Генетический анализ и консультация генетика при планировании беременности

Первые шаги

Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию — карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов “А не было ли у вас в роду…”. Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения — римскими цифрами, членов поколений — арабскими.

В каких случаях можно получить консультацию специалиста-генетика?

Хорошо, с платными консультациями все более или менее понятно: есть сомнения, то милости просим к врачу на разговор. Но направление в женской консультации выдается тем супружеским парам, которые входят в группу риска. Среди них:

• ✓ пары с большой разницей в возрасте;

• ✓ супруги, являющиеся близкими родственниками;

• ✓ возрастные будущие родители и наоборот (до 18 лет);

• ✓ при наличии у родственников с обеих сторон наследственных заболеваний;

• ✓ невынашивание беременности в анамнезе,

• ✓ мертворождение, невыясненное с медицинской точки зрения бесплодие;
  старшие дети с отклонениями в развитии, наследственными заболеваниями;

• ✓ пары, в которых один из супругов (или оба) подвергались воздействию радиации, химических средств, ядов и т.д.

“Полосатые” хромосомы

На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа — полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима. Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления — в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены. Две недели клетки “растут” в лабораторных условиях; на определенной стадии деления — метафазе — их “затормаживают” путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску.

Как проходит консультация?

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

• Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.
• На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

• Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.
• В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

• амниоцентез;
• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

• К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.
• Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

• Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.
• Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Во время консультации врач делает следующее:

1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
2. Изучает историю болезни будущих родителей.
3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

• Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.
• Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования. Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

3. После того, как результаты анализов попадут в руки генетика, он производит их расшифровку и уже может сделать заключение о вероятности рождения ребенка с отклонениями. Обязательно приводятся рекомендации для будущих родителей.

Чтобы беда не повторилась

Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае — по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы.

Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа — носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие — она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата. В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи.

Результаты генетических исследований: оценка степени риска

По итогам медико-генетической консультации можно сделать выводы о вероятности рождения малыша с проблемами в развитии. Принято выделять три степени риска:

• ✓ низкая (вероятность рождения здорового малыша 90 % и выше);

Если наследственность у будущих родителей отягощенная, они или их близкие родственники имеют какие-то наследственные заболевания или хромосомные мутации, то степень рождения ребенка с подобными отклонениями достаточно высока. В таких случаях решается вопрос о прерывании беременности (если достоверно известно о патологиях плода), если таковая есть, либо об использовании репродуктивных технологий.

Когда генетический анализ обязателен при планировании беременности?

Даже абсолютно здоровые родители с безупречной родословной не застрахованы от рождения ребенка с патологиями. Каждый десятый житель планеты — носитель какого-либо “плохого” гена. Но в большинстве случаев отклонений не возникает, поскольку организм человека довольно надежно защищен. Гены расположены в клетках попарно, каждая клетка несет двойной набор хромосом.

Но иногда два метеорита падают в одну воронку: когда оба родителя “носят” патологический ген, высока вероятность рождения больного ребенка. Именно в этом случае наследуются фенилкетонурия и муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Вот почему врачи-генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам: вероятность того, что встретятся два одинаковых “неправильных” гена, резко возрастает. Ни один человек не знает, есть ли у него патологический ген. Не знает до того момента, пока не пройдет обследование.

Медико-генетическая консультация обязательна, если:

• возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития мутаций и патологий);
• в семье имеются наследственные заболевания;
• родители будущего ребенка — близкие родственники;
• первый ребенок родился с  врожденными пороками развития;
• прежде у беременной были выкидыши, мертворождение дети;
• во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
• во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, гриппом);
• беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Диагностика возможных патологий при беременности

Даже если беременность уже есть, современная медицина и возможности диагностики позволяют выявить врожденные отклонения еще в утробе и вовремя принять меры. В этом случае у женщин из группы риска помимо трех стандартных УЗИ-скринингов будут проводиться дополнительные исследования различного характера.

К группе риска относятся:

• ✓ возрастные и несовершеннолетние беременные;

• ✓ с наследственными заболеваниями в анамнезе;

• ✓ с патологической беременностью в анамнезе;

• ✓ женщины с алкоголизмом, наркоманией, синдромом приобретенного иммунодефицита, ВИЧ, гепатитом;

• ✓ если в первом триместре имели место воздействия с возможным тератогенным эффектом (прием противопоказанных при беременности препаратов, если женщина переболела опасными заболеваниями на ранних сроках беременности, подвергалась радиационному облучению, действию химических веществ, ядов и т.д.).

