из-за чего он наталкивается на насмешки и непонимание со стороны окружающих.
2. Пагубный ультрафиолет, который приводит к раку кожи. Приходится днем отсиживаться дома или использовать солнцезащитные крема, чтобы обезопасить свою кожу.

Негр альбинос имеет такие симптомы аномалии:

• Волосы желтые, которые остаются таковыми навсегда или слегка темнеют с годами.
• Кожа белая.
• Глаза серо-голубые.
• Пигментные пятна на коже.

Это заставляет альбиносов негроидной расы бороться за собственную жизнь. Кто-то переезжает в страны, где они не будут значительно отличаться от других людей. Кто-то проводит демонстрации, отстаивая свои права.

Жизнь альбиносов полна опасности. Практически всю жизнь они сталкиваются с непониманием окружения. К 18 годам они могут потерять зрение, а к 30 – заработать рак кожи. Все это подкрепляется различными поверьями невежественных людей, которые из-за собственного страха верят в то, что альбиносы приносят несчастья.

Многие считают, что люди, страдающие от проблем с пигментацией, то есть альбиносы, имеют красный цвет глаз, однако это заблуждение. Плотность коллагеновых волокон, расположенных в переднем отделе радужки, обуславливает ее окрас.

Наблюдается следующая зависимость цвета зрительных органов от плотности коллагеновых структур:

• при низком уровне радужная оболочка синяя;
• средняя плотность дает голубой оттенок;
• повышенная способствует появлению серого окраса;
• при высоком уровне плотности серый оттенок становится максимально насыщенным.

Кроме того, важно учитывать оттенки, появляющиеся вследствие воздействия пигмента.

Почему тогда альбинос, к примеру, на фото имеет глаза красного оттенка? Подобное объясняется отсутствием красящего пигмента. Если у здорового человека задняя область радужки темная, из-за альбинизма она становится красной. Нехватка меланина приводит к просвечиванию сосудистого дна глазного органа. Во время вспышки свет падает на радужку, и возникает чувство, будто цвет глаз у альбиноса красный. Однако не у всех альбиносов красные глаза.

Были проведены исследования, которые показали, что по причине нехватки пигмента при альбинизме в дневное время повышается светочувствительность, однако ночью зрение усиливается.

Как уже было выяснено, дело – в генетических мутациях, в результате которых организм не вырабатывает меланин. Механизм этого явления заключается в нарушениях синтеза тирозиназы – фермента, обусловливающего образование темного пигмента в меланоцитах – клетках, ответственных за выработку меланина. В основе тирозиназы содержится медь, она в виде двух катионов вступает в реакцию с кислородом, в результате чего темнеет.

Женщина альбинос

Нарушение выработки тирозиназы – и есть одна из основных причин альбинизма. Но иногда у людей альбиносов
(смотрите фото) в организме все же вырабатывается этот фермент, что позволяет полагать, что существуют и другие факторы обесцвечивания кожи, волос и радужной оболочки.

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

В науке различают несколько видов альбинизма. Глазокожный альбинизм (ГКА) – один из наиболее распространенных у людей. Для него свойственны такие признаки:

• молочно-белая кожа, неспособная к загару;
• белые или желтоватые волосы;
• светло-голубая или прозрачная радужная оболочка, пропускающая свет.

Девочка альбинос

Из-за отсутствия меланина в радужной оболочке глаза выглядят голубыми, т. к. не поглощают видимую часть ультрафиолета, отражая ее. При прозрачной радужной оболочке глаза у людей альбиносов (смотрите фото)могут выглядеть красными, т. к. солнечный свет просвечивает кровеносные сосуды в радужной оболочке и роговице (похожий механизм имеет т. н. эффект красных глаз на фото со вспышкой).

Девочка альбинос

Одна из опасностей альбинизма – отсутствие природной защиты от вредного воздействия ультрафиолета. Из-за этого многие люди альбиносыподвержены злокачественным заболеваниям кожи. К сожалению, на этом проблемы со здоровьем, связанный с альбинизмом, не заканчиваются.

Типы и признаки альбинизма у людей

В зависимости от степени тяжести вызванных дефицитом меланина нарушений альбинизм может быть: полным (тотальным), неполным (альбиноидизм) и частичным (пиебалдизм).

1. Полный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, безусловно, является самой тяжелой разновидностью патологии, которая свойственная 1 человеку на 10-20 тысяч жителей планеты. Носителями мутантного гена предположительно являются примерно полтора процента людей, имеющих нормальную пигментацию.

Признаками альбинизма данного типа являются:

• Полная депигментация кожных покровов и придатков;
• Повышенная сухость кожи;
• Нарушение нормального потоотделения;
• Облысение отдельных участков тела, сопровождающееся ломкостью и замедленным ростом волос (гипотрихоз) или же, напротив, избыточный рост волос в местах, для которых он нехарактерен (гипертрихоз).

Больные тотальным альбинизмом предрасположены к солнечным ожогам и актиническому хейлиту (воспалительному заболеванию губ, которое вызывается повышенной чувствительностью к ультрафиолетовым лучам), возникновению кератом, телеангиэктазий, эпителиом.

Отсутствие пигмента в глазных тканях придает зрачкам красный оттенок, при этом у человека наблюдается явно выраженная светобоязнь, самопроизвольные колебательные движения зрачков (горизонтальный нистагм), сходящееся косоглазие. Кроме того, нарушения рефракции и часто встречающиеся в подобных случаях катаракта и микрофтальмия постепенно приводят к снижению остроты зрения.

Тотальный альбинизм у людей зачастую сопровождается бесплодием, всевозможными пороками развития, частыми инфекциями (спровоцированными иммунодефицитом), умственной отсталостью (олигофренией). Альбиносам присуща небольшая продолжительность жизни.

2. Неполный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу (редко – по рецессивному).

У альбиноса с данной формой патологии наблюдается пониженная активность тирозиназы, однако при этом ее синтез не блокируется полностью. Характерными признаками альбинизма неполного типа являются:

• Ослабление естественной окраски кожных покровов, слизистых оболочек, волос и ногтей (гипопигментация);
• Болезненная чувствительность глаз к свету.

Другие симптомы неполного альбинизма у детей и взрослых отсутствуют.

3. Частичный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется:

• Обесцвечиванием отдельных участков кожных покровов на животе, лице, нижних конечностях (ахромия; при этом депигментированные участки имеют неправильную форму и резко обозначенную границу, а кожа вокруг них может быть окрашена нормально);
• Наличием отдельных прядей седых волос;
• Наличием на депигментированных участках кожных покровов небольших пятнышек темно-коричневого цвета.

Частичный альбинизм у детей диагностируется сразу же после рождения и в дальнейшем, как правило, не сопровождается какими-либо поражениями других органов.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

По объему поражения организма выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм:

1. Тотальный – наблюдается с рождения, проявляется депигментацией, сухостью кожи, гипер- или гипотрихозом, нарушениями работы потовых желез. У больных часто развиваются кератомы, эпителиомы, хейлит, солнечные ожоги, телеангиэктазии. Осложнениями становятся бесплодие, косоглазие, плохое зрение, иммунодефицит, снижение длительности жизни. Люди с тотальным типом страдают от светобоязни, горизонтального нистагма, красного зрачка.
2. Частичный – пиебалдизм, проявляется с рождения, признаки видны невооруженным глазом. Для типа характерны ахромия, седые пряди волос, пятна на лице, ногах, животе. Такая разновидность носит название аутосомно-доминантного.
3. Неполный – альбиноидизм, характеризуется гипопигментацией волос, радужки глаза, кожных покровов. У человека с таким диагнозом редко развивается фотофобия.

Другая классификация патологии – по месту поражения:

1. Глазной – поражаются только глаза.
2. Глазокожный альбинизм – ксантизм, причина заключается в мутации гена. Признаками становятся поражения глаз, кожи, отсутствие в них пигмента.

Глазокожный

Кожно-глазной альбинизм также делится на тотальный, неполный, частичный типы. Тотальный развивается при нехватке меланина в коже, волосах и органах зрения. Частичный означает нехватку только в глазах, неполный – в глазах и коже, волосы при этом нормальные. Частичный глазокожный подтип делится на виды:

1. Первый тип – мутация в 11-й хромосоме, у больных молочного цвета кожа и волосы, голубые глаза. С возрастом они становятся чуть темнее, кожа не меняется.
2. Второй тип – мутация 15-й хромосомы, кожа белая или светло-коричневая, волосы желтые, красные или золотистые, глаза серо-голубого или желтовато-коричневого типа. Такой вид характерен для жителей пустынь, афроамериканцев, индейцев. На солнце на коже видны веснушки.
3. Третий тип – мутация 9-й хромосомы. Редкий вид, при котором кожа красновато-коричневого цвета, глаза и волосы красные. Им болеют люди на юге Африки.
4. Четвертый тип – крайне редкий, мутация 5-й хромосомы, симптомы как у второго. Ему подвержены жители юго-востока Азии.

Подтип первого вида – температурочувствительный, который вызывается мутацией гена тирозиназы. При нем у человека волосы на руках и ногах темные, под мышками и на голове – белые. С возрастом кожа постепенно пигментируется, но глаза остаются голубыми, но загореть невозможно.

Глазной

Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:

• сниженная острота зрения;
• косоглазие;
• прозрачность радужки;
• нистагм.

Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.

Люди с альбинизмом могут прожить долгую, здоровую жизнь так же, как и все остальные. Самая большая опасность для них исходит от рака кожи, который развивается более легко при незащищенном пребывании на солнце.

Женщина альбинос Девочка альбинос Девочка альбинос

• нарушения рефракции (преломления света в хрусталике);
• нарушения фокусировки из-за нистагма (высокочастотных непроизвольных колебаний глаз);
• косоглазие;
• астигматизм.

Мальчик альбинос

Очень часто у альбиносов встречается еще одно достаточно редкое явление, связанное с генетической аномалией – гетерохромия глаза, при которой радужная оболочка глаз имеет различную окраску. Но ничтожно малое количество пигмента в радужной оболочке делает гетерохромию практически незаметной.

Зато в темноте глаза у альбиносов отлично улавливают свет, благодаря чему эти люди видят намного лучше в вечернее и ночное время, чем другие. К сожалению, потеря зрения в достаточно раннем возрасте – одна из распространенных проблем у альбиносов: до 80% из них теряют способность нормально видеть к 18-20 годам.

Мальчик альбинос Девочка альбинос Мальчик альбинос

Может ли альбинизм принести пользу человеку? Да. Сегодня редкие и уникальные черты и качества у людей, в том числе во внешности, ценятся в мире искусства и шоу-бизнеса. Можно привести несколько примеров достаточно успешных моделей как среди женщин, так и мужчи альбиносов: Джуэлл Джеффри, Настя Жидкова, Конни Чиу, Стивен Томпсон и другие.

Но все страхи и суеверия, связанные с альбиносами, необоснованы. Как генетическая аномалия, она не может передаваться воздушно-капельным или другим путем. Обычно у людей-альбиносов рождаются нормальные дети, хотя в браках, когда оба родителя являются альбиносами, потомство также приобретает это наследственное отличие. Например, в Индии живет целая семья из 10 человек с альбинизмом, благодаря чему их даже занесли в Книгу рекордов Гиннеса.

К сожалению, чем меньше уровень просвещенности в стране, тем более враждебное отношение наблюдаются к тем, кто отличается. Например, в некоторых странах Африки (Танзания, Кения) быть альбиносом – смертельно опасно. Существуют суеверия и оккультные представления, связанные с альбинизмом. Например, считается, что части тела, волосы, кожа альбиноса могут служить оберегами, поэтому нередки случаи охоты и убийств альбиносов с целью получить части их тела для ритуальных действий.

Человеческая натура такова, что на подсознательном уровне мы воспринимаем все отличающееся и необычное с недоверием и враждебностью. С этим ничего не поделаешь, т. к. здесь лежит эволюционный механизм защиты вида и выживания, сформированный природой тысячелетиями. Но в век неограниченного доступа к информации у нас есть мощное оружие от невежества и его последствий – любознательность и любовь к науке.

Мужчина альбинос Мужчина альбинос Мальчик альбинос Девочка альбинос Мужчина альбинос Девушка альбинос Девочка альбинос Мужчина альбинос Девушка альбинос Мальчик альбинос Девушка альбинос

Симптомы и причины заболевания

За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

• близорукость;
• дальнозоркость;
• косоглазие;
• фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

При частичном альбинизме наблюдается ослабление пигментации кожных покровов, волос и радужки. Зачастую такие люди не боятся света, как их собратья с полной депигментацией. Их глаза имеют ореховый, голубой, светло-серый или зеленоватый оттенок. Зрение снижено. Кожа бывает нормально пигментирована.

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

• гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
• гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
• проблемы в работе потовых желез;
• кератома (доброкачественное новообразование на коже);
• телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
• эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
• актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

• очень низкое зрение;
• неконтролируемое движение глазных яблок;
• косоглазие;
• бесцветная радужка;
• патология рефракции (астигматизм).

Еще одним сопровождающим симптомом данного заболевания нередко становится бесплодие.

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек. Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям. Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

• бесплодие;
• умственная отсталость;
• нарушение остроты зрения.

Теперь рассмотрим типы альбинизма.

Отсутствие блокады такого фермента, как тирозиназа, является основой причиной возникновения альбинизма.
Он незаменим при выработке меланина. Окрас дермы определяется количеством присутствующего в ней меланина. Если у больного не обнаружено проблем с выработкой тирозиназы, специалисты считают, что причина возникновения альбинизма – мутация в генах. Повреждение ДНК на уровне гена может быть следствием редких наследственных болезней (синдром Менде, Прадера-Вилли, Германски-Пудлака, Ангельмана).

Обычно данная патологи наследуется от родителей. Вероятность появления ребенка альбиноса 100%, если у обоих родителей имеется дефектный ген. Если же такой ген обнаружен лишь у одного из них, тогда ребенок родится без альбинизма.

Если у ребенка один из родителей является носителем дефектного гена, малыш станет носителем мутировавшего гена и сможет передать его следующему поколению. Такой способ наследования считается аутосомно- рецессивным.

Что касается частичного альбинизма, он передается аутосомно-доминантным способом.

Признаки такого типа заболевания как альбинизм рассмотрены ниже.

Основная причина наследования альбинизма у детей заключается в генетической мутации. Для этого родители ребенка должны иметь рецессивные дефектные гены, которые передаются по наследству к будущему потомству. Такие дети унаследуют тот же тип болезни, что имеется у родителей. В случае если тип альбинизма отца и матери отличается, то вполне вероятно рождение здорового малыша.

Также к причинам развития альбинизма у детей относится заключение браков между близкими родственниками. При наследовании альбинизма больной ребенок получает неправильные гены с полным отсутствием тирозиназы. Этот фермент необходим для нормального окрашивания волос и кожи.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц).

Альбинизм – это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма.

Это означает, что альбинизм – болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») – это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически).

Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм – это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность.

Альбинизм в переводе с латинского означает «белый». Главная причина появления людей-альбиносов является отсутствие пигмента, который отвечает за окрас кожи, волос и глаз. Речь идет об отсутствии меланина, который в переводе с греческого означает «черный».

Альбинизм развивается с рождения. Он является следствием отсутствия в организме фермента тирозиназы. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровыми. Однако в их генах есть предрасположенность к данному отклонению. Они сами не болеют, но являются переносчиками. Если оба родителя являются переносчиками, тогда дети обязательно родятся альбиносами.

У здорового человека меланин наблюдается в разном количестве. Чем больше пигмента, тем темнее кожа и цвет волос. Полное отсутствие меланина говорит об отсутствии пигментации кожи, волос и глаз. Врачи проверяют причину аномалии. Если проблема кроется не в отсутствии фермента тирозиназы, тогда она отмечается в мутациях гена. Это провоцирует отсутствие другого фермента, важного для синтеза меланина, — энзима.

Различают несколько видов альбинизма. Это влияет на то, насколько в организме не будет присутствовать меланин, а также какие дополнительные отклонения будут наблюдаться. Почему блокируется выработка ферментов, пока неизвестно науке. Однако это приводит не только к отсутствию цвета, но и к кожным заболеваниям, проблемам со зрением и неврологическим расстройствам.

Отмечаются такие заболевания и расстройства:

• Рак кожи.
• Психоз.
• Катаракта.
• Депрессия.
• Невроз.
• Солнечные ожоги.