Тем, кому однажды уже посчастливилось ходить с животиком, должно быть известно, что Узи-скрининг в каждом триместре (а их всего три) является обязательной процедурой вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска и как протекает гестационный период. Такие меры позволяют выявить отклонения в развитии еще до рождения малыша, соответственно, существенно снизить вероятность рождения больных и нежизнеспособных детей. В некоторых случаях отклонения в развитии корректируются еще в период вынашивания малыша.

Итак, все исследования при беременности условно можно разделить на две группы:

• ✓ неинвазивные – являются относительно безопасными и, как правило, не вызывают осложнений. К ним относятся ультразвуковые методы диагностики и биохимические анализы крови;

• ✓ инвазивные – назначаются в крайних случаях строго по показаниям, поскольку есть определенная вероятность возникновения осложнений после проведения исследований. К инвазивным методам относят: забор крови из пуповины, забор околоплодных вод, биопсию хориона и плацентоцентез.

Плановое УЗИ проводится раз в триместр (на 11, 22 и 32 неделе беременности) и позволяет оценить степень развития плода согласно установленному сроку, выявить патологии и возможные проблемы в 85 % случаев.

Теперь проговорим об инвазивных диагностических методах. Инвазивными они называются потому, что для их проведения необходимо нарушение целостного покрова тканей женщины, возможно даже взятие образца тканей для исследования как в случае с биопсией хориона, например. Теоретически обычный анализ крови – это тоже инвазивный метод, но в нашем случае мы его отнесли к безопасным и обязательным процедурам.

Процедура, необходимая для выявления генетических заболеваний плода, болезней крови и резус-конфликта в паре «мать-плод». Проводится с обезболиванием под контролем УЗИ на 22-24 неделе гестации.

также проводится под контролем УЗИ и необходимо для выявления хромосомных мутаций и наследственных заболеваний плода. По показаниям может проводиться на любом сроке (в первом триместре такую процедуру называют ранним амниоцентезом, в остальных случаях – поздним), но оптимальным считается срок 16-20 недель.

Биопсия хориона

Для исследования проводится забор участка тканей хориона на ранних сроках (9-12 недель). Процедура также проводится с анестезией и под контролем ультразвука.

Плацентоцентез

Забор участка плаценты под контролем УЗИ и при обезболивании. Необходим для выявления хромосомных аномалий, генетических болезней и пороков развития плода. Процедура проводится во втором триместре строго по показаниям.

Любые инвазивные методы исследования опасны тем, что есть риск (хоть и очень небольшой – в среднем 2-4 %) развития осложнений (случайное ранение плода, заражение, подтекание околоплодных вод, прерывание беременности, кровотечение и т.д.). Поэтому часто после проведения процедуры назначаются антибиотики и сохраняющая терапия.

Профилактика врожденных пороков

Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр. marquer — отметка) патологии плода — специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин.

Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез — исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины. Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента. А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.

Для подстраховки

В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение синдрома Дауна у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

К генетику — обязательно, если…

• …пара состоит в кровном родстве: когда муж и жена, например, двоюродные или троюродные брат и сестра, вероятность рождения малыша с наследственными и врожденными аномалиями возрастает;
• …хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством: радиация, токсичные химические соединения, любая работа с веществами, которые могут оказывать повреждающее действие на плод;
• …кто-то из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными);
• … в роду у мужа и/или жены были случаи заболеваний нервной системы, пороки развития;
• …будущая мама, еще не зная о наступившей беременности, принимала лекарства с тератогенным (способным вызывать мутации в генах) эффектом;
• …беременная женщина старше 35 лет;
• …в анамнезе — многократные выкидыши или повторное рождение мертвого ребенка;
• …в семье уже есть ребенок с отклонениями;
• …наблюдается бесплодие, причина которого не ясна.

Петр Новиков,руководитель отдела клинической генетикиМосковского НИИ педиатрии и детской хирургии,главный медицинский генетик Министерства здравоохраненияи социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

Заключение

https://www.youtube.com/watch?v=FDpu6RJkmnM

Даже если вы относитесь к группе риска, имеете отягощенную наследственность и огромное желание иметь ребенка – это не повод ставить крест на семейном счастье и возможности быть родителями. Шанс рождения здорового малыша всегда есть, причем очень хороший, поэтому в вашем случае просто нужно подойти к вопросу планирования очень тщательно.

Запомните, что во время беременности при проведении вышеописанных исследований всегда сохраняется шанс наличия ошибки в результатах. Поэтому только комплексный подход и множественные исследования могут с уверенностью сказать о наличии патологий плода и, по возможности, предложить методы решения проблемы.