Врачи отмечают, что альбиносами рождаются дети, в генах родителей которых находились мутационные участки. У обоих родителей должны наблюдаться генетические аномалии. Если же аномалия есть только у одного родителя, тогда ребенок может родиться здоровым, однако он станет переносчиком мутационного гена, который при встрече с другим геном партнера наконец-то приведет к альбинизму. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Люди с опаской относятся к альбиносам, поскольку до конца не понимают данного заболевания. Альбинизмом невозможно заразиться, передать его воздушно-капельным путем, через прикосновения и прочие контакты. Сколько бы вы ни терлись и ни целовались с альбиносом, вы никогда не станете белым человеком. Альбиносами люди рождаются и с самого детства обладают отличительными признаками.

В нашем организме присутствует аминокислота тирозин, который отвечает за синтез пигмента меланина. Синтез меланина включает в себя следующие стадии:

1. Тирозин «доставляют» через мембрану меланосом к ферментам, которые будут взаимодействовать с аминокислотой. «Доставку» осуществляет Р-белок.
   
2. Тирозин вступает в обменные реакции с ферментом тирозиназа, который отвечает за количество вырабатываемого пигмента;
   
3. Далее идет взаимодействие ферментами TRP 2 и TRP1, которые образовывают эумеланин и феомеланин. За черный и коричневый цвет кожи несет ответственность эумелани, а за желтый и красный – феомеланин.
   

Причины развития болезни

Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.

• ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
• нарушение потоотделения;
• , замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
• хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
• болезненная реакция на свет.

Типы альбинизма

1. Полный.
   Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены , частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
2. Неполный.
   Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
3. Частичный.
   Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.

Альбинизм, возникающий у людей разных национальностей, бывает:

• тотальным;
• частичным;
• неполным.

К появлению видов причастна генетика человека, при этом зачастую отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Полный или тотальный альбинизм сопровождается отсутствием меланина во всех тканях, а также:

• сухостью кожи;
• сбоями в потоотделении;
• предрасположенностью к солнечным ожогам;
• глазными заболеваниями (катарактой, косоглазием, светобоязнью);
• иммунодефицитом;
• кератомой, эпителиомой, гипотрихозом и прочими болезнями.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

Когда присутствует неполный альбинизм, у его обладателей отмечается наличие депигментированных волос, дермы и радужки. От воздействия света больные чувствуют сильную боль в глазах. Функции внутренних органов обычно не нарушены.

Частичный альбинизм – это состояние, при котором пигментация отсутствует на животе, лице, голове и нижних конечностях. Каких-либо серьезных внутренних нарушений не наблюдается. Частичный альбинизм может выступать в качестве симптома, когда развивается, к примеру, синдром Менде или синдром Клейна-Ваарденбурга.

Существуют две большие группы заболевания:

• глазокожный альбинизм (иногда используется более краткое название – ксантизм);
• глазной (окулярный).

Преимущественно выявляется первая разновидность, которая имеет несколько подвидов.

Когда возникает генетическое нарушение, из-за которого отсутствует тирозиназа, диагностируют глазокожный альбинизм (ГКА) 1А. Если вещества вырабатывается мало – это ГКА 1В.

Первый случай распознается по симптомам в виде:

• белого оттенка волос и кожных покровов;
• сбоев процесса потоотделения;
• прозрачной или голубоватой радужки, которая при попадании на нее солнечных лучей приобретает розоватый окрас, а также по мере взросления больного становится темнее;
• пониженной остроты зрения;
• высокой чувствительности к ультрафиолетовому излучению, из-за чего человек старается избегать освещенных мест.

Признаки ГКА 1В слегка отличаются, заболевание диагностируют благодаря:

• оттенку волос – изначально они белые, но потом немного темнеют;
• белым ресницам, темнеющим со временем;
• ореховому цвету радужки;
• проблемам со зрительной системой.

Второй тип (ГКА 2) – самое распространенное патологическое состояние. Оно вызывается изменениями в гене белка, занимающегося кодированием протеинов, которые транспортируют тирозин.

Если возник глазно-кожный вид недуга, альбинизм данного типа можно определить по:

• отсутствию/наличию пигментации;
• низким показателям остроты зрения, которые способны постепенно нормализоваться;
• желтоватым или рыжим волосам;
• кожным покровам белого цвета;
• серой или голубой радужке;
• веснушкам, иногда возникающим в результате солнечного влияния.

Самая редкая группа – третий тип (ГКА 3). У людей, имеющих глазокожный альбинизм данного вида, присутствуют симптомы, которые отличают их обладателей от прочих альбиносов.

В частности, больные обладают:

• кожей коричневого или рыже-коричневого цвета;
• волосами такого же окраса;
• орехово-голубоватой радужкой глаз.

Зрение у представителей ГКА 3 может сохраняться нормальным либо незначительно снижаться.

Когда болезнь затрагивает только зрительные органы, диагностируют глазной альбинизм. Кожа по цвету у больных с окулярным типом патологии может оставаться такой же, как и у здорового человека, а может приобретать некоторую бледноватость.

Симптомы альбинизма представлены в виде:

• стремительного понижения остроты зрительного аппарата;
• бессознательного перемещения глазных яблок;
• косоглазия;
• астигматизма;
• прозрачной радужки.

Медики обращают внимание на тот факт, что появления глазной формы можно ожидать только у мужчин. Слабый пол является только носителем заболевания.

Частичный альбинизм обычно проявляется участками ахромии (обесцвечивание кожи). У таких участков границы четко очерчены, форма у них неправильная. На поверхности таких участков ахромии могут присутствовать небольшие пятна, окрас которых чаще всего темно-коричневый.

Данная патология обнаруживается на таких участках тела:

• лицо;
• волосистая область головы;
• живот;
• ноги.

На голове данная патология проявляется наличием пряди волос седого цвета. Близлежащие к гипопигментированному участку области дермы характеризуются повышенной .

Диагностика альбинизма рассмотрена ниже.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

Единственным способом избежать возникновения болезни альбинизм считается прохождение парами генетического обследования.
Современные технологии позволят обнаружить любые дефекты в области генетики у супругов, которые могут спровоцировать рождение альбиноса.

Клиническая картина будет полностью диктоваться вариантом протекания заболевания.

Тотальный альбинизм характеризуется:

• белыми волосами и кожей;
• светло-серым или светло-голубым окрасом глаз;
• сухостью кожных покровов;
• косоглазием;
• нистагмом;
• светобоязнью;
• возникновением солнечных ожогов даже при непродолжительном влиянии прямых солнечных лучей;
• понижением остроты зрения.

Частичный альбинизм отличается наличием гипопигментированных пятен в кожном покрове и светлых прядей среди темных волос.

Альбиноидизм заключается в следующих признаках:

• белых волосах и светлой коже;
• светло-серых, светло-голубых или карих глазах;
• повышенной восприимчивости к яркому свету;
• нарушении потоотделения;
• функциональной слепоте.

Симптоматика ГКА 1А типа объединяет в себе:

• сухую и белую кожу;
• осветленные волосы;
• нарушение потообразования;
• прозрачную радужную оболочку глаз;
• понижение уровня зрения;
• невозможность находиться под прямыми солнечными лучами.

ГКА 1В типа имеет такие клинические проявления:

• светло-русые волосы;
• белые ресницы;
• ореховый оттенок радужной оболочки;
• нормальная пигментация кожи.

При развитии ГКА 2 типа отмечается:

• отсутствие или нормальная пигментация;
• плохое зрение, которое со временем может восстановиться;
• белый оттенок кожных покровов;
• серый или голубой цвет радужки;
• появление веснушек при длительном воздействии солнечных лучей.

ГКА 3 типа характеризуется:

• коричневым или рыже-коричневым окрасом кожи и волос;
• орехово-голубым цветом радужной оболочки;
• нормальной остротой зрения.

1 разновидность глазного альбинизма или синдром Нетлшипа-Фолза представлен:

• депигментацией глазного дна;
• повышенной светобоязнью;
• непроизвольными быстрыми движениями глазами;
• понижением зрения;
• нормальной пигментацией кожных покровов.

Синдром Форсиуса-Эрикссона (2 тип глазного альбинизма) включает в себя:

• депигментацию глазного дна;
• недоразвитость внутренней оболочки глаза;
• неспособность различать цвета.

3 форма глазного альбинизма имеет такие симптомы:

• светобоязнь;
• красноватый оттенок глаз;
• нарушение зрительной функции;
• косоглазие;
• отсутствие пигментации глазного дна;
• нистагм;
• разрастание зрительной ямки.

При синдроме Германски-Пудлака (альбинизм будет частью клинической картины) отмечается присутствие:

• обильных кровоизлияний из носа и десен;
• синяков, появляющихся даже при незначительном воздействии на кожу;
• фиброза внутренних органов.

Все вышеуказанные клинические проявления развиваются у каждого человека, страдающего от подобного недуга, вне зависимости от возрастной категории и половой принадлежности.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм – это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

• полный альбинизм, или глазо-кожный;
• частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется.

Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются.

Типы альбинизма

Диагностика альбинизма

Если у вас родился ребёнок с альбинизмом, ваша задача на протяжении всей его жизни стараться соблюдать меры предосторожности. Таких детей следует постоянно защищать от воздействия ультрафиолетовых лучей. Для этого нужно использовать солнцезащитные кремы, платки или кепки, тёмные очки, специальную одежду, закрывающую тело.

Также нужно учитывать, что дети с альбинизмом часто являются «белыми воронами» в обществе, поэтому нужно сделать всё для того, чтобы они не чувствовали себя изгоями. И, конечно, ребёнка-альбиноса следует своевременно обследовать у врача, в частности у офтальмолога, так как его генетическое нарушение нередко сопровождается проблемами со зрением и другими патологиями.

Что делает врач

Лечения от альбинизма, как такового, не существует, так как данное заболевание предопределяется генетически. Единственный оставшийся вариант – регулярное наблюдение у врача и прохождение периодических обследований.

Также нельзя вылечить полностью офтальмологические патологии у ребёнка-альбиноса. Врачи только могут уменьшить их негативное воздействие и дальнейшее развитие, назначив ношение очков, корректирующих линз. Зачастую детям-альбиносам прописывают специальные тонированные линзы, которые смягчают воздействие солнечных лучей на органы зрения.

Эта патология сама по себе не угрожает жизни пациента, но солнце несет прямую угрозу для человека-альбиноса, поэтому основная задача защитит человека от солнца, потому что иначе больной долго не проживет. В Африканских бедных странах длительность их жизни составляет около 40 лет из-за того, что просто нет солнцезащитных кремов. Врачи, обследовавшие африканцев-альбиносов, заметили, что к 16-18 годам они практически все слепые и у многих развивается рак кожи.

Основное лечение включает в себя – солнцезащитный крем, солнцезащитные очки, полный запрет на загар.

Не смотря на то, что биохимия и генетика возникновения альбинизма изучается специалистами, на данный момент исправить мутацию невозможно, поэтому эффективного лечения этой болезни нет.

Альбинизм – это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина – особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

• коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
• использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
• ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
• использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
• при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм – это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов.

Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

– группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог ,
оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи.

Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания.

Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз , микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как

Обычно с определением диагноза при альбинизме не возникает сложностей. Внешний вид пациентов сразу указывает на столь редкую разновидность болезни.

Какая предусматривается терапия? К сожалению, излечиться от неприятного и редкого заболевания не удастся. Можно только поддерживать свое состояние на нормальном уровне и не допускать возникновения опасных осложнений. Когда человек рождается альбиносом, он может стать социально изолированным, что дополняется эмоциональными расстройствами.

От неприятия со стороны окружающих достаточно сильно страдают люди, проживающие в Африке. Они подвергаются гонениям и часто становятся жертвами насилия. Некоторым удается покидать свои дома, чтобы спастись от преследований и возможной гибели. Они уезжают в другие страны, где к альбиносам относятся более лояльно и оказывают помощь.

Альбинизм способен обернуться:

• раковым поражением кожных покровов;
• опасными солнечными ожогами.

Чтобы помочь больным справляться со своим состоянием, врачи настоятельно рекомендуют:

1. Осуществлять коррекцию зрительных функций при помощи оптических приспособлений – очков либо линз.
2. При нахождении на улице пользоваться солнцезащитными очками.
3. Обязательно надевать головные уборы.
4. Выбирать одежду, изготовленную из натуральных тканей.
5. Всегда наносить на кожу кремы, защищающие от ультрафиолета.
6. При наличии частичного типа альбинизма пропивать курсом бета-каротин, что поможет восстановить естественный цвет кожных покровов.

Единственный способ, который позволит предотвратить появление ребенка-альбиноса – прохождение партнерами, планирующими создавать семью, генетического теста. Благодаря современным технологиям удастся выявить имеющиеся генетические дефекты, из-за которых у потомства не исключаются проблемы с пигментацией.

Хотя против альбинизма пока не придумали эффективных средств, больным стоит регулярно проверяться у окулиста и при необходимости посещать психолога. Выполнение врачебных рекомендаций, касающихся предотвращения излишнего солнечного влияния на кожу, даст возможность поддерживать нормальное самочувствие. И главное – не отчаиваться. Многим альбиносам удалось принять болезнь и почувствовать себя особенными, что изменило их жизнь в лучшую сторону.

Как лечить альбинизм?

Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:

• очки и контактные линзы;
• операция (при редко дает нужный эффект).

Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.

1. ДНК-тест.
   Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
2. Осмотр офтальмолога.
   Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
3. Анализ крови.
   Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.

После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.

1. Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
2. Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
3. Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
4. При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.

Лечение

В отдельных случаях им может требоваться хирургическое вмешательство. В частности, это необходимо при косоглазии.

Альбинизм – врожденная мутация, при которой в организме человека отсутствует специфический пигмент (меланин), придающий цвет кожным покровам, волосам, глазам. Это заболевание, которое имеет две формы: частичную и полную.

Проблема не только в том, что люди-альбиносы отличаются от других внешне, но и в том, что они имеют ряд проблем со здоровьем. Речь идет о повышенной чувствительности кожи к прямым солнечным лучам, изменении работы зрительного анализатора, повышении риска развития опухолевых процессов кожных покровов.

Меланин — аморфная взвесь различных полимерных соединений. В составе пигментауглерод, азот, водород, сера, ряд аминокислот.

Меланин находится в организме человека в специальных клетках меланоцитах. Они имеют круглую форму и отростки, напоминая по виду морскую звезду. Из этих клеток пигментное вещество поступает в верхние слои кожи. Цвет волос, кожных покровов, радужной оболочки появляется после соединения пигмента с белками клеток-кератиноцитов.

Важно! Оттенок определяет количество поступающего меланина.

Каждый из людей рождается с уже заложенной программой того, каким должен быть его цвет глаз, кожи, волос. Что касается альбинизма, такие люди появляются на свет с генными мутациями, в результате которых нормальный процесс синтеза пигмента нарушен. Чаще это происходит из-за блокировки выработки вещества, участвующего в синтезе меланина – тирозиназы.

Если с выработкой тирозиназы все нормально, специалисты могут указывать на недостаточность какого-либо другого фермента.

Условие передачи заболевания ребенку – наличие гена альбинизма у одного из родителей и проявленного заболевания у другого.. Если один из родителей — только носитель, то ген останется в организме и, возможно, передастся следующему поколению. Такое наследование альбинизма называется аутосомно-рецессивным.

1. Осмотр офтальмологом и оценка функционирования зрительного анализатора – включает оценку состояния глазного дна, определение нистагма, состояния радужной оболочки.
2. Анализ крови с определением состояния тромбоцитов. Большинство «белых» пациентов имеют соответствующие изменения в системе свертывания крови.
3. ДНК-тест, исследование волосяных луковиц на уровень фермента тирозиназы.

Болезнь не лечится, однако, специалисты дают ряд рекомендаций, следуя которым люди-альбиносы могут поддержать качество жизни на высоком уровне и предотвратить развитие осложнений.

1. Проведение коррекции уровня зрения очками или линзами.
2. Солнцезащитные очки, если человек выходит на улицу.
3. Головные уборы, одежда из тканей, имеющих натуральный состав.
4. Крема для защиты от солнечных лучей.
5. Если заболевание имеет частичную форму, прием бета-каротина для того, чтоб кожные покровы приобрели более естественный оттенок.

Возможно, когда-то ученые смогут перестроить гены и вылечить наследственный дефект, но не сейчас. А пока людям остается принимать и любить себя такими, какими они появились на свет, воспринимая это в качестве награды, а не наказания.

От латинского слова «albus» (в переводе белый) происходит слово альбинизм, которое означает врожденное рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина. Патология проявляется отсутствием окраски кожи, волос, радужки и пигментной оболочки глаз. Различают полный, неполный и частичный типы альбинизма.

Возникает альбинизм из-за отсутствия блокады фермента тирозиназы. Он важен для выработки меланина, который определяет цвет кожи человека (чем его больше, тем темнее покровы). Если проблем с выработкой энзима не возникает, то причиной становится мутация в генах, причем в разных хромосомах.

Альбинизм у людей наследуется от родителей и появляется у ребенка, если мать и отец являются носителями дефектного гена.

Когда такой ген присутствует только у одного родителя, патология не развивается, но в организме остается мутация, которая может передаться следующему поколению.

Весь процесс передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

• избегание солнечного облучения, применение светозащитных средств при выходе на улицу: фильтров, затемненных линз, солнцезащитных очков;
• хирургическое вмешательство для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии;
• коррекция зрения и его остроты при помощи очков или линз;
• прием бета-кератина (90–180 мг в сутки) при неполном альбинизме, это помогает придать коже желтый оттенок;
• ношение натуральной одежды, по максимуму закрывающей кожу, головных уборов с широкими полями;
• круглогодичное использование солнцезащитных кремов.

По прогнозам, в будущем, удастся бороться с этой генетической мутацией. Сейчас разрабатываются методы «ремонта» генов, которые устранят проявления патологии, а альбинизм перейдет в разряд излечимых заболеваний.

Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Согласно статистике, в странах Европы альбинизмом страдает 1 на 20 000 человек. А в Нигерии такая патология приходится 1 на 3 000 жителей. Еще чаще можно встретить альбиноса среди племен панамских индейцев, где каждый 135 человек является белокожим.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

• скорректировать глазные мышцы;
• скорректировать зрение;
• коже придают желтоватый оттенок. Для этого пациент должен употреблять каждые сутки 90 – 180 мг. бета-каротина.

Чтобы свет не вызывал дискомфорт в глазах, рекомендовано носить солнцезащитные очки. Для защиты кожи можно пользоваться различными средствами с SPF выше 30. Болеющий должен регулярно посещать таких специалистов:

• дерматолог;
• офтальмолог;
• невролог.

Альбиносы

• ношение контактных линз и солнцезащитных очков;
• применение декоративной косметики;
• использование средств, защищающих кожный покров от губительного влияния ультрафиолетового излучения;
• отказ от длительного нахождения на улице при жаркой солнечной погоде;
• прием бета-каротина – для придания коже легкого желтоватого оттенка;
• ношение одежды, которая максимально закрывает кожные покровы.

Из этого следует, что частичный и глазокожный альбинизм – неизлечимое заболевание, но вышеуказанные методы лечения повышают качество жизни людей с подобным диагнозом.

Таким детям рекомендуется носить темные очки, защищающие глаза и одежду, которая закрывает тело. Можно подобрать корректирующие линзы. Чтобы избежать проблем со зрением тексты для чтения больных с альбинизмом должны быть написаны более крупным шрифтом, чем для обычных детей. В случае необходимости проводится хирургическая коррекция зрения.

Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.

Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.

Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.

Последствия альбинизма

Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:

• сильному снижению остроты зрения;
• астигматизму;
• косоглазию;
• прозрачности радужной оболочки;
• непроизвольному движению глазных яблок.

Альбинизм представляет собой редко встречающуюся генетическую патологию, которая характеризуется недостаточной выработкой или полным отсутствием у человека пигмента меланина. Заболевание принадлежит к гетерогенной группе наследственных болезней меланиновой системы.

Слово «меланин» имеет греческое происхождение. Образованное от «melos», оно в дословном переводе означает темный, черный. Меланин вырабатывается в отросчатых клетках эпидермиса (меланоцитах) в процессе полимеризации тирозина – заменимой аминокислоты, входящей в состав белков тканей. Он отвечает за окрашивание тканей животных, растений и простейших организмов.

Именно благодаря наличию этого аморфного пигмента волосы, кожа, перья и сетчатка глаз приобретают темный оттенок. Продуцирование меланина у людей и животных напрямую связано с деятельностью желез эндокринной системы и контролируется, главным образом, гормонами, которые вырабатываются гипофизом, а также стероидными и половыми гормонами, щитовидной железой.

В основе альбинизма лежит нарушение функции тирозиназы – фермента, ответственного за синтез меланина из тирозина. В генах, которые несут ответственность за образование тирозиназы, могут возникать различного рода нарушения, характер которых, в свою очередь, определяет степень дефицита пигмента у альбиноса.

Основным признаком альбинизма является характерный внешний вид человека: альбиносов от прочих людей отличает прозрачно-бледный цвет кожных покровов, белые волосы, бесцветные ресницы и брови, депигментированные глаза (при этом у людей, в отличие от животных-альбиносов, имеющих красный окрас глаз, радужная оболочка в большинстве случаев оттенена пигментом нежно-голубого или желтоватого цвета).

Альбинизм у людей и животных, представляя собой передающуюся по наследству аномалию, не передается при телесном контакте, посредством переливания крови и воздушно-капельным путем.

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Альбинизм не излечим. На сегодняшний день существуют только меры безопасности и коррекции в плане зрения.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.

Кто такой альбинос? Это человек, который имеет отклонение, которое четко бросается в глаза. Его организм полностью лишен меланина – пигмента, который дает радужке глаз, коже и волосам определенный окрас. В зависимости от количества данного пигмента, цвет становится бледным или темным. У здорового человека меланин может содержаться в малом количестве. Однако увеличить его выработку можно, пребывая некоторое время на солнце, когда вырабатывается витамин D.

Главной причиной альбинизма является наследственная предрасположенность, когда организм не вырабатывает достаточное количество меланина. Это обусловлено инактивацией тирозиназы.

Данное заболевание не является чем-то новым. О нем еще было известно в Древнем Риме и Греции. Отмечается тот факт, что данное отклонение наблюдается не только у людей, но и у животных. Белые тигры, белые пауки, белые панды, белые волки и пр. Ученые не называют альбинизм заболеванием. Скорее это является отклонением от нормы, которые не мешает остальным функциям организма работать в полную силу.

Живой организм продолжает оставаться здоровым и сильным. Просто есть некоторые рекомендации, которых следует придерживаться тем, у кого наблюдается альбинизм.

Альбинизм в среднем встречается 1 случай на 20000 человек. В разных районах данный показатель колеблется. Примечательным остается то, что родители альбиноса могут быть абсолютно здоровыми: они имеют пигментацию кожи, волос и глаз.

Родителям следует быть более гуманными к своим детям-альбиносам. Их чадам придется стать объектами для насмешек и непонимания. Чтобы устоять перед сторонним напором, следует быть сильными духом и психикой. Если родители поддерживают своего «необычного» ребенка, тогда ему легче справляться с чужими насмешками.

Альбинизм – это наследственная болезнь, которая очень ярко проявляется в белом «неестественном» цвете кожи, волос и глаз. Если среди азиатов и европейцев данная патология – редкое явление, по статистике 1 человек на 20 000 только может страдать этим заболевание, то в Африке, вопреки всем законам логики, альбиносом является 1 человек из 4000 в Танзании и ЮАР, а в Нигерии -1 из 1100.

Африканцы до сих пор живут во тьме суеверий и невежества относительно этой болезни. С одной стороны они считают альбинизм – проклятием, с другой стороны, что он приносит удачу. Самое страшное то, что в Танзании до сих пор идет торговля органами альбиносов, части их тела продают шаманам и колдунам, которые делают различные снадобья из органов и «рекламируют» их от всяких бед. С целью спасения людей альбиносов создаются закрытые интернаты, за стены которых они не могут и не хотят выходить в целях своей же безопасности.

Настолько ли страшна эта болезнь? Откуда появляется это светлый ген у негров? Обо всем этом мы будем разбираться в нашей статье.

Известно, что в данной болезни задействован механизм мутации генов, поэтому в этом нам поможет разобраться 2 науки генетика и биохимия.

Биохимические и генетические факторы, влияющие на развитие альбинизма

Генетика определяет цвет кожи человека, до конца неизвестно, какие именно мутации происходят с генами, отвечающими за выработку тирозиназы, потому что существует альбинизм с нормальным синтезом этого фермента.

Ребенок рождается данной патологией, в случае если оба родителя имеют дефектный ген, т.е наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу.

Результат этих мутаций один, в коже отсутствует пигмент меланин, который защищает кожу и глаза от ультрафиолетового излучения.

Существует различные виды альбинизма, которые определяют степень последствия для каждого больного человека.

Признаки альбинизма

Альбиносов достаточно легко распознать – они обладают белым окрасом кожи, волос, красными глазами. Врачи отмечают у них дополнительные заболевания, связанные со зрением: астигматизм, близорукость, нистагм, дальнозоркость. Какие признаки проявляются при альбинизме?

• Кожа имеет бледно-розовый окрас. Через нее просвечиваются капилляры.
• Волосы ломкие и мягкие. Они имеют белый или желтый окрас.
• Зрительные проблемы. Трудно сосредоточиться, следить, контролировать движение глаз. Снижена глубина зрительного восприятия, а также развивается светобоязнь.
• Кожа не может загорать, поскольку отсутствует меланин. Это приводит к солнечным ожогам, а при отсутствии солнцезащитных кремов и при длительном пребывании на солнце развивается рак кожи.
• Глаза красные из-за отсутствия пигмента, который бы прикрывал капилляры. Это следствие горизонтального нистагма и светобоязни.

Альбинизм проявляется в различных формах. Распространенными являются:

1. Глазокожий, который выражается в белой коже и волосах, что сохраняется на всю жизнь. В более легкой форме данное заболевание проявляется в белом цвете, который с годами становится темным, что связано со старением.
2. Глазной, который проявляется реже глазокожного. Пигмент отсутствует только в радужке глаза, при этом волосы и кожа имеют цветность. Нередко наблюдаются различные проблемы со зрением.

Также альбинизм делят на 3 вида:

1. Частичный. Присущими являются пигментация или коричневые пятнышка на лице, животе, ногах, волосы с седыми прядями.
2. Тотальный. Присущими являются сухость кожи, гипертрихоз, гипотрихоз, актинический хейлит, эпителиома, нарушение потоотделения, кератома, сгорание на солнце.
3. Неполный. Присущими являются гипопигментация волос, кожи и радужки глаз.

Людям-альбиносам присущи такие проблемы со зрением:

• Слабое зрение.
• Косоглазие.
• Катаракта.
• Олигофрения.
• Микрофтальмия.
• Нистагм.
• Иммунодефицит.

Из-за отсутствия меланина в коже, альбиносы быстро сгорают на солнце. Это заставляет их пользоваться солнцезащитными кремами. Кстати, животных-альбиносов также приходится защищать специальными кремами, чтобы они не заболевали. Отсутствие защиты от солнца приводит к раку кожи, из-за чего больше всего страдают альбиносы.

Зрение у альбиносов является слабым, особенно в дневное время. Они обладают дневной светобоязнью. Что же касается ночи, то они могут видеть очень хорошо, улавливая любые блики.

Красные глаза у альбиносов чаще всего встречаются у животных. Хотя и люди могут иметь красные глаза, когда отсутствует пигмент, оттеняющий капилляры.

В плане здоровья и способности к размножению альбиносы ничем не отличаются от здоровых собратьев. Они только могут передавать мутационные гены, а все функционирует так же, как и у других людей.

Женщина альбинос Девочка альбинос Девочка альбинос Мальчик альбинос Мальчик альбинос

У ребенка, получившего альбинизм, наблюдаются характерные для этого заболевания признаки. В первую очередь проявляется нарушение зрения: затрудняется концентрация на вертикальном и горизонтальном объектах. Глаза становятся слишком чувствительными к свету (светобоязнь). На обследовании обнаруживается нистагм, пигментация глазного дна, нарушение рефракции, косоглазие и т.д.

Все альбиносы имеют различные нейрофизиологические расстройства. Например, альбинизм у детей приводит к тому, что нарушается перекрест нервных волокон хиазмы. Перекрещивающиеся волокна значительно преобладают над неперекрещивающимися.

Зрительная система также страдает от данного заболевания. Больной ребенок имеет остроту зрения ниже необходимой нормы для своего возраста. И со временем нарушение зрения может лишь усиливаться. Кроме этого, наследование альбинизма может сопровождаться другими системными болезнями.

Визуально такой человек имеет отличительную внешность: бледные кожные покровы, непривычно белые волосы и красные зрачки. При нистагме появляются неконтролируемые быстрые движения глаз.

Зрительные дефекты

Развитие оптической системы в большой степени зависит от наличия меланина, и снижение или отсутствие этого пигмента у страдающих альбинизмом может привести к:

Неправильному направлению ретиногеникулярных проекций, приводящему к ненормальному пересечению оптических нервных волокон

Светобоязни и сниженной остроте зрения из-за рассеивания света внутри глаза

Снижению остроты зрения из-за гипоплазии макулы и возможному повреждению сетчатки в результате светового воздействия.

При альбинизме часто наблюдаются следующие глазные болезни:

Нистагм, нерегулярные быстрые движения глаз вверх и вниз или по кругу.

Амблиопия, снижение остроты зрения в одном или обоих глазах из-за плохой передачи сигналов в мозг, часто в результате других заболеваний, таких как косоглазие.

Гипоплазия зрительного нерва, недоразвитость зрительного нерва.

Некоторые зрительные проблемы, связанные с альбинизмом, развиваются в результате плохо развитого пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) из-за отсутствия меланина. Неразвитый ПЭС вызывает гипоплазию (недостаточное развитие) центральной ямки, что приводит к эксцентричной фиксации и плохой чёткости зрения, и часто – к небольшому косоглазию.

Радужка представляет собой сфинктер, формируемый из пигментной ткани, который сжимается, когда глаз подвергается воздействию яркого света, для защиты сетчатки путём ограничения количества света, попадающего через зрачок. При плохом освещении, радужка расслабляется и позволяет большему количеству света попадать в глаз.

У альбиносов, радужка не имеет достаточного количества пигмента, чтобы блокировать свет, таким образом, уменьшение диаметра зрачка лишь частично уменьшает количество проникающего в глаз света. Более того, неправильное развитие ПЭС, который у здорового человека абсорбирует большую часть отраженного солнечного света, в дальнейшем усиливает свет в результате рассеивания света в глазу.

Генетика

Глазокожный альбинизм в основном является результатом биологической наследственности генетически рецессивных аллелей (генов) от родителей, например, OCA1 и OCA2. Мутации в гене TRP-1 у человека могут привести к дерегуляции ферментов меланоцит тирозиназы, что, как считается, способствует синтезу коричневого, а не чёрного, меланина, приводя к третьему типу глазокожного альбинизма (OCA), ″OCA3″.

Некоторые редкие формы заболевания передаются только от одного из родителей. Кроме того, существуют другие генетические мутации, связанные с альбинизмом. Все изменения, однако, приводят к изменению производства меланина в организме. Некоторые из них связаны с увеличением риска развития рака кожи.
Вероятность рождения потомства с альбинизмом от особи с альбинизмом и особи без альбинизмом очень мала.

Однако, поскольку организмы (включая человека) могут быть переносчиками генов альбинизма, не демонстрируя при этом признаки альбинизма, альбиносы могут родиться и от двух особей, не страдающих альбинизмом. Альбинизм одинаково распространен среди мужчин и женщин. Исключением является глазной альбинизм, который передается потомству через X-хромосому.

Таким образом, глазной альбинизм чаще встречается у мужчин, поскольку у них имеются X и Y хромосомы, в отличие от женщин, имеющих две X хромосомы.
Существуют две формы альбинизма: частичное отсутствие меланина известно под названием гипомеланизм, или гипомеланоз, и полное отсутствие меланина – амеланизм или амеланоз.

Фермент

Ферментный дефект, ответственный за альбинизм – это дефект тирозин 3-монооксигеназы (тирозиназы), который синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.

Эволюционные теории

Предполагается, что ранние гоминини возникли в Восточной Африке 3 миллиона лет назад. Считается, что на значительную потерю волос на теле (кроме областей, более всего подверженных воздействию радиации, таких как голова) были вовлечены мощные фенотипические превращения приматов в раннего гоминини. Эти изменения способствовали более эффективной терморегуляции у ранних охотников-собирателей.

Кожа, подвергавшаяся воздействию солнечных лучей после такой сильной потери волос у ранних гомининов, скорее всего, была не пигментирована, поскольку под волосами у шимпманзе находится достаточно светлая кожа. Это стало положительным преимуществом для ранних гоминидов, населяющих Африканский континент, которые были способны производить более тёмную кожу, поскольку впервые выделили аллель MC1R, производящую эумеланин, что защищало их от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, негативно сказывающегося на эпителии.

С течением времени, преимущество, имеющееся у темнокожих особей, привело к распространению темнокожести на континенте. Это преимущество, однако, должно было быть достаточно сильным для производства относительно высокого полового соответствия у особей, производящих меланин. Причина селективного давления, достаточно сильного для того, чтобы вызвать такой сдвиг до сих пор является темой множества споров.

Некоторые из гипотез включают наличие значительно низкого полового соответствия у людей с малым количеством меланина из-за смертельно опасного рака кожи, почечных заболеваний из-за избытка витамина D в коже людей с недостатком меланина, или же просто естественный отбор из-за парных предпочтений и половой отбор.

При сравнении распространённости альбинизма в Африке и других странах, таких как страны Европы и США, не последнюю роль могут играть потенциальные эволюционные эффекты рака кожи в качестве селективной силы путём его воздействия на население. Распространённость альбинизма среди представителей некоторых этнических групп Тропической Африки составляет около 1 на 5000 человек, в то время как в Европе и США распространённость составляет 1 на 20000 человек.

На альбиносов в Африке воздействуют более сильные селективные силы, чем на альбиносов в Европе и США. В некоторых популяциях в Зимбабве и других частях Южной Африки распространённость составляет 1 на 1000 человек. В ходе двух отдельных исследований в Нигерии, люди, страдающие альбинизмом, чаще были в репродуктивном возрасте.

Глазной

Продолжительность жизни

Альбиносы обладают недолгой продолжительностью жизни. Чем жарче та страна, в которой человек живет, тем больше риск заболевания раком. При этом прогноз становится неутешительным, поскольку кожа не способна выработать меланин, который бы защитил кожу от развития рака, а также несовершенная медицина, которая не способна излечить от рака.

Жизнь альбиносов усложняется непониманием со стороны окружающих. Когда люди не понимают, они боятся, часто отторгаясь от тех, кто на них не похож. Однако у альбиносов в первую очередь есть родители, которые должны стать главными защитниками и друзьями своих детей. Необходимо вселять уверенность в себя, чтобы альбиносам было спокойнее защищать себя от невежественных людей.

Излечиться от альбинизма невозможно. Однако чтобы предотвратить развитие данного заболевания, следует предварительно проходить генетико-медицинские консультации с партнером, с которым есть желание завести ребенка, чтобы не совпало объединения двух мутационных генов.

Среди нас нередко встречаются люди альбиносы, отличающиеся частичным или полным отсутствием пигмента. Их внешний вид указывает на наличие мутации врожденного характера, которую, к сожалению, устранить пока не удается. Распознать альбинизм можно по характерным признакам. Из-за проблем с меланином могут возникать различные заболевания.

Почему на свет появляются дети-альбиносы? В организме человека происходит выработка пигмента меланина, благодаря которому волосы, кожные покровы, радужная оболочка зрительных органов приобретают соответствующий окрас. Чем вещества производится больше, тем темнее кожа, что наблюдается, к примеру, у представителей негроидной расы.

В медицине выделяют следующие факторы, из-за которых нарушается пигментация:

• наследственные;
• дефицит фермента, участвующего в процессе выработки меланина.

Такую болезнь, как альбинизм, провоцирует генная мутация. Именно из-за нее синтез пигмента нарушается. Альбинизм является редчайшей патологией, которая, например, в Нигерии обнаруживается у каждого 20 человека среди ста тысяч. В европейских странах и Америке мутация встречается реже.

Важно отметить, что альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный или доминантный признак. Как свидетельствует статистика, часто у одного из родителей, ребенок которых альбинос, нет внешних признаков заболевания. Его волосы и радужная оболочка глаз окрашена в естественный цвет. Но другой вполне может быть альбиносом.

В целом патология может заявлять о себе, когда совпадают два патологических гена (аутосомно-рецессивный тип наследования) или в каждом поколении (аутосомно-доминантный тип).

Альбинизм развивается также из-за такой причины, как отсутствие фермента тирозиназы. Почему он насколько важен? Фермент необходим для нормального синтеза меланина. Тирозиназа выступает катализатором. Благодаря воздействию на тирозин происходит реакция, результатом которой является пигментное вещество.

Все мы хоть раз любовались белоснежными бельчатами и ежатами, с восхищением читали о белом ките и называли знакомых белыми воронами. Но по какой-то шутке природы белыми, точнее лишенными цвета, порой рождаются и человеческие дети самых разных рас.

Кто такие альбиносы, почему они появляются у обычных родителей и как жить, если в вашей семье появилось такое чудо, рассказывает «Летидор».

Альбинизм, от латинского albus (белый), – врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. Наиболее распространенные проявления альбинизма – это молочно-белая кожа, светлые (светло-голубые, серые, зеленоватые или ореховые) глаза, белые волосы по всему телу, отсутствие родинок и веснушек. В зависимости от типа альбинизма, доставшегося человеку, совпадать могут как все эти критерии, так и лишь несколько из них.

Традиционно альбинизм делили на две большие категории по области проявления: глазо-кожный альбинизм (ГКА) и глазной альбинизм (ГА). В последние годы типология изменилась, теперь в ней стали учитывать еще и тип мутации генов, приведший к альбинизму, а подтипов стали выделять уже восемь. Кроме того, отдельно рассматривают ряд заболеваний, которые также происходят из-за сходных генных мутаций , но имеют куда более печальные симптомы.

Довольно интересен с научной точки зрения тот факт, что альбиносы реже всего рождаются среди европейцев.

Так, в Европе лишь один ребенок на 20 000 будет обладать симптомами альбинизма, у африканцев это 1 ребенок на 3 000, а в племени индейцев куна (коренные обитатели Панамы, островов архипелага Сан-Блас) каждый 150-й. Причины этого не установлены, однако известно, что чем меньше национальная община и чем вероятнее возможность заключения брака между родственниками, даже дальними, тем выше вероятность рождения альбиноса в семье.

Современные ученые полагают, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина.

По сути, это генетическое нарушение, однако человек может иметь мутировавшие гены и не быть при этом альбиносом. Альбинизм – наследственное заболевание , проявляющееся в случае, если и отец и мать ребенка являются носителями этого измененного гена.

Вылечить альбинизм невозможно, можно лишь справиться с частью принесенных им проблем, например, скорректировать зрение.

Единственный способ избежать появления в семье ребенка с этим заболеванием – грамотное планирование беременности.

Современная медицина позволяет на этапе подготовки к зачатию пройти генетическое исследование , определяющее наличие «генов альбинизма» у потенциальных родителей. Кроме того, стоит внимательно изучить свое «родовое дерево» и узнать, были ли в вашей семье подобные случаи.

В ряде европейских стран беременная женщина может сдать анализ крови и проверить, есть ли у плода это заболевание. Однако сами данные теста не всегда точны, и даже положительный результат не является медицинским показанием к прерыванию беременности.

К счастью, на дворе давно уже не Средневековье, поэтому сейчас альбиносов на кострах не сжигают, да и относятся к ним в большинстве случаев весьма адекватно, по крайней мере в цивилизованных странах.

Есть, правда, и исключения. Например, в Танзании местные знахари уверены, что кости, зубы, волосы и другие органы альбиносов помогают исцелиться от ряда заболеваний. По этой причине более двадцати человек с альбинизмом за последние несколько лет погибли от рук своих же соотечественников.

В ряде африканских племен бытует верование, что после смерти альбинос растворяется в воздухе, и каждый год находятся желающие это проверить.

Даже в Европе и Соединенных Штатах альбиносы порой гибнут от рук фанатиков или людей с нездоровой психикой, принявших их за зомби или вампиров.

Впрочем, все это единичные случаи, и в жизни любого альбиноса есть более повседневные проблемы. Это плохое зрение (близорукость/дальнозоркость, астигматизм, нистагм, светобоязнь и так далее), непереносимость солнечного света, сухость кожных покровов, высокая вероятность рака кожи, хрупкие кости из-за недостатка витамина D и другие проблемы.

Кстати, бытует мнение, что альбинизм часто сопровождается умственной отсталостью, но это не так. Ни одна из разновидностей заболевания не сказывается на уровне интеллектуального или физического развития ребенка.

Альбинизм – одно из самых менее изученных явлений на планете. О людях-альбиносах ходит множество мифов. Так, во многих странах «чёрного» континента альбиносов считают проклятыми и уверены, что части тех этих людей являются мощнейшими талисманами. Но на самом деле альбиносы практически ничем не отличаются от других людей.

Разновидности нарушения и их симптоматика

На сегодняшний день существует 6 типов альбинизма у детей. Чаще всего наблюдается форма, при которой у больного ребенка появляется молочно-белая окраска волос, ресниц, розовая или белая кожа и розовые глаза. Другие типы встречаются гораздо реже.

По клиническим признакам выделяют две основных формы:

• глазо-кожный альбинизм;
• глазной альбинизм.

При глазной форме встречается аутосомно-рецессивный альбнинизм, Х-сцепленный глазной альбинизм. При глазо-кожной форме аутосомно-доминантный и глазо-кожный альбинизм 1,2,3 степени.

Формы

Альбинизм принято делить на 3 формы:

• тотальный
  . Эта форма болезни присутствует с рождения. Меланин отсутствует во всех тканях (волосы, зрачки, ногти, дерма);
• неполный
  . Известен в качестве альбиноидизма. У больного наблюдается гипопигментация таких тканей (волосы, радужка глаз, дерма). Эта патология наследуется аутосомно-доминантным способом. Активность тирозиназы очень низкая, но она не заблокирована полностью;
• частичный
  . Эта форма также известна в кругу медработников, как пиебалдизм. Проявляется она, как и другие формы, при рождении. Частичный альбинизм может бить симптомом таких синдромов, как: Титце, Менде, Чедака-Хигаси, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика, Клейна-Ваарденбурга. Чаще проявляется на таких участках тела, как: живот, лицо, ноги, голова.

Причины возникновения частичного альбинизма, а также его наследование у человека рассмотрены ниже.

Частичный альбинизм (фото)

Классификация альбинизма

Также альбинизм принято классифицировать как:

• Кожно-глазной;
• Глазной;
• Температурно-чувствительный альбинизм.

Признаком альбинизма кожно-глазного типа является полное отсутствие меланина в тканях, вследствие чего снижается уровень их защищенности от воздействия ультрафиолета. Больные часто страдают от онкологических заболеваний кожных покровов, а также серьезных ожогов кожи и роговицы глаз. У них часто диагностируются бесплодие, эпилептические припадки, умственная отсталость, иммунодефицит.

Глазной альбинизм характеризуется обесцвечиванием глазного дна, что выражается в виде снижения остроты зрения, тремора головы, косоглазия и т.д. Также может наблюдаться явно выраженная бледность кожного покрова.

Температурно-чувствительный альбинизм характеризуется мутацией гена тирозиназы, отличительной особенностью которой является ее зависимость от температурного режима. При этом синтез меланина осуществляется исключительно на тех участках тела, где температура снижена. Конечности у альбиносов данного типа окрашены нормально, а вот кожный покров в подмышечных впадинах или, например, в области гениталий имеет бледный оттенок.

По степени распространенности выделяют:

1. Тотальный или полный альбинизм. Диагностируется с момента появления ребенка на свет. Меланин отсутствует во всех тканях: в волосах и зрачках, на коже и ногтевых пластинах. Подобная форма носит название глазокожный альбинизм.
2. Неполный альбинизм. Известен как альбиноидизм. У людей наблюдается гипопигментация волосяного покрова, кожи и радужной оболочки глаз.
3. Частичный альбинизм или пиебалдизм. Наиболее часто встречается альбинизм глаз, однако аномалия может присутствовать на таких участках тела, как голова и передняя стенка брюшной полости, ногтевые пластины и лицо.

Помимо этого, клиницистами принято выделять следующие типы заболевания:

1. Глазно-кожный альбинизм (ГКА) 1А типа – провоцируется мутацией гена ОСА1, располагающегося в 11 хромосоме. Считается наиболее тяжелой разновидностью, поскольку секреция меланина полностью прекращается. Механизм наследования – аутосомно-рецессивный.
2. ГКА 1В типа – обуславливается нарушениями гена ОСА1, однако степень выраженности симптоматики варьируется от полного отсутствия до слегка осветленного оттенка кожи и волос. Примечательно то, что люди с такой формой болезни могут загорать, у них с возрастом темнеют волосы и появляются пигментные невусы (родинки);
3. ГКА 2 типа – наиболее распространенный вариант, обуславливается локализацией мутирующего гена в 15 хромосоме. Степень выраженности недостатка меланина вариабельная, как и в предыдущем случае. Пигментация может усиливаться по мере того, как человек взрослеет.
4. ГКА 3 типа – выступает в качестве наиболее редкой разновидности патологии, которая преимущественно свойственна лицам негроидной расы. Во время генетического обследования обнаруживаются мутации гена TRP-1, который находится в 9 хромосоме.
5. Рыжий тип.
6. С неполной пигментацией.

Глазной альбинизм делится на несколько разновидностей:

• 1 тип или синдром Нетлшипа-Фолза;
• 2 тип или синдром Форсиуса-Эрикссона
• 3 тип.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

1. Глазокожный альбинизм тип 1А
   – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
2. Глазокожный альбинизм тип 1В
   – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм
   – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
4. Глазокожный альбинизм тип 2
   – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
5. Глазокожный альбинизм тип 3
   – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой
   . Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм
   – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Почему возникает заболевание?

Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Любая терапия является бесполезной.
Главное следовать рекомендациям специалистов, чтобы не возникали всевозможные осложнения со стороны зрения, психики.

Причины альбинизма связаны с генетическими мутациями, поэтому не существует эффективных профилактических мероприятий. Единственным способом заранее узнать, родится ли ребенок с такой болезнью или нет, становится прохождение ДНК-тестов и консультация у генетика на этапе планирования беременности.

Если человек, страдающий от подобной патологии, будет придерживаться правил лечения, прогноз будет благоприятным – больные могут прожить полноценную и долгую жизнь. Для профилактики осложнений необходимо регулярно проходить обследования у дерматолога и офтальмолога.

В очень редких случаях у некоторых детей может возникать такое заболевание, как альбинизм. Это наследственное врожденное генетическое отклонение, при котором в организме человека содержится недостаточное количество пигмента меланина. В связи с этим ребенок имеет очень светлую кожу, волосы и глаза. В медицинской практике такое явление, как альбинизм, встречается лишь у одного младенца на 10000 родившихся детей.

Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить альбинизм у детей, не существует. Так как заболевание развивается вследствие генетических нарушений, семейная пара, в период планирования ребёнка, может пройти обследование у генетика. Современные медицинские методы помогут своевременно обнаружить наличие генетических дефектов у партнёров, которые могут стать причиной рождения ребёнка-альбиноса.

Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.

Осложнения

Осложнения при альбинизме случаются достаточно часто. Главное из них – это нарушения зрения, которые возникают вследствие повышенной чувствительности глаз ребёнка-альбиноса к воздействию прямых солнечных лучей. Кроме того, из-за солнца на коже таких детей появляются сильные ожоги. Также у детей с альбинизмом часто развивается бесплодие.

Таким образом, основные осложнения альбинизма, это:

• косоглазие;
• ожоги кожного покрова;
• развитие рака кожи;
• болевые ощущения в глазах в результате воздействия солнечных лучей;
• нистагм;
• полная слепота;
• потеря остроты зрения.

Часто у детей с альбинизмом возникает амблиопия – снижение остроты зрения из-за того, что в зрительный процесс включён только один глаз. Ещё одно последствие заболевания – кровотечения, которые могут развиться даже при небольших порезах или после удаления зуба.

Весьма неприятным осложнением считается социальная изоляция больного, нарушение эмоционального состояния альбиноса.

Таким людям свойственны частые депрессии, из-за дискриминации со стороны остального населения.

• сильнейшие солнечные ожоги;
• онкология кожи;
• слепота;

Этиология

У людей окрас кожного и волосяного покрова, радужной оболочки глаз определяется наследственностью. Это означает, что каждый человек появляется на свет с заранее запрограммированными оттенками указанных сегментов.

Альбинизм – не что иное, как результат генных нарушений, определяющих оттенок вышеописанных структур. Мутация хотя бы одного гена чревата нарушением содержания пигмента меланина. Это означает, что подобная патология врожденная, однако иногда проявляется далеко не сразу после появления ребенка на свет.

Болезнь имеет несколько типов наследования – как доминантный (достаточно наличия аномального гена у одного из родителей), так и рецессивный (болезнь наблюдается во всех поколениях). Не исключается возможность того, что мутация может сформироваться спонтанно, при отсутствии аналогичной проблемы в роду.

12. Эритризм, ксантизм, витилиго

Помимо альбинизма, существуют различные другие нарушения пигментации. К наиболее распространенным относятся эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации в виде пятен на коже).

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Существует связанное с альбинизмом нарушение пигментации кожи, которое называется витилиго. Во время его лишь некоторые участки кожи теряют пигменты. Среди известных людей витилиго было у покойного Майкла Джексона и у канадской модели Винни Харлоу